Sindromi Down i Mozaikut

Përmbajtje

• Farë është sindroma Down e mozaikut?
• Kuptimi i sindromës Down
• Simptomat e sindromës Down të ​​mozaikut
• diagnozë
• Testet e shqyrtimit
• Testet diagnostikuese
• pikëpamje

Farë është sindroma Down e mozaikut?

Sindroma e Mozaikut Down, ose mozaiku, është një formë e rrallë e sindromës Daun. Sindromi Down është një çrregullim gjenetik që rezulton në një kopje shtesë të kromozomit 21. Njerëzit me sindromën e mozaikut Down kanë një përzierje qelizash. Disa kanë dy kopje të kromozomit 21, dhe disa kanë tre.

Sindroma e Mozaikut Down ndodh në rreth 2 përqind të të gjitha rasteve të sindromës Down. Njerëzit me sindromën Down të ​​mozaikut shpesh, por jo gjithmonë, kanë më pak simptoma të sindromës Daun sepse disa qeliza janë normale.

Kuptimi i sindromës Down

Sindromi Daun është një sëmundje gjenetike në të cilën disa ose të gjitha qelizat e një personi kanë një kromozom shtesë.

Të gjitha qelizat normale të njeriut kanë 46 kromozome, përveç vezës dhe spermës, të cilat normalisht kanë 23. Këto qeliza seksi formohen nga ndarja (quhet meiosis). Kur fekondohet një vezë, këto dy qeliza bashkohen, duke i dhënë normalisht embrionit 23 kromozome nga secili prind për gjithsej 46 kromozome.

Ndonjëherë ndodh një gabim në këtë proces, duke bërë që numri i gabuar i kromozomeve të ndodhë në spermë ose vezë. Një fëmijë i shëndetshëm ka dy kopje të kromozomit 21 në secilën qelizë. Njerëzit me sindromën Daun kanë tre. Celldo qelizë e përsëritur nga qeliza me të meta gjithashtu do të ketë numrin e gabuar të kromozomeve.

Njerëzit me sindromën Down të ​​mozaikut kanë një përzierje qelizash. Disa qeliza kanë një çift normal të kromozomit 21, dhe qelizat e tjera përmbajnë tre kopje. Kjo zakonisht ndodh sepse problemi i ndarjes që shkakton kopjen shtesë të kromozomit 21 ndodh pas fekondimit.

Simptomat e sindromës Down të ​​mozaikut

Kopjet e parregullta të kromozomit ndryshojnë përbërjen gjenetike të një foshnje, duke ndikuar përfundimisht në zhvillimin e tyre mendor dhe fizik.

Personat me sindromën Down zakonisht kanë:

• fjalim i ngadalte
• IQ i ulët
• një fytyrë e rrafshuar
• veshë të vegjël
• lartësi më e shkurtër
• sytë që priren të rrëzohen
• njolla të bardha në irisën e syrit

Sindromi Daun shoqërohet ndonjëherë me një numër problemesh të tjera shëndetësore, duke përfshirë:

• apnea e gjumit, gjendje shëndetësore që ju bën të ndaloni përkohësisht frymëmarrjen ndërsa flini
• infeksione të veshit
• çrregullime imune
• humbje dëgjimi
• defektet e zemrës
• dëmtimet në shikim
• mangësi në vitaminë

Këto simptoma janë gjithashtu të zakonshme në njerëzit me sindromën Daun të mozaikut. Sidoqoftë, ato mund të kenë më pak nga këto simptoma. Për shembull, njerëzit me sindromën Daiz mozaik zakonisht kanë një IQ më të lartë se ata me forma të tjera të sindromës Daun.

diagnozë

Mjekët mund të kryejnë teste për të kontrolluar sindromën Daun gjatë shtatëzanisë. Këto teste tregojnë mundësinë që fetusi të ketë sindromën Daun dhe të mund të identifikojë problemet shëndetësore herët.

Testet e shqyrtimit

Testet e depistimit për sindromën Daun ofrohen si teste rutinore gjatë shtatëzanisë. Zakonisht sigurohen gjatë tremujorit të parë dhe të dytë. Këto ekrane matin nivelin e hormoneve në gjak për të zbuluar anomalitë dhe për të përdorur një ultratinguj për të kërkuar një grumbullim të parregullt të lëngjeve në qafën e foshnjës.

Testet e depistimit sigurojnë vetëm mundësinë e një fëmije që zhvillon sindromën Daun. Nuk mund të diagnostikojë sindromën Daun. Megjithatë, ata mund të përcaktojnë nëse nevojiten më shumë teste për të konfirmuar diagnozën.

Testet diagnostikuese

Testet diagnostikuese mund të konfirmojnë nëse fëmija juaj ka sindromën Daun para lindjes. Dy testet më të zakonshme diagnostikuese janë marrja e mostrave të villusit korionik dhe amniocenteza.

Të dy testet marrin mostra nga mitra për të analizuar kromozomet. Marrja e mostrave të villusit korionik përdor një mostër të placentës për ta bërë këtë. Ky test mund të përfundojë në tremujorin e parë. Amniocenteza analizon një mostër të lëngut amniotik që rrethon fetusin në rritje. Ky test kryhet zakonisht në tremujorin e dytë.

Sindroma e Mozaikut Down përshkruhet në mënyrë tipike përmes një përqindje. Për të konfirmuar sindromën Down të ​​mozaikut, mjekët do të analizojnë kromozomet nga 20 qeliza.

Nëse 5 qeliza kanë 46 kromozome dhe 15 kanë 47 kromozome, një fëmijë ka një diagnozë pozitive të sindromës Down. Në këtë rast, foshnja do të kishte një nivel mozaik prej 75 përqind.

pikëpamje

Nuk ka trajtim për sindromën Daiz mozaik. Prindërit mund të zbulojnë gjendjen para lindjes dhe të përgatiten për çdo defekt të shoqëruar dhe komplikime shëndetësore.

Jetëgjatësia për njerëzit me sindromën Daun është shumë më e lartë se në të kaluarën. Tani mund të pritet që ata të jetojnë në moshën më shumë se 60 vjeç. Për më tepër, terapitë e hershme fizike, të folurit dhe ato profesionale mund t'u ofrojnë njerëzve me sindromën Daun një cilësi më të lartë të jetës dhe të përmirësojnë aftësitë e tyre intelektuale.