Iktioza e Harlequin: simptomat, diagnoza dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e Ikhtiozës së Harlequin
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi i Ikhtiozës së Harlequin
• A ka ndonjë kurë?

Iktioza e Harlequin është një sëmundje e rrallë dhe serioze gjenetike që karakterizohet nga trashja e shtresës së keratinës që formon lëkurën e foshnjës, kështu që lëkura është e trashë dhe ka një tendencë tërheqjeje dhe shtrirjeje, duke shkaktuar deformime në fytyrë dhe në të gjithë trupin dhe duke sjellë ndërlikime për foshnjën, siç janë vështirësitë në frymëmarrje, ushqyerja dhe marrja e disa ilaçeve.

Në përgjithësi, foshnjat e lindura me ichtiozë të arlekinit vdesin disa javë pas lindjes ose mbijetojnë deri në moshën 3 vjeç, sepse pasi lëkura ka disa çarje, funksioni mbrojtës i lëkurës dëmtohet, me më shumë mundësi për infeksione të përsëritura.

Shkaqet e ichthyosis harlequin nuk janë kuptuar ende plotësisht, por prindërit bashkëshortë ka më shumë të ngjarë të ketë një fëmijë si kjo. Kjo sëmundje nuk ka shërim, por ka mundësi trajtimi që ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe rrisin jetëgjatësinë e foshnjës.

Simptomat e Ikhtiozës së Harlequin

I porsalinduri me ichtiozë harlekine paraqet lëkurën e mbuluar nga një pllakë shumë e trashë, e lëmuar dhe e errët që mund të rrezikojë disa funksione. Karakteristikat kryesore të kësaj sëmundjeje janë:

• Lëkurë e thatë dhe me luspa;
• Vështirësitë në të ushqyerit dhe frymëmarrjen;
• Çarje dhe plagë në lëkurë, gjë që favorizon shfaqjen e infeksioneve të ndryshme;
• Deformimet e organeve të fytyrës, të tilla si sytë, hunda, goja dhe veshët;
• Mosfunksionimi i tiroides;
• Dehidrimi ekstrem dhe shqetësimet e elektroliteve;
• Qërimi i lëkurës në të gjithë trupin.

Përveç kësaj, shtresa e trashë e lëkurës mund të mbulojë veshët, duke mos qenë të dukshme, përveç kompromentimit të gishtërinjve dhe këmbëve dhe piramidës së hundës. Lëkura e trashë gjithashtu e bën të vështirë lëvizjen e foshnjës, duke qëndruar në një lëvizje gjysëm të përkulur.

Meqenëse funksioni mbrojtës i lëkurës është i komprometuar, rekomandohet që kjo fëmijë të referohet në Njësinë e Kujdesit Intensiv Neonatal (ICU Neo) në mënyrë që ai / ajo të ketë kujdesin thelbësor në mënyrë që të shmangë ndërlikimet. Kuptoni se si funksionon ICU neonatale.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i ichthyosis Harlequin mund të bëhet në periudhën prenatale përmes provimeve të tilla si ultrazërit, i cili gjithmonë tregon një gojë të hapur, kufizimin e lëvizjeve të frymëmarrjes, ndryshimin e hundës, duart fikse ose të thurura gjithmonë, ose përmes analizës së lëngut amniotik ose biopsi. lëkurë që mund të bëhet në javën e 21 ose 23 të shtatzënisë.

Për më tepër, këshillimi gjenetik mund të bëhet në mënyrë që të verifikohet mundësia e lindjes së foshnjës me këtë sëmundje nëse prindërit ose të afërmit paraqesin gjenin përgjegjës për sëmundjen. Këshillimi gjenetik është i rëndësishëm për prindërit dhe familjen për të kuptuar sëmundjen dhe kujdesin që duhet të kenë.

Trajtimi i Ikhtiozës së Harlequin

Trajtimi për arkevin ichthyosis synon të zvogëlojë shqetësimin e të porsalindurit, të lehtësojë simptomat, të parandalojë infeksionet dhe të rrisë jetëgjatësinë e foshnjës. Trajtimi duhet të bëhet në spital, pasi çarjet dhe lëkurimi i lëkurës favorizon infeksionin nga bakteret, gjë që e bën sëmundjen edhe më serioze dhe të ndërlikuar.

Trajtimi përfshin doza të vitaminës A sintetike dy herë në ditë, për të siguruar rinovimin e qelizave, duke zvogëluar kështu plagët e pranishme në lëkurë dhe duke lejuar lëvizshmëri më të madhe. Temperatura e trupit duhet të mbahet nën kontroll dhe lëkura të hidratohet. Për të hidratuar lëkurën, uji dhe glicerina ose zbutësit përdoren vetëm ose shoqërohen me formulime që përmbajnë ure ose laktat amoniaku, të cilat duhet të aplikohen 3 herë në ditë. Kuptoni se si duhet të bëhet trajtimi i ichthyosis.

A ka ndonjë kurë?

Iktioza e Harlequin nuk ka kurim por foshnja mund të marrë trajtim menjëherë pas lindjes në ICU neonatale e cila ka për qëllim zvogëlimin e shqetësimit të tij.

Qëllimi i trajtimit është kontrolli i temperaturës dhe hidratimi i lëkurës. Dozohen vitamina sintetike A dhe, në disa raste, mund të kryhen operacione të autograftit në lëkurë. Pavarësisht nga vështirësia, pas rreth 10 ditësh disa foshnje arritën të ushqehen me gji, megjithatë ka pak foshnje që arrijnë 1 vit jetë.