Farë është neuropatia trashëgimore?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• simptomat
• Llojet
• Sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Neuropatia e trashëguar me përgjegjësi ndaj paralizave nën presion (HNPP)
• Faktoret e rrezikut
• diagnozë
• trajtim
• parandalim
• pikëpamje

Përmbledhje

Neuropatitë janë çrregullime të sistemit nervor që shkaktojnë dëme nervore. Ato ndikojnë në nervat periferikë, përfshirë nervat përtej trurit dhe palcës kurrizore.

Neuropatitë trashëgimore kalohen gjenetikisht nga prindi tek fëmija. Ata nganjëherë quhen neuropati të trashëguara. Neuropatitë gjithashtu mund të jenë johigjitare, ose të fituara. Neuropatitë e fituara janë shkaktuar nga kushte të tjera, të tilla si diabeti, sëmundja e tiroides ose çrregullimi i përdorimit të alkoolit. Neuropatitë idiopatike nuk kanë ndonjë shkak të dukshëm.

Neuropatitë e trashëguara dhe jolegjitacionale kanë simptoma të ngjashme.

simptomat

Simptomat e neuropatisë trashëgimore varen nga grupi i nervave të prekur. Ato mund të ndikojnë në nervin motorik, shqisor dhe autonom. Ndonjëherë, ato prekin më shumë se një grup nervor. Për shembull, sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT), një nga llojet më të zakonshme të neuropative trashëgimore, prek nervat motorikë dhe shqisorë.

Neuropatitë e trashëguara mund të kenë simptoma të ngjashme. Disa nga simptomat më të zakonshme përfshijnë:

• Simptomat ndijore: Dhimbje, ndjesi shpimi gjilpërash ose mpirje, shpesh në duar dhe këmbë.
• Simptomat e motorit: Dobësi e muskujve dhe humbje e masës (atrofi e muskujve), shpesh në këmbë dhe këmbë të ulët.
• Simptoma autonome: Djersitje e dëmtuar, ose presion i ulët i gjakut pasi ngriheni nga ulur ose shtrirë.
• Deformime fizike: Harkime të larta këmbësh, gishtërinj në formë çekan ose një shpinë të lakuar (skoliozë).

Simptomat e neuropatisë trashëgimore mund të shkojnë në intensitet nga të butë në të rëndë. Në disa raste, simptomat janë aq të buta sa çrregullimi shkon i pa diagnostikuar dhe i patrajtuar për një kohë të gjatë.

Simptomat nuk shfaqen gjithmonë gjatë lindjes ose gjatë fëmijërisë. Mund të shfaqen gjatë moshës së mesme apo edhe më vonë në jetë.

Llojet

Ekzistojnë shumë lloje të ndryshme të neuropative trashëgimore. Ndonjëherë, neuropatia është tipari dallues i sëmundjes. Ky është rasti me CMT. Në raste të tjera, neuropatia është pjesë e një çrregullimi më të përhapur.

Më shumë se 30 gjene kanë qenë të lidhura me neuropatitë trashëgimore. Disa gjene ende nuk janë identifikuar.

Llojet më të zakonshme të neuropatisë trashëgimore përshkruhen më poshtë:

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Sëmundja CMT i referohet një grupi të neuropative trashëgimore që ndikojnë në nervin motorik dhe shqisor. Përafërsisht 1 nga 3,300 njerëz është prekur nga CMT.

Ka shumë nënlloje gjenetike të CMT. Lloji CMT 1A (CMT1A) është më i zakonshmi. Prek afërsisht 20 përqind të njerëzve që kërkojnë trajtim mjekësor për simptoma të shkaktuara nga një neuropati e padiagnostifikuar periferike.

Simptomat e CMT varen nga nëntipi gjenetik. Therregullimi mund të shkaktojë shumë nga simptomat e listuara më lart. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• vështirësi në ngritjen e këmbës ose mbajtjen e saj horizontale
• ecje e paqëndrueshme ose ekuilibër
• koordinim i dobët i duarve

Së paku katër gjene janë të përfshirë në transmetimin e CMT nga prindi tek fëmija. Fëmijët që kanë një prind me CMT kanë një shans 50 përqind për të trashëguar sëmundjen. Një fëmijë gjithashtu mund të zhvillojë CMT nëse të dy prindërit kanë kopje recesive të gjenit jonormal.

Neuropatia e trashëguar me përgjegjësi ndaj paralizave nën presion (HNPP)

Njerëzit që kanë HNPP janë jashtëzakonisht të ndjeshëm ndaj presionit. Ata mund të kenë vështirësi të mbajnë një çantë të rëndë të shpatullave, të mbështetur në një bërryl ose të ulen në një karrige. Kjo presion shkakton episode të ndjesi shpimi gjilpërash, mpirjeje dhe humbje të ndjesisë në zonën e prekur. Zonat e prekura zakonisht përfshijnë:

• duart
• armëve
• këmbët
• këmbët

Këto episode mund të zgjasin deri në disa muaj.

Me kalimin e kohës, episodet e përsëritura mund të çojnë në dëmtim të përhershëm të nervit dhe simptoma, siç janë dobësia e muskujve dhe humbja e ndjesisë. Njerëzit me HNPP mund të pësojnë dhimbje kronike, veçanërisht në duar.

Rreth 2-5 nga 100,000 njerëz besohet se preken nga HNPP. Një fëmijë i lindur nga një prind me HNPP ka një shans 50 përqind për të zhvilluar HNPP.

Faktoret e rrezikut

Të kesh një anëtar të familjes, dhe veçanërisht një prind, të cilit është diagnostikuar një neuropati trashëgimore është faktori më i rëndësishëm rreziku.

Disa studime sugjerojnë që kushtet shëndetësore, të tilla si diabeti i tipit 2 dhe mbipesha, mund të rrisin rrezikun tuaj për neuropati të caktuara trashëgimore. Duhen bërë më shumë hulumtime për të kuptuar lidhjen midis kushteve shëndetësore dhe neuropative trashëgimore.

diagnozë

Mjeku juaj mund t'ju referojë tek një specialist nervor, i njohur gjithashtu si një neurolog, për të ndihmuar në diagnostikimin e kësaj gjendje. Ju mund të keni nevojë për disa teste para se mjeku juaj të arrijë një diagnozë të trashëguar të neuropatisë, duke përfshirë:

• Testimi gjenetik. Testimi gjenetik mund të përdoret për të identifikuar anomalitë gjenetike të lidhura me neuropatitë trashëgimore.
• Biopsies. Një biopsi është një procedurë minimale pushtuese që përfshin marrjen e një kampioni indesh dhe shikimin e tij nën një mikroskop. Ky test mund të ndihmojë në identifikimin e dëmtimit nervor.
• Testet e përcjelljes së nervave. Elektromografia përdoret për të ndihmuar mjekët të kuptojnë aftësinë e nervave tuaj për të kryer një sinjal elektrik. Kjo mund të ndihmojë në identifikimin e neuropative. Testet e përcjelljes së nervave mund të ndihmojnë në identifikimin e pranisë së një neuropatie, por ato nuk mund të përdoren për të përcaktuar nëse neuropatia është e trashëgueshme ose e fituar.
• Vlerësimet neurologjike. Këto teste vlerësojnë reflekset, forcën, qëndrimin, koordinimin dhe tonin e muskujve, si dhe aftësinë tuaj për të ndier ndjesi.

Teste shtesë mund të përdoren për të përjashtuar gjendjet e tjera shëndetësore ose për të identifikuar dëmtimet që lidhen me neuropatinë.

Neuropatia e trashëguar mund të diagnostikohet në çdo moshë. Sidoqoftë, simptomat për lloje të caktuara ka më shumë të ngjarë të shfaqen gjatë foshnjërisë, fëmijërisë ose moshës madhore.

trajtim

Nuk ka kurë për neuropati trashëgimore. Në vend të kësaj, do t'ju duhet trajtim i vazhdueshëm për të menaxhuar simptomat tuaja. Trajtimet e zakonshme përfshijnë:

• ilaçe për dhimbje
• Terapi fizike
• kirurgji korrigjuese
• këpucë, mbajtëse dhe mbështetëse terapeutike

Ushqimi i një diete të ekuilibruar dhe marrja e ushtrimeve të rregullta rekomandohet gjithashtu.

Nëse keni humbje të ndjesisë, mjeku juaj mund të sugjerojë disa masa sigurie për t'ju ndihmuar të mos dëmtoni veten.

parandalim

Neuropatitë e trashëguara nuk mund të parandalohen. Këshillimi gjenetik është në dispozicion të prindërve që mund të rrezikojnë të kenë një fëmijë me një neuropati të trashëguar.

Nëse po përjetoni simptoma të një neuropatie të trashëguar, duhet të bëni një takim menjëherë me mjekun tuaj. Diagnoza e hershme mund të përmirësojë perspektivën afatgjatë. Mbani një regjistrim të simptomave tuaja për t'i treguar mjekut tuaj. Nëse është e mundur, identifikoni nëse neuropatia prek anëtarët e tjerë të familjes tuaj.

pikëpamje

Perspektiva afatgjatë për njerëzit që janë diagnostikuar me neuropati trashëgimore varet nga gjenet e prekura, si dhe nga lloji i neuropatisë. Disa lloje të neuropatisë trashëgimore përparojnë më shpejt se të tjerët.

Përveç kësaj, simptomat e trashëguar të neuropatisë mund të jenë mjaft të buta për të kaluar të diagnostikuar për një kohë të gjatë. Simptomat gjithashtu mund të jenë të rënda dhe paaftësi.

Nëse keni neuropati trashëgimore, bisedoni me mjekun tuaj se çfarë të prisni afatgjatë.