Çfarë është Mikrognatia?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Çfarë e shkakton mikrognatinë?
• Sindroma Pierre Robin
• Trisomia 13 dhe 18
• Akondrogjeneza
• Progeria
• Sindromi Cri-du-chat
• Sindroma Treacher Collins
• Kur duhet të kërkoni ndihmë?
• Cilat janë opsionet e trajtimit për mikrognatinë?
• Cila është perspektiva afatgjatë?

Përmbledhje

Mikrognatia, ose hipoplazia mandibulare, është një gjendje në të cilën një fëmijë ka një nofull të ulët shumë të vogël. Një fëmijë me mikrognathia ka një nofull të ulët që është shumë më e shkurtër ose më e vogël se pjesa tjetër e fytyrës së tij.

Fëmijët mund të lindin me këtë problem, ose mund të zhvillohet më vonë gjatë jetës. Kryesisht ndodh tek fëmijët që kanë lindur me kushte të caktuara gjenetike, siç janë trisomia 13 dhe progeria. Mund të jetë gjithashtu rezultat i sindromës së alkoolit fetal.

Në disa raste, ky problem zhduket ndërsa nofulla e fëmijës rritet me moshën. Në raste të rënda, mikrognatia mund të shkaktojë probleme të të ushqyerit ose frymëmarrjes. Mund të çojë gjithashtu në keqflokim të dhëmbëve, që do të thotë se dhëmbët e fëmijës tuaj nuk rreshtohen si duhet.

Çfarë e shkakton mikrognatinë?

Shumica e rasteve të mikrognatisë janë kongjenitale, që do të thotë se fëmijët lindin me të. Disa raste të mikrognatisë janë për shkak të çrregullimeve të trashëguara, por në raste të tjera, është rezultat i mutacioneve gjenetike që ndodhin vetë dhe nuk kalojnë nëpër familje.

Këtu janë një numër i sindromave gjenetike që shoqërohen me mikrognathia:

Sindroma Pierre Robin

Sindroma Pierre Robin bën që nofulla e fëmijës tuaj të formohet ngadalë në bark, gjë që rezulton në një nofull të ulët shumë të vogël. Ajo gjithashtu bën që gjuha e foshnjës të bjerë prapa në fyt, e cila mund të bllokojë rrugët e frymëmarrjes dhe të bëjë të vështirë frymëmarrjen.

Këto foshnje mund të lindin gjithashtu me një hapje në çatinë e gojës së tyre (ose çarjen e qiellzës). Ndodh në rreth 1 në 8,500 deri në 14,000 lindje.

Trisomia 13 dhe 18

Trisomia është një çrregullim gjenetik që ndodh kur një foshnjë ka material shtesë gjenetik: tre kromozome në vend të dy normaleve. Një trisomi shkakton mangësi të rënda mendore dhe deformime fizike.

Sipas Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë, rreth 1 në çdo 16,000 foshnje ka trisomi 13, e njohur gjithashtu si sindroma Patau.

Sipas Fondacionit Trisomy 18, rreth 1 në 6,000 foshnje ka trisomi 18 ose sindromën Edwards, me përjashtim të atyre që kanë lindur të vdekur.

Numri, siç është 13 ose 18, i referohet se nga cili kromozom vjen materiali shtesë.

Akondrogjeneza

Akondrogjeneza është një çrregullim i rrallë i trashëguar në të cilin gjëndra e hipofizës së fëmijës tuaj nuk bën mjaftueshëm hormon të rritjes. Kjo shkakton probleme të rënda të kockave, duke përfshirë një nofull të vogël të ulët dhe një gjoks të ngushtë. Ajo gjithashtu shkakton shumë të shkurtër:

• këmbët
• krahët
• qafë
• trungu

Progeria

Progeria është një gjendje gjenetike që shkakton sëmundjen tuaja fëmija të plaket me një ritëm të shpejtë. Bebet me progeria zakonisht nuk tregojnë shenja kur lindin, por ata fillojnë të tregojnë shenja të çrregullimit brenda 2 viteve të para të jetës së tyre.

Kjo është për shkak të një mutacioni gjenetik, por nuk përcillet nëpër familje. Përveç një nofull të vogël, fëmijët me progeria mund të kenë gjithashtu një ritëm të ngadaltë të rritjes, rënie të flokëve dhe një fytyrë shumë të ngushtë.

Sindromi Cri-du-chat

Sindroma Cri-du-chat është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton paaftësi në zhvillim dhe deformime fizike, duke përfshirë një nofull të vogël dhe veshë të vendosur.

Emri rrjedh nga britma e lartë, e ngjashme me macen, që bëjnë foshnjat me këtë gjendje. Zakonisht nuk është një gjendje e trashëguar.

Sindroma Treacher Collins

Sindroma Treacher Collins është një gjendje e trashëgueshme që shkakton anomali të rënda të fytyrës. Përveç një nofull të vogël, ajo gjithashtu mund të shkaktojë një çarje qiellze, mollëza mungojnë dhe veshë të keqformuar.

Kur duhet të kërkoni ndihmë?

Thirrni mjekun e fëmijës tuaj nëse nofulla e fëmijës suaj duket shumë e vogël ose nëse fëmija juaj ka probleme me të ngrënë ose të ushqyerit. Disa nga kushtet gjenetike që shkaktojnë një nofull të vogël të ulët janë serioze dhe kanë nevojë për një diagnozë sa më shpejt të jetë e mundur në mënyrë që trajtimi të fillojë.

Disa raste të mikrognatisë mund të diagnostikohen para lindjes me ultratinguj.

Njoftojini mjekun ose dentistin e fëmijës tuaj nëse fëmija juaj ka probleme në përtypje, kafshim ose bisedë. Probleme si këto mund të jenë një shenjë e dhëmbëve të gabuar, të cilat një ortodont ose një kirurg oral mund të jetë në gjendje të trajtojë.

Ju gjithashtu mund të vini re se fëmija juaj ka probleme me gjumin ose ka pauza në frymëmarrje gjatë gjumit, gjë që mund të jetë për shkak të apnesë obstruktive të gjumit nga një nofull më e vogël.

Cilat janë opsionet e trajtimit për mikrognatinë?

Nofulla e poshtme e fëmijës suaj mund të rritet mjaft gjatë, veçanërisht gjatë pubertetit. Në këtë rast, asnjë trajtim nuk është i nevojshëm.

Në përgjithësi, trajtimet për mikrognatinë përfshijnë metoda të modifikuara të ngrënies dhe pajisje speciale nëse fëmija juaj ka probleme me të ngrënë. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të gjeni një spital lokal që ofron klasa për këtë temë.

Fëmija juaj mund të ketë nevojë për një operacion korrigjues të kryer nga një kirurg oral. Kirurgu do të shtojë ose lëvizë pjesë të kockave për të zgjatur nofullën e poshtme të fëmijës tuaj.

Pajisjet korrigjuese, të tilla si mbajtëset ortodontike, për të rregulluar dhëmbët e pavendosur, të shkaktuara nga pasja e një nofulle të shkurtër, gjithashtu mund të jenë të dobishme.

Trajtimet specifike për gjendjen themelore të fëmijës suaj varen nga gjendja, cilat simptoma po shkakton dhe sa e rëndë është. Metodat e trajtimit mund të variojnë nga ilaçet dhe monitorimi i ngushtë deri te kirurgjia kryesore dhe kujdesi mbështetës.

Cila është perspektiva afatgjatë?

Nëse nofulla e fëmijës tuaj rritet më vete, problemet e të ushqyerit zakonisht ndalen.

Kirurgjia korrigjuese është përgjithësisht e suksesshme, por mund të duhen 6 deri në 12 muaj që nofulla e fëmijës tuaj të shërohet.

Në fund të fundit, parashikimi varet nga gjendja që shkaktoi mikrognatinë. Bebet me kushte të caktuara, të tilla si akondrogjeneza ose trisomia 13, jetojnë vetëm për një kohë të shkurtër.

Fëmijët me gjendje të tilla si sindroma Pierre Robin ose sindroma Treacher Collins mund të jetojnë relativisht jetë normale me ose pa trajtim.

Mjeku i fëmijës suaj mund t’ju ​​tregojë se në çfarë perspektive bazohet gjendja specifike e fëmijës tuaj. Diagnostifikimi i hershëm dhe monitorimi i vazhdueshëm i ndihmojnë mjekët të përcaktojnë nëse ndërhyrja mjekësore apo kirurgjikale është e nevojshme për të siguruar rezultatin më të mirë për fëmijën tuaj.

Nuk ka asnjë mënyrë të drejtpërdrejtë për të parandaluar mikrognatinë dhe shumë nga kushtet themelore që e shkaktojnë atë nuk mund të parandalohen. Nëse keni një çrregullim të trashëguar, një këshilltar gjenetik mund t’ju ​​tregojë se sa ka të ngjarë që t’ia kaloni fëmijës tuaj.