Sëmundja Cistike Medullare

Përmbajtje

• Llojet e MCKD
• Shkaqet e MCKD
• Simptomat e MCKD
• Testimi dhe diagnostikimi i MCKD
• Numërimi i plotë i gjakut
• Testi i topuzit
• Mbledhja e urinës
• Testi i kreatininës në gjak
• Testi i acidit urik
• Analiza e urinës
• Testet e imazheve
• Biopsia
• Si trajtohet MCKD?
• Komplikimet afatgjata të MCKD
• Cila është perspektiva për MCKD?

Çfarë është sëmundja e veshkave cistike medullare?

Sëmundja e veshkave cistike medullare (MCKD) është një gjendje e rrallë në të cilën formohen qese të vogla, të mbushura me lëng, të quajtura cista, në qendër të veshkave. Shenjat e dhëmbëzave ndodhin edhe në tubulat e veshkave. Urina udhëton në tubuj nga veshka dhe përmes sistemit urinar. Shenjat shkaktojnë mosfunksionim të këtyre tubulave.

Në mënyrë që të kuptoni MCKD, ndihmon të dini pak për veshkat tuaja dhe çfarë bëjnë ato. Veshkat tuaja janë dy organe në formë fasule, në madhësinë e një grushti të mbyllur. Ato janë të vendosura në të dy anët e shtyllës kurrizore, afër mesit të shpinës.

Veshkat filtrojnë dhe pastrojnë gjakun tuaj - çdo ditë, rreth 200 çerek gjak kalojnë nëpër veshkat tuaja. Gjaku i pastër kthehet në sistemin tuaj të qarkullimit të gjakut. Produktet e mbetjeve dhe lëngjet shtesë bëhen urinë. Urina dërgohet në fshikëz dhe përfundimisht hiqet nga trupi juaj.

Dëmi i shkaktuar nga MCKD çon veshkat në prodhimin e urinës që nuk është mjaft e përqendruar. Me fjalë të tjera, urina juaj është shumë e holluar me ujë dhe i mungon sasia e duhur e mbeturinave. Si rezultat, ju do të përfundoni duke urinuar më shumë lëngje sesa normalisht (poliuria) ndërsa trupi juaj përpiqet të heqë qafe të gjitha mbeturinat shtesë. Dhe kur veshkat prodhojnë shumë urinë, atëherë uji, natriumi dhe kimikatet e tjera humbin.

Me kalimin e kohës, MCKD mund të çojë në dështim të veshkave.

Llojet e MCKD

Nefronoftiza e të miturve (NPH) dhe MCKD janë shumë të lidhura ngushtë. Të dy gjendjet shkaktohen nga i njëjti lloj i dëmtimit të veshkave dhe rezultojnë në të njëjtat simptoma.

Dallimi kryesor është mosha e fillimit. NPH zakonisht ndodh midis moshës 10 deri në 20 vjeç, ndërsa MCKD është një sëmundje me fillimin e të rriturve.

Për më tepër, ekzistojnë dy nënbashkësi të MCKD: lloji 2 (zakonisht prek të rriturit e moshës 30 deri 35 vjeç) dhe lloji 1 (zakonisht prek të rriturit e moshës 60 deri 65 vjeç).

Shkaqet e MCKD

Si NPH ashtu edhe MCKD janë kushte gjenetike autosomike dominante. Kjo do të thotë që ju duhet të merrni vetëm gjenin nga njëri prind për të zhvilluar çrregullimin. Nëse një prind ka gjen, një fëmijë ka 50 për qind shanse për ta marrë atë dhe për të zhvilluar gjendjen.

Përveç moshës së fillimit, ndryshimi tjetër i madh midis NPH dhe MCKD është se ato janë shkaktuar nga defekte të ndryshme gjenetike.

Ndërsa përqendrohemi në MCKD këtu, shumë nga ato që diskutojmë janë të zbatueshme edhe për NPH.

Simptomat e MCKD

Simptomat e MCKD duken si simptoma të shumë gjendjeve të tjera, gjë që e bën të vështirë vendosjen e një diagnoze. Këto simptoma përfshijnë:

• urinim i tepruar
• rritja e frekuencës së urinimit gjatë natës (nokturia)
• presion të ulët të gjakut
• dobësi
• dëshira për kripë (për shkak të humbjes së tepërt të natriumit nga urinimi i shtuar)

Ndërsa sëmundja përparon, mund të rezultojë dështimi i veshkave (i njohur gjithashtu si sëmundje renale në fazën përfundimtare). Simptomat e dështimit të veshkave mund të përfshijnë sa vijon:

• mavijosje ose gjakderdhje
• lodhen lehtë
• lemza e shpeshtë
• dhimbje koke
• ndryshimet në ngjyrën e lëkurës (e verdhë ose kafe)
• kruarje e lëkurës
• ngërçet ose dridhjet e muskujve
• nauze
• humbja e ndjenjës në duar ose këmbë
• të vjella gjaku
• jashtëqitje të përgjakshme
• humbje peshe
• dobësi
• konfiskimet
• ndryshimet në gjendjen mendore (konfuzion ose gatishmëri e ndryshuar)
• gjendje kome

Testimi dhe diagnostikimi i MCKD

Nëse keni simptoma të MCKD, mjeku juaj mund të urdhërojë një numër testesh të ndryshme për të konfirmuar diagnozën tuaj. Testet e gjakut dhe urinës do të jenë më të rëndësishmet për identifikimin e MCKD.

Numërimi i plotë i gjakut

Një numër i plotë i gjakut shikon numrin tuaj të përgjithshëm të qelizave të kuqe të gjakut, qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve. Ky test kërkon anemi dhe shenja të infeksionit.

Testi i topuzit

Testimi i azotit të uresë në gjak (BUN) kërkon sasinë e ures, një produkt i prishjes së proteinave, e cila ngrihet kur veshkat nuk funksionojnë siç duhet.

Mbledhja e urinës

Një mbledhje 24-orëshe e urinës do të konfirmojë urinimin e tepruar, do të dokumentojë vëllimin dhe humbjen e elektroliteve dhe do të masë pastrimin e kreatininës. Pastrimi i kreatininës do të zbulojë nëse veshkat funksionojnë siç duhet.

Testi i kreatininës në gjak

Do të bëhet një test i kreatininës në gjak për të kontrolluar nivelin e kreatininës. Kreatinina është një produkt kimik i mbeturinave i prodhuar nga muskujt, i cili filtrohet nga trupi nga veshkat tuaja. Kjo përdoret për të krahasuar nivelin e kreatininës në gjak me pastrimin e kreatininës në veshka.

Testi i acidit urik

Do të bëhet një test i acidit urik për të kontrolluar nivelet e acidit urik. Acidi urik është një kimikat i krijuar kur trupi juaj prish disa substanca ushqimore. Acidi urik kalon nga trupi përmes urinës. Nivelet e acidit urik janë zakonisht të larta tek njerëzit që kanë MCKD.

Analiza e urinës

Do të bëhet një analizë e urinës për të analizuar ngjyrën, peshën specifike dhe nivelet e pH (acidit ose alkalinës) të urinës suaj. Përveç kësaj, sedimentet tuaja të urinës do të kontrollohen për gjak, proteina dhe përmbajtje qelizash. Ky test do të ndihmojë mjekun në konfirmimin e një diagnoze ose përjashtimin e çrregullimeve të tjera të mundshme.

Testet e imazheve

Përveç testeve të gjakut dhe urinës, mjeku juaj mund të urdhërojë gjithashtu një skanim të barkut / veshkës. Ky test përdor imazhe me rreze X për të parë veshkat dhe pjesën e brendshme të barkut. Kjo mund të ndihmojë në përjashtimin e shkaqeve të tjera të mundshme të simptomave tuaja.

Mjeku juaj gjithashtu mund të dëshirojë të kryejë një ultratingull të veshkave për të vizualizuar cistet në veshkat tuaja. Kjo është për të përcaktuar shkallën e dëmtimit të veshkave.

Biopsia

Në një biopsi të veshkave, një mjek ose një profesionist tjetër shëndetësor do të heqë një pjesë të vogël të indeve të veshkave për ta ekzaminuar atë në një laborator, nën një mikroskop. Kjo mund të ndihmojë në përjashtimin e shkaqeve të tjera të mundshme të simptomave tuaja, duke përfshirë infeksionet, depozitat e pazakonta ose dhëmbëza.

Një biopsi gjithashtu mund të ndihmojë mjekun tuaj të përcaktojë fazën e sëmundjes së veshkave.

Si trajtohet MCKD?

Nuk ka shërim për MCKD. Trajtimi për gjendjen konsiston në ndërhyrje që përpiqen të ulin simptomat dhe të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes.

Në fazat e hershme të sëmundjes, mjeku juaj mund të rekomandojë rritjen e marrjes së lëngjeve. Ju gjithashtu mund të kërkohet të merrni një shtesë kripe për të shmangur dehidratimin.

Ndërsa sëmundja përparon, mund të rezultojë dështimi i veshkave. Kur kjo të ndodhë, mund të kërkohet që t'i nënshtroheni dializës. Dializa është një proces në të cilin një makinë largon mbeturinat nga trupi që veshkat nuk mund të filtrojnë më.

Edhe pse dializa është një trajtim i qëndrueshëm për jetën, njerëzit me dështim të veshkave gjithashtu mund të jenë në gjendje t'i nënshtrohen një transplantimi të veshkave.

Komplikimet afatgjata të MCKD

Komplikimet e MCKD mund të prekin organe dhe sisteme të ndryshme. Kjo perfshin:

• anemi (hekur i ulët në gjak)
• dobësimi i kockave, duke çuar në fraktura
• kompresimi i zemrës për shkak të grumbullimit të lëngjeve (tamponada kardiake)
• ndryshimet në metabolizmin e sheqerit
• insuficiencë kardiake kongjestive
• dështimi i veshkave
• ulcerat në stomak dhe zorrët
• gjakderdhje e tepruar
• presion të lartë të gjakut
• infertilitetit
• probleme menstruale
• dëmtimi nervor

Cila është perspektiva për MCKD?

MCKD çon në fazën përfundimtare të sëmundjes renale - me fjalë të tjera dështimi i veshkave do të ndodhë përfundimisht. Në atë moment, do t'ju duhet të bëni një transplant të veshkave ose t'i nënshtroheni dializës rregullisht në mënyrë që të mbani trupin tuaj duke funksionuar siç duhet. Flisni me mjekun tuaj për mundësitë tuaja.