Fëmija im ka atrofi muskulore kurrizore: Si do të jetë jeta e tyre?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Mësoni për llojin SMA të fëmijës suaj
• Lloji 1 (sëmundja Werdnig-Hoffman)
• Lloji 2 (SMA e ndërmjetme)
• Lloji 3 (sëmundja Kugelberg-Welander)
• Llojet e tjera
• Duke lëvizur
• Trajtimi
• Menaxhimi i komplikimeve
• Frymëmarrje
• Skolioza
• Ne shkolle
• Ushtrime dhe sporte
• Terapia profesionale dhe fizike
• Dieta
• Jetegjatesia
• Në fund të fundit

Përmbledhje

Rritja e një fëmije me aftësi të kufizuara fizike mund të jetë sfiduese.

Atrofia muskulore kurrizore (SMA), një gjendje gjenetike, mund të ndikojë në të gjitha aspektet e jetës së përditshme të fëmijës tuaj. Fëmija juaj jo vetëm që do ta ketë më të vështirë të kalojë, por gjithashtu do të rrezikohet nga ndërlikimet.

Qëndrimi i informuar në lidhje me gjendjen është e rëndësishme për t'i dhënë fëmijës tuaj atë që i nevojitet për të jetuar një jetë të kënaqshme dhe të shëndetshme.

Mësoni për llojin SMA të fëmijës suaj

Për të kuptuar se si SMA do të ndikojë në jetën e fëmijës tuaj, së pari duhet të mësoni rreth llojit të tyre të veçantë të SMA.

Tre lloje kryesore të SMA zhvillohen gjatë fëmijërisë. Në përgjithësi, sa më herët fëmija juaj të shfaqë simptoma, aq më e rëndë do të jetë gjendja e tyre.

Lloji 1 (sëmundja Werdnig-Hoffman)

Lloji 1 SMA, ose sëmundja Werdnig-Hoffman, zakonisht diagnostikohet brenda gjashtë muajve të parë të jetës. Typeshtë lloji më i zakonshëm dhe më i rëndë i SMA-së.

SMA shkaktohet nga një mungesë e mbijetesës së proteinës së neuronit motorik (SMN). Njerëzit me SMA kanë mutuar ose kanë humbur SMN1 gjenet dhe nivelet e ulta të SMN2 gjenet Ata që diagnostikohen me SMA të tipit 1 zakonisht kanë vetëm dy SMN2 gjenet

Shumë fëmijë me SMA të tipit 1 do të jetojnë vetëm disa vjet për shkak të ndërlikimeve me frymëmarrjen. Sidoqoftë, parashikimet po përmirësohen për shkak të përparimeve në trajtimet mjekësore.

Lloji 2 (SMA e ndërmjetme)

SMA e tipit 2, ose SMA e ndërmjetme, zakonisht diagnostikohet midis moshës 7 dhe 18 muajsh. Njerëzit me SMA të tipit 2 zakonisht kanë tre ose më shumë SMN2 gjenet

Fëmijët me SMA të tipit 2 nuk do të mund të qëndrojnë më vete dhe do të kenë dobësi në muskujt e duarve dhe këmbëve. Ata gjithashtu mund të kenë muskuj të dobësuar të frymëmarrjes.

Lloji 3 (sëmundja Kugelberg-Welander)

Lloji 3 SMA, ose sëmundja Kugelberg-Welander, zakonisht diagnostikohet nga mosha 3 vjeç, por ndonjëherë mund të shfaqet më vonë gjatë jetës. Njerëzit me SMA të tipit 3 zakonisht kanë katër deri në tetë SMN2 gjenet

Lloji 3 SMA është më pak i rëndë se llojet 1 dhe 2. Fëmija juaj mund të ketë probleme në këmbë, balancim, përdorimin e shkallëve ose drejtimin. Ata gjithashtu mund të humbin aftësinë për të ecur më vonë gjatë jetës.

Llojet e tjera

Megjithëse të rralla, ka shumë forma të tjera të SMA tek fëmijët. Një formë e tillë është atrofia muskulore kurrizore me shqetësim të frymëmarrjes (SMARD). Diagnostikuar tek foshnjat, SMARD mund të çojë në probleme të rënda të frymëmarrjes.

Duke lëvizur

Njerëzit me SMA mund të mos jenë në gjendje të ecin ose të qëndrojnë më vete, ose mund të humbasin aftësinë e tyre për ta bërë këtë më vonë gjatë jetës.

Fëmijët me tipin 2 SMA do të duhet të përdorin një karrocë për të lëvizur. Fëmijët me tipin 3 SMA mund të jenë në gjendje të ecin mirë edhe në moshë madhore.

Ka shumë pajisje për të ndihmuar fëmijët e vegjël me dobësi muskulore të qëndrojnë dhe të lëvizin, të tilla si karriget me rrota ose mbajtëset me motor. Disa familje madje hartojnë karriget me rrota me porosi për fëmijën e tyre.

Trajtimi

Tani ekzistojnë dy trajtime farmaceutike për njerëzit me SMA.

Nusinersen (Spinraza) është aprovuar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) për përdorim te fëmijët dhe të rriturit. Medikamenti injektohet në lëngun që rrethon palcën kurrizore. Përmirëson kontrollin e kokës dhe aftësinë për t'u zvarritur ose për të ecur, midis pikave të tjera të lëvizjes tek foshnjat dhe të tjerët me lloje të caktuara të SMA.

Trajtimi tjetër i aprovuar nga FDA është onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Intendedshtë menduar për fëmijë nën 2 vjeç me llojet më të zakonshme të SMA.

Një ilaç intravenoz, funksionon duke shpërndarë një kopje funksionale të një SMN1 gjen në qelizat e neuronit motorik të synuar të fëmijës. Kjo çon në funksion dhe lëvizshmëri më të mirë të muskujve.

Katër dozat e para të Spinraza administrohen në një periudhë prej 72 ditësh. Më pas, dozat e mbajtjes së ilaçeve administrohen çdo katër muaj. Fëmijët në Zolgensma marrin një dozë të vetme të ilaçeve.

Flisni me mjekun e fëmijës suaj për të përcaktuar nëse ndonjë prej ilaçeve është i përshtatshëm për ta. Trajtime dhe terapi të tjera që mund të sjellin lehtësim nga SMA përfshijnë relaksues të muskujve dhe ventilim mekanik, ose të asistuar.

Menaxhimi i komplikimeve

Dy ndërlikime për të qenë të vetëdijshëm janë çështjet me frymëmarrjen dhe lakimin e shtyllës kurrizore.

Frymëmarrje

Për njerëzit me SMA, muskujt e dobësuar të frymëmarrjes e bëjnë të vështirë që ajri të hapë rrugën e tij brenda dhe jashtë mushkërive të tyre. Një fëmijë me SMA është gjithashtu në një rrezik më të lartë të zhvillimit të infeksioneve të rënda të frymëmarrjes.

Dobësia e muskujve të frymëmarrjes është zakonisht shkaku i vdekjes tek fëmijët me SMA të tipit 1 ose 2.

Fëmija juaj mund të ketë nevojë të monitorohet për shqetësime të frymëmarrjes. Në atë rast, një oksimetër impuls mund të përdoret për të matur nivelin e ngopjes me oksigjen në gjakun e tyre.

Njerëzit me forma më pak të rënda të SMA mund të përfitojnë nga mbështetja e frymëmarrjes. Mund të jetë i nevojshëm ventilimi jo invaziv (NIV), i cili sjell ajrin e dhomës në mushkëri përmes një gryke ose maske.

Skolioza

Skolioza ndonjëherë zhvillohet tek njerëzit me SMA sepse muskujt që mbështesin shtyllën kurrizore të tyre shpesh janë të dobët.

Skolioza ndonjëherë mund të jetë e pakëndshme dhe mund të ketë një ndikim të rëndësishëm në lëvizjen. Treatedshtë trajtuar bazuar në ashpërsinë e kurbës kurrizore, si dhe gjasat që gjendja të përmirësohet ose përkeqësohet me kalimin e kohës.

Për shkak se ata janë ende në rritje, fëmijët e vegjël mund të kërkojnë vetëm një mbajtëse. Të rriturit me skoliozë mund të kenë nevojë për ilaçe për dhimbje ose kirurgji.

Ne shkolle

Fëmijët me SMA kanë zhvillim normal intelektual dhe emocional. Disa madje kanë inteligjencë mbi mesataren. Inkurajoni fëmijën tuaj të marrë pjesë në sa më shumë aktivitete të përshtatshme për moshën.

Një klasë është një vend ku fëmija juaj mund të shkëlqejë, por ata ende mund të kenë nevojë për ndihmë në menaxhimin e ngarkesës së tyre të punës. Ata ka të ngjarë të kenë nevojë për ndihmë të veçantë për të shkruar, pikturuar dhe përdorur një kompjuter ose telefon.

Presioni për tu përshtatur mund të jetë sfidues kur keni një paaftësi fizike. Këshillimi dhe terapia mund të luajnë një rol të madh për të ndihmuar fëmijën tuaj të ndihet më i qetë në mjediset shoqërore.

Ushtrime dhe sporte

Të kesh një paaftësi fizike nuk do të thotë që fëmija juaj nuk mund të marrë pjesë në sporte dhe aktivitete të tjera. Në fakt, mjeku i fëmijës suaj ka të ngjarë t’i inkurajojë ata që të merren me aktivitet fizik.

Ushtrimet janë të rëndësishme për shëndetin e përgjithshëm dhe mund të rrisin cilësinë e jetës.

Fëmijët me tipin 3 SMA mund të bëjnë më shumë aktivitete fizike, por ata mund të lodhen. Falë përparimeve në teknologjinë e karrocave, fëmijët me SMA mund të shijojnë sporte të përshtatura për karriget me rrota, të tilla si futboll ose tenis.

Një aktivitet mjaft popullor për fëmijët me llojet 2 dhe 3 SMA është notimi në një pishinë të ngrohtë.

Terapia profesionale dhe fizike

Në një vizitë me një terapist profesional, fëmija juaj do të mësojë ushtrime për t'i ndihmuar ata të kryejnë aktivitete të përditshme, të tilla si veshja.

Gjatë terapisë fizike, fëmija juaj mund të mësojë praktika të ndryshme të frymëmarrjes për të ndihmuar në forcimin e muskujve të tyre të frymëmarrjes. Ata gjithashtu mund të kryejnë ushtrime më konvencionale të lëvizjes.

Dieta

Ushqimi i duhur është thelbësor për fëmijët me SMA të tipit 1. SMA mund të ndikojë në muskujt e përdorur për thithjen, përtypjen dhe gëlltitjen. Fëmija juaj mund të keqësohet lehtë dhe mund të duhet të ushqehet përmes një tubi gastrostomie. Flisni me një dietolog për të mësuar më shumë rreth nevojave dietike të fëmijës tuaj.

Mbipesha mund të jetë shqetësim për fëmijët me SMA që jetojnë përtej fëmijërisë së hershme, pasi ata janë më pak të aftë të jenë aktivë sesa fëmijët pa SMA. Ka pasur disa studime deri më tani për të sugjeruar që ndonjë dietë e veçantë është e dobishme në parandalimin ose trajtimin e mbipeshes tek njerëzit me SMA. Për më tepër të hahet mirë dhe të shmangni kaloritë e panevojshme, nuk është ende e qartë nëse një dietë e veçantë që synon mbipesha është e dobishme për njerëzit me SMA.

Jetegjatesia

Jetëgjatësia në SMA të fillimit të fëmijërisë ndryshon.

Shumica e fëmijëve me SMA të tipit 1 do të jetojnë vetëm disa vjet. Sidoqoftë, njerëzit që janë trajtuar me ilaçe të reja SMA kanë parë përmirësime premtuese në cilësinë e jetës së tyre - dhe jetëgjatësinë.

Fëmijët me lloje të tjera të SMA mund të mbijetojnë gjatë në moshën e rritur dhe të jetojnë të shëndetshëm, duke përmbushur jetë.

Në fund të fundit

Asnjë person me SMA nuk është saktësisht i ngjashëm. Të dish se çfarë të presësh mund të jetë e vështirë.

Fëmija juaj do të ketë nevojë për një farë ndihme në detyrat e përditshme dhe ka të ngjarë të ketë nevojë për terapi fizike.

Ju duhet të jeni proaktiv në menaxhimin e komplikimeve dhe sigurimin e fëmijës suaj me mbështetjen e nevojshme. Importantshtë e rëndësishme të qëndroni sa më të informuar dhe të punoni së bashku me një ekip të kujdesit mjekësor.

Mbani në mend se nuk jeni vetëm. Shumë burime janë në dispozicion në internet, përfshirë informacionin mbi grupet dhe shërbimet mbështetëse.