Paramyloidosis: çfarë është ajo dhe cilat janë simptomat

Përmbajtje

• Cilat simptoma
• Shkaqet e mundshme
• Si bëhet trajtimi

Paramyloidosis, i quajtur ndryshe sëmundja e këmbës ose Polineuropatia Familjare Amiloidotike, është një sëmundje e rrallë që nuk ka shërim, me origjinë gjenetike, e karakterizuar nga prodhimi i fibrave amiloide nga mëlçia, të cilat depozitohen në indet dhe nervat, duke i shkatërruar ato ngadalë.

Kjo sëmundje quhet sëmundja e këmbëve sepse pikërisht në këmbë shfaqen simptomat për herë të parë dhe, pak nga pak, ato shfaqen në zona të tjera të trupit.

Në paramilidozë, një dëmtim i nervave periferikë bën që zonat e inervuara nga këto nerva të preken, duke çuar në ndryshime të ndjeshmërisë ndaj nxehtësisë, të ftohtit, dhimbjes, prekjes dhe dridhjeve. Përveç kësaj, kapaciteti motorik ndikohet gjithashtu dhe muskujt humbin masën e tyre muskulore, duke pësuar një atrofi të madhe dhe humbje të forcës, e cila çon në vështirësi në të ecur dhe në përdorimin e gjymtyrëve.

Cilat simptoma

Paramyloidosis ndikon në sistemin nervor periferik, duke çuar në:

• Probleme të zemrës, siç janë presioni i ulët i gjakut, aritmitë dhe pengesat atrioventrikulare;
• Mosfunksionim erektil;
• Probleme gastrointestinale, të tilla si kapsllëku, diarreja, inkontinenca fekale dhe të përzierat dhe të vjellat, për shkak të vështirësisë në zbrazjen e stomakut;
• Mosfunksionimet urinare, të tilla si mbajtja e urinës dhe mosmbajtja e tij dhe ndryshimet në ritmet e filtrimit glomerular;
• Çrregullime të syve, të tilla si përkeqësimi i nxënësit dhe verbimi pasues.

Përveç kësaj, në një fazë përfundimtare të sëmundjes, personi mund të vuajë nga lëvizshmëria e zvogëluar, që ka nevojë për një karrocë ose duke qëndruar në shtrat.

Sëmundja zakonisht shfaqet midis moshës 20 dhe 40 vjeç, duke çuar në vdekje 10 deri në 15 vjet pasi shfaqen simptomat e para.

Shkaqet e mundshme

Paramyloidosis është një sëmundje e trashëguar autosomike dominuese që nuk ka shërim dhe shkaktohet nga një mutacion gjenetik në proteinën TTR, e cila konsiston në depozitimin në indet dhe nervat e një substance fibrile të prodhuar nga mëlçia, e quajtur amiloid.

Depozitimi i kësaj substance në indet çon në një rënie progresive të ndjeshmërisë ndaj stimujve dhe kapacitetit motorik.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi më efektiv për paramiloidozën është transplantimi i mëlçisë, i cili është në gjendje të ngadalësojë disi përparimin e sëmundjes. Përdorimi i barnave imunosupresive tregohet për të parandaluar që trupi i individit të refuzojë organin e ri, por mund të lindin efekte anësore të pakëndshme.

Përveç kësaj, mjeku gjithashtu mund të rekomandojë një ilaç, të quajtur Tafamidis, i cili ndihmon në ngadalësimin e progresit të sëmundjes.