Testi i mutacionit të MTHFR

Përmbajtje

• Çfarë është një test i mutacionit MTHFR?
• Për çfarë përdoret?
• Pse më duhet një test i mutacionit MTHFR?
• Çfarë ndodh gjatë një testi mutacioni MTHFR?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?
• A ka ndonjë rrezik për testin?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test mutacioni të MTHFR?
• Referencat

Çfarë është një test i mutacionit MTHFR?

Ky test kërkon mutacione (ndryshime) në një gjen të quajtur MTHFR. Gjenet janë njësitë themelore të trashëgimisë të transmetuara nga nëna dhe babai juaj.

Të gjithë kanë dy gjene MTHFR, një i trashëguar nga nëna juaj dhe një nga babai juaj. Mutacionet mund të ndodhin në njërin ose në të dy gjenet MTHFR. Ekzistojnë lloje të ndryshme të mutacioneve të MTHFR. Një test i MTHFR kërkon dy nga këto mutacione, të njohura edhe si variante. Variantet e MTHFR quhen C677T dhe A1298C.

Gjeni MTHFR ndihmon trupin tuaj të shpërbëjë një substancë të quajtur homocisteinë. Homocisteina është një lloj aminoacidi, një kimikat që trupi juaj përdor për të bërë proteina. Normalisht, acidi folik dhe vitaminat e tjera të grupit B prishen homocisteina dhe e ndryshojnë atë në substanca të tjera për të cilat trupi juaj ka nevojë. Atëherë duhet të mbetet shumë pak homocisteinë në qarkullimin e gjakut.

Nëse keni një mutacion të MTHFR, gjeni juaj MTHFR mund të mos funksionojë si duhet. Kjo mund të shkaktojë që shumë homocisteinë të mblidhet në gjak, duke çuar në probleme të ndryshme shëndetësore, duke përfshirë:

• Homocistinuria, një çrregullim që prek sytë, nyjet dhe aftësitë njohëse. Zakonisht fillon në fëmijërinë e hershme.
• Një rrezik në rritje i sëmundjeve të zemrës, goditjes në tru, presionit të lartë të gjakut dhe mpiksjes së gjakut

Përveç kësaj, gratë me mutacione të MTHFR kanë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me një nga defektet e mëposhtme të lindjes:

• Spina bifida, e njohur si një defekt i tubit nervor. Kjo është një gjendje në të cilën kockat e shtyllës kurrizore nuk mbyllen plotësisht rreth palcës kurrizore.
• Anencefalia, një lloj tjetër i defektit të tubit nervor. Në këtë çrregullim, pjesë të trurit dhe / ose kafkës mund të mungojnë ose deformohen.

Ju mund të zvogëloni nivelet e homocisteinës tuaj duke marrë acid folik ose vitamina të tjera të grupit B Këto mund të merren si shtesa ose të shtohen përmes ndryshimeve dietike. Nëse keni nevojë të merrni acid folik ose vitamina të tjera të grupit B, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do t'ju rekomandojë se cila opsion është më e mira për ju.

Emra të tjerë: homocistinë totale plazmatike, analizë e mutacionit të ADN-së metilenetetrahidrofolat reduktazës

Për çfarë përdoret?

Kjo provë përdoret për të zbuluar nëse keni një nga dy mutacionet MTHFR: C677T dhe A1298C. Përdoret shpesh pasi teste të tjera tregojnë se keni nivele më të larta se normale të homocisteinës në gjak. Kushte të tilla si kolesteroli i lartë, sëmundja e tiroides dhe mungesat dietike gjithashtu mund të rrisin nivelet e homocisteinës. Një test i MTHFR do të konfirmojë nëse nivelet e ngritura janë shkaktuar nga një mutacion gjenetik.

Edhe pse një mutacion i MTHFR sjell një rrezik më të lartë të defekteve të lindjes, testi zakonisht nuk rekomandohet për gratë shtatzëna. Marrja e suplementeve të acidit folik gjatë shtatzënisë mund të zvogëlojë shumë rrezikun e defekteve të lindjes së tubit nervor. Pra, shumica e grave shtatzëna inkurajohen të marrin acid folik, pavarësisht nëse kanë apo jo mutacion të MTHFR.

Pse më duhet një test i mutacionit MTHFR?

Ju mund të keni nevojë për këtë provë nëse:

• Ju bëtë një test gjaku që tregonte nivele më të larta se normale të homocisteinës
• Një i afërm i afërt u diagnostikua me një mutacion të MTHFR
• Ju dhe / ose anëtarët e ngushtë të familjes keni një histori të sëmundjeve të parakohshme të zemrës ose çrregullimeve të enëve të gjakut

Foshnja juaj e re gjithashtu mund të marrë një test MTHFR si pjesë e shqyrtimit rutinë të të porsalindurve. Një depistim i të porsalindurve është një test i thjeshtë gjaku që kontrollon për një sërë sëmundjesh të rënda.

Çfarë ndodh gjatë një testi mutacioni MTHFR?

Një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

Për një shqyrtim të të porsalindurve, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të pastrojë thembrën e foshnjës tuaj me alkool dhe do ta therë thembrën me një gjilpërë të vogël. Ai ose ajo do të mbledhë disa pika gjaku dhe do të vendosë një fashë në vend.

Testimi bëhet më shpesh kur një foshnjë është 1 deri në 2 ditë, zakonisht në spitalin ku ka lindur. Nëse fëmija juaj nuk ka lindur në spital ose nëse jeni larguar nga spitali para se fëmija të mund të testohet, flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për caktimin e testimit sa më shpejt të jetë e mundur.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testin?

Ju nuk keni nevojë për ndonjë përgatitje të veçantë për një test mutacioni të MTHFR.

A ka ndonjë rrezik për testin?

Ekziston shumë pak rrezik për ju ose fëmijën tuaj me testimin e MTHFR. Mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Foshnja juaj mund të ndjejë një majë të vogël kur thembra është thithur, dhe një plagë e vogël mund të formohet në vend. Kjo duhet të zhduket shpejt.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Rezultatet tuaja do të tregojnë nëse jeni pozitiv apo negativ për një mutacion të MTHFR. Nëse është pozitiv, rezultati do të tregojë se cilin nga dy mutacionet keni, dhe nëse keni një ose dy kopje të gjenit të mutuar. Nëse rezultatet tuaja ishin negative, por keni nivele të larta homocisteine, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të urdhërojë më shumë teste për të zbuluar shkakun.

Pavarësisht nga arsyeja për nivele të larta homocisteine, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë marrjen e acidit folik dhe / ose shtesave të tjera të vitaminës B, dhe / ose ndryshimin e dietës tuaj. Vitaminat B mund të ndihmojnë që nivelet e homocisteinës tuaj të kthehen në normale.

Nëse keni pyetje në lidhje me rezultatet tuaja, bisedoni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për një test mutacioni të MTHFR?

Disa ofrues të kujdesit shëndetësor zgjedhin të testojnë vetëm për nivelet e homocisteinës, në vend që të bëjnë një test të gjenit MTHFR. Kjo sepse trajtimi është shpesh i njëjtë, pavarësisht nëse nivelet e larta të homocisteinës janë shkaktuar nga një mutacion.

Referencat

1. Klinika Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Klinika Cleveland; c2018. Një test gjenetik që nuk ju nevojitet; 2013 shtator 27 [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Kontrollimi i të porsalindurve për homocistinuritë dhe çrregullimet e metilimit: rishikim sistematik dhe udhëzime të propozuara. J Trashëgoj Metab Dis [Internet]. 2015 nëntor [cituar 2018 18 gusht]; 38 (6): 1007–1019. Në dispozicion nga: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Shëndeti i fëmijëve nga Nemours [Interneti]. Fondacioni Nemours; c1995–2018. Testet e Kontrollit të të Porsalindurve; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Homocisteinë; [azhurnuar 2018 15 Mars; cituar 2018 18 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington DC.; Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. MTHFR mutacion; [azhurnuar 2017 5 nëntor; cituar 2018 18 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Marsi i Dimes [Internet]. White Plains (NY): Marsi i Dimes; c2018. Testet e Kontrollit të të Porsalindurve për Foshnjën tuaj; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fondacioni Mayo për Edukim dhe Kërkim Mjekësor; c1995–2018. ID-ja e testit: MTHFR: 5,10-Metilenetetrahidrofolat Reduktaza C677T, mutacioni, gjaku: klinik dhe interpretues; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 4 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocistinuria; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Instituti Kombëtar i Kancerit [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fjalori i NCI për termat e kancerit: gjen; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 3 ekrane]. E disponueshme nga: https://www.cancer.gov/publications/dections/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Qendra Kombëtare e Avancimit të Shkencave të Përkthimit: Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Homocistinuria për shkak të mungesës së MTHFR; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr- mangësi
11. Qendra Kombëtare e Avancimit të Shkencave të Përkthimit: Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Varianti i gjenit MTHFR; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Gjen MTHFR; 2018 gusht 14 [cituar 2018 gusht 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Çfarë është mutacioni i gjenit dhe si ndodhin mutacionet ?; 2018 gusht 14 [cituar 2018 gusht 18]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Instituti Kombëtar i Zemrës, Mushkërive dhe Gjakut [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Testet e gjakut; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostifikimi i Kërkimit [Internet]. Diagnostifikimi i Kërkimit; c2000–2017. Qendra e Testit: Reduktaza e metilenetetrahidrofolatit (MTHFR), Analiza e mutacionit të ADN-së; [cituar 2018 18 gusht]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP dhe Moll S. Homocisteina dhe MTHFR mutacionet: Lidhja me trombozën dhe sëmundjen e arterieve koronare. Qarkullimi [Internet]. 2005 17 maj [cituar 2018 18 gusht]; 111 (19): e289–93. Në dispozicion nga: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.