Çrregullimet e të ushqyerit dhe metabolizmit

Përmbajtje

• Si funksionon metabolizmi juaj?
• Çfarë është një çrregullim metabolik?
• Çfarë i shkakton çrregullimet metabolike?
• Llojet e çrregullimeve metabolike
• Sëmundja e Gaucher
• Malabsorbimi i glukozës së galaktozës
• Hemokromatoza e trashëgueshme
• Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)
• Pikëpamje

Si funksionon metabolizmi juaj?

Metabolizmi është procesi kimik që përdor trupi juaj për të transformuar ushqimin që hani në karburant që ju mban gjallë.

Ushqimi (ushqimi) përbëhet nga proteina, karbohidrate dhe yndyrna. Këto substanca ndahen nga enzimat në sistemin tuaj të tretjes, dhe më pas barten në qelizat ku mund të përdoren si lëndë djegëse. Trupi juaj ose i përdor këto substanca menjëherë, ose i ruan në mëlçi, yndyrë trupore dhe indet muskulore për përdorim të mëvonshëm.

Çfarë është një çrregullim metabolik?

Një çrregullim metabolik ndodh kur procesi i metabolizmit dështon dhe bën që trupi të ketë ose shumë ose shumë pak nga substancat thelbësore të nevojshme për të qëndruar i shëndetshëm.

Trupat tanë janë shumë të ndjeshëm ndaj gabimeve në metabolizëm. Trupi duhet të ketë aminoacide dhe shumë lloje të proteinave për të kryer të gjitha funksionet e tij. Për shembull, truri ka nevojë për kalcium, kalium dhe natrium për të gjeneruar impulse elektrike, dhe lipide (yndyrna dhe vajra) për të ruajtur një sistem nervor të shëndetshëm.

Çrregullimet metabolike mund të marrin forma të ndryshme. Kjo perfshin:

• një enzimë ose vitaminë e humbur që është e nevojshme për një reaksion të rëndësishëm kimik
• reaksione anormale kimike që pengojnë proceset metabolike
• një sëmundje në mëlçi, pankreas, gjëndra endokrine ose organe të tjera të përfshira në metabolizëm
• mungesat ushqyese

Çfarë i shkakton çrregullimet metabolike?

Ju mund të zhvilloni një çrregullim metabolik nëse organe të caktuara - për shembull, pankreasi ose mëlçia - pushojnë së funksionuari siç duhet. Këto lloj çrregullimesh mund të jenë rezultat i gjenetikës, një mungesë në një hormon ose enzimë të caktuar, konsumimi i tepërt i disa ushqimeve të caktuara ose i një numri faktorësh të tjerë.

Ka qindra çrregullime metabolike gjenetike të shkaktuara nga mutacionet e gjeneve të vetme. Këto mutacione mund të përcillen nëpër breza të familjeve. Sipas, grupe të caktuara racore ose etnike ka më shumë të ngjarë të kalojnë gjene të mutuara për çrregullime të veçanta të lindura. Më të zakonshmet prej tyre janë:

• anemi qelizore drapër në afro-amerikanët
• fibroza cistike në njerëzit e trashëgimisë evropiane
• sëmundja e urinës me shurup panje në komunitetet menonite
• Sëmundja e Gaucher në njerëzit hebre nga Evropa Lindore
• hemokromatozë në Kaukazianët në Shtetet e Bashkuara

Llojet e çrregullimeve metabolike

Diabeti është sëmundja më e zakonshme metabolike. Ekzistojnë dy lloje të diabetit:

• Lloji 1, shkaku i të cilit është i panjohur, edhe pse mund të ketë një faktor gjenetik.
• Lloji 2, i cili mund të fitohet, ose mund të shkaktohet gjithashtu nga faktorë gjenetikë.

Sipas Shoqatës Amerikane të Diabetit, 30.3 milion fëmijë dhe të rritur, ose rreth 9.4 përqind e popullsisë amerikane kanë diabet.

Në diabetin e tipit 1, qelizat T sulmojnë dhe vrasin qelizat beta në pankreas, qelizat që prodhojnë insulinë. Me kalimin e kohës, mungesa e insulinës mund të shkaktojë:

• dëmtimi i nervave dhe veshkave
• dëmtimi i shikimit
• rrit rrezikun e sëmundjeve të zemrës dhe vaskulare

Qindra gabime të lindura në metabolizëm (IEM) janë identifikuar, dhe shumica janë jashtëzakonisht të rralla. Sidoqoftë, vlerësohet se IEM prek kolektivisht 1 në çdo 1000 foshnje. Shumë nga këto çrregullime mund të trajtohen vetëm duke kufizuar marrjen dietike të substancës ose substancave që trupi nuk mund të përpunojë.

Llojet më të zakonshme të çrregullimeve ushqyese dhe metabolike përfshijnë:

Sëmundja e Gaucher

Kjo gjendje shkakton një paaftësi për të prishur një lloj të veçantë dhjami, i cili grumbullohet në mëlçi, shpretkë dhe palcën e kockave. Kjo paaftësi mund të rezultojë në dhimbje, dëmtim të kockave, dhe madje edhe vdekje. Treatedshtë trajtuar me terapi zëvendësuese të enzimave.

Malabsorbimi i glukozës së galaktozës

Ky është një defekt në transportin e glukozës dhe galaktozës nëpër rreshtimin e stomakut që çon në diarre të rëndë dhe dehidrim. Simptomat kontrollohen duke hequr laktozën, saharozën dhe glukozën nga dieta.

Hemokromatoza e trashëgueshme

Në këtë gjendje, hekuri i tepërt depozitohet në disa organe dhe mund të shkaktojë:

• Cirroza e mëlçisë
• kanceri i mëlçisë
• diabeti
• sëmundje të zemrës

Trajtohet duke hequr gjak nga trupi (flebotomia) rregullisht.

Sëmundja e urinës me shurup panje (MSUD)

MSUD prish metabolizmin e disa aminoacideve, duke shkaktuar degjenerim të shpejtë të neuroneve. Nëse nuk trajtohet, kjo shkakton vdekjen brenda muajve të parë pas lindjes. Trajtimi përfshin kufizimin e marrjes dietike të aminoacideve me zinxhir të degëzuar.

Fenilketonuria (PKU)

PKU shkakton një paaftësi për të prodhuar enzimë, hidroksilazë të fenilalaninës, duke rezultuar në dëmtime të organeve, vonesë mendore dhe sjellje të pazakontë. Treatedshtë trajtuar duke kufizuar marrjen dietike të formave të caktuara të proteinave.

Pikëpamje

Çrregullimet metabolike janë shumë komplekse dhe të rralla. Pavarësisht, ato janë subjekt i kërkimit të vazhdueshëm, i cili gjithashtu po ndihmon shkencëtarët të kuptojnë më mirë shkaqet themelore të problemeve më të zakonshme të tilla si laktoza, saharoza dhe intoleranca e glukozës dhe mbingarkesa e proteinave të caktuara.

Nëse keni një çrregullim metabolik, mund të punoni me mjekun tuaj për të gjetur një plan trajtimi që është i duhuri për ju.