Çfarë është Mukopolisaharidoza dhe si trajtohet ajo

Përmbajtje

• Llojet e mukopolisakaridozës
• Shkaqet e mundshme
• Cilat simptoma
• Cila është diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Mukopolisaharidoza karakterizohet nga një grup sëmundjesh të trashëguara që rezultojnë nga mungesa e një enzime, e cila ka funksionin e tretjes së sheqerit të quajtur mukopolisakarid, i njohur gjithashtu si glukozaminoglikan.

Kjo është një sëmundje e rrallë dhe e vështirë për tu diagnostikuar, sepse paraqet simptoma shumë të ngjashme me sëmundjet e tjera, të tilla si zmadhimi i mëlçisë dhe shpretkës, deformimet e kockave dhe kyçeve, çrregullimet e shikimit dhe problemet e frymëmarrjes, për shembull.

Mukopolisaharidoza nuk ka shërim, por mund të kryhet një trajtim që ngadalëson evolucionin e sëmundjes dhe siguron një cilësi më të mirë të jetës për personin. Trajtimi varet nga lloji i mukopolisakaridozës dhe mund të bëhet me zëvendësimin e enzimave, transplantet e palcës së kockave, terapi fizike ose ilaçe për shembull.

Llojet e mukopolisakaridozës

Mukopolisaharidoza mund të jetë e disa llojeve, të cilat lidhen me enzimën që organizmi nuk është në gjendje të prodhojë, duke shfaqur kështu simptoma të ndryshme për secilën sëmundje. Llojet e ndryshme të mukopolisakaridozës janë:

• Lloji 1: Sindroma Hurler, Hurler-Schele ose Schele;
• Lloji 2: Sindroma e gjahtarit;
• Lloji 3: Sindroma Sanfilippo;
• Lloji 4: Sindroma e Morquio. Mësoni më shumë rreth mucopolysaccharidosis tip 4;
• Lloji 6: Sindromi Maroteux-Lamy;
• Lloji 7: Sindroma dinake.

Shkaqet e mundshme

Mukopolisakaridoza është një sëmundje gjenetike e trashëguar, që do të thotë se kalon nga prindërit te fëmijët dhe është një sëmundje autosomale recesive, me përjashtim të tipit II. Kjo sëmundje karakterizohet nga paaftësia e trupit për të prodhuar një enzimë të caktuar që degradon mukopolisakaridet.

Mukopolisakaridet janë sheqerna me zinxhir të gjatë, të rëndësishëm për formimin e strukturave të ndryshme të trupit, të tilla si lëkura, kockat, kërcet dhe tendinat, të cilat grumbullohen në këto inde, por që duhet të rinovohen. Për këtë, enzimat janë të nevojshme për t'i thyer ato, në mënyrë që ato të hiqen dhe të zëvendësohen me mukopolisaharide të reja.

Sidoqoftë, te njerëzit me mukopolisakaridozë, disa nga këto enzima mund të mos jenë të pranishme për të prishur mukopolisakaridin, duke bërë që cikli i rinovimit të ndërpritet, duke çuar në akumulimin e këtyre sheqernave në lizozomet e qelizave të trupit, duke dëmtuar funksionimin e tyre dhe duke rritur te sëmundjet dhe keqformimet e tjera.

Cilat simptoma

Simptomat e mukopolisakaridozës varen nga lloji i sëmundjes që ka personi dhe janë progresive, që do të thotë se ato përkeqësohen me përparimin e sëmundjes. Disa nga shenjat dhe simptomat janë:

• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar;
• Deformimet e kockave;
• Problemet e nyjeve dhe lëvizjes;
• Shkurt;
• Infeksione të frymëmarrjes;
• Hernia kërthizore ose inguinale;
• Çrregullime të frymëmarrjes dhe kardiovaskulare;
• Probleme me dëgjimin dhe shikimin;
• Apnea e gjumit;
• Ndryshimet në sistemin nervor qendror;
• Koka e zmadhuar.

Përveç kësaj, shumica e njerëzve që vuajnë nga kjo sëmundje gjithashtu kanë një morfologji karakteristike të fytyrës.

Cila është diagnoza

Në përgjithësi, diagnoza e mukopolisakaridozës konsiston në vlerësimin e shenjave dhe simptomave dhe testeve laboratorike.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi varet nga lloji i mukopolisakaridozës që ka personi, gjendja e sëmundjes dhe ndërlikimet që shfaqen dhe duhet të bëhen sa më shpejt të jetë e mundur.

Mjeku mund të rekomandojë terapi zëvendësimi të enzimave, transplantim të palcës kockore ose seanca terapie fizike, për shembull. Përveç kësaj, komplikimet e shkaktuara nga sëmundja gjithashtu duhet të trajtohen.