Çfarë është mozaikizmi dhe pasojat kryesore të tij

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore
• Pasojat e mozaikizmit

Mozaikizmi është emri që i është dhënë një lloji të dështimit gjenetik gjatë zhvillimit të embrionit brenda mitrës së nënës, në të cilin personi fillon të ketë 2 materiale gjenetike të dallueshme, një që formohet nga bashkimi i vezës me spermën e prindërve, dhe një tjetër që lind për shkak të një mutacioni të një qelize gjatë zhvillimit të embrionit.

Kështu, personi do të zhvillojë një përzierje të qelizave, me një përqindje të qelizave normale dhe një përqindje tjetër të qelizave me mutacion, siç tregohet në figurën vijuese:

Karakteristikat kryesore

Mosaicizmi ndodh kur ndodh një mutacion në një qelizë embrionale, zakonisht humbja ose dublikimi i një kromozomi, i cili bën që personi të zhvillojë organizmin e tij me 2 lloje qelizash dhe 2 lloje të materialit gjenetik. Ky mutacion mund të jetë i 2 llojeve:

• Germinative ose Gonadal: prek spermatozoidet ose vezët, me ndryshime që mund të transmetohen tek fëmijët. Disa shembuj të sëmundjeve të shkaktuara nga ndryshimet në qelizat embrionale janë sindroma Turner, osteogjeneza e papërsosur dhe distrofia muskulore e Duchenne;
• Somatika: ku qelizat nga ndonjë pjesë tjetër e trupit mbajnë këtë mutacion, pavarësisht nëse personi mund të zhvillojë ose jo ndryshime fizike të shkaktuara prej tij. Kështu, shprehja fizike e mutacionit varet nga cila dhe sa qeliza në trup preken. Mozaikizmi somatik mund të kalojë nga prindërit te fëmijët, dhe disa shembuj të sëmundjeve të shkaktuara janë sindroma Daun dhe neurofibromatoza.

Mozaikizmi i përzier ndodh kur personi ka të dy llojet e mozaikizmit, si mikrob ashtu edhe somatik.

Mozaikizmi është i ndryshëm nga kimerizmi në atë që, në këtë situatë, materiali gjenetik i embrionit dyfishohet nga bashkimi i 2 embrioneve të ndryshëm, të cilët bëhen një. Mësoni më shumë rreth kësaj situate në kimizëm.

Pasojat e mozaikizmit

Megjithëse shumë raste të mozaikizmit nuk shkaktojnë simptoma ose ndonjë pasojë për shëndetin e personit, kjo situatë mund të shkaktojë shfaqjen e disa ndërlikimeve dhe sëmundjeve për personin bartës, dhe disa shembuj janë:

• Predispozicioni ndaj kancerit;
• Ndryshimet në rritje;
• Predispozicioni për aborte spontane;
• Ndryshimet në modelin e pigmentimit të lëkurës;
• Heterokromi okulare, në të cilën personi mund të ketë një sy të secilës ngjyrë;
• Sindroma Daun;
• Sindroma Turner;
• Osteogenesis imperfecta;
• Distrofia muskulore e Duchenne;
• Sindromat McCune-Albright;
• Sindroma Pallister-Killian;
• Sindroma Proteus.

Për më tepër, është vërejtur që mozaikizmi rrit predispozicionin ndaj sëmundjeve neurologjike degjenerative, të tilla si Alzheimer ose Parkinson, për shembull.