Farë është Sindroma Pfeiffer?

Përmbajtje

• Përmbledhje
• Cilat janë llojet e kësaj gjendje?
• Tipi 1
• Lloji 2
• Tipi 3
• Causesfarë e shkakton këtë gjendje?
• Kush e merr këtë gjendje?
• Si diagnostikohet kjo gjendje?
• Si trajtohet kjo gjendje?
• Të jetosh me sindromën Pfeiffer

Përmbledhje

Sindroma Pfeiffer ndodh kur kockat në kafkën, duart dhe këmbët e fëmijës tuaj janë shkrirë së bashku shumë shpejt në barkun e nënës për shkak të një mutacioni gjen. Kjo mund të shkaktojë simptoma fizike, mendore dhe të brendshme.

Sindroma Pfeiffer është jashtëzakonisht e rrallë. Vetëm rreth 1 në çdo 100,000 fëmijë lindin me të.

Sindroma Pfeiffer shpesh trajtohet me sukses. Lexoni më tej për të mësuar më shumë rreth sindromës Pfeiffer, çfarë e shkakton atë dhe si mund të trajtohet fëmija juaj.

Cilat janë llojet e kësaj gjendje?

Ekzistojnë tre lloje të sindromës Pfeiffer.

Tipi 1

Tipi 1 është lloji më i butë dhe më i zakonshëm i këtij sindromi. Fëmija juaj do të ketë disa simptoma fizike, por zakonisht nuk do të ketë probleme me funksionin e tyre të trurit. Fëmijët me këtë lloj mund të jetojnë të jenë të rritur me pak komplikime.

Fëmija juaj mund të lindë me disa nga simptomat e mëposhtme:

• hipertelorizmi i syrit, ose sytë që janë shumë larg
• ballë që duket e lartë në kokën e tyre dhe bulbs jashtë për shkak të eshtrave të kafkës që fusin herët
• brachycephaly, ose rrafshim i pjesës së pasme të kokës
• nofulla e poshtme që shuhet
• maxilla hipoplastike ose nofulla e sipërme që nuk është zhvilluar plotësisht
• gishtërinj të gjerë, të mëdhenj dhe gishtërinj të mëdhenj që përhapen larg nga gishtërinjtë dhe gishtërinjtë e tjerë
• vështirësi në të dëgjuar
• që kanë probleme të dhëmbëve ose mishrave

Lloji 2

Fëmijët me tipin 2 mund të kenë një ose më shumë forma të rënda ose kërcënuese për jetën e simptomave të tipit 1. Fëmija juaj mund të ketë nevojë për kirurgji në mënyrë që ata të mbijetojnë në moshën madhore.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• kockat e kokës dhe të fytyrës janë shkrirë herët dhe formojnë një formë të quajtur "tërfili"
• proptozë ose exophthalmos, e cila ndodh kur sytë e fëmijës tuaj zgjasin nga bazat e syve të tyre
• vonesa në zhvillim ose aftësi të kufizuara në të nxënë sepse bashkimi i hershëm i eshtrave të kafkës mund të ketë ndaluar trurin e fëmijës tuaj të rritet plotësisht
• bashkim në kocka të tjera, të tilla si bërryl dhe nyjet e gjunjëve, të quajtur ankylosis
• duke mos qenë në gjendje të marr frymë siç duhet për shkak të problemeve me trake (grykën e erës), gojën ose hundën
• çështje me sistemin nervor, siç është lëngu nga grumbullimi i shtyllës kurrizore në tru, i quajtur hidrocefali

Tipi 3

Fëmija juaj mund të ketë forma të rënda ose të rrezikshme për jetën e simptomave të llojeve 1 dhe 2. Ata nuk do të kenë një kafkë të tërfilit, por mund të kenë probleme me organet e tyre, të tilla si mushkëritë dhe veshkat.

Bashkimi i parakohshëm i kockave të kafkës mund të çojë në aftësi të kufizuara në të nxënë ose njohës. Fëmija juaj mund të ketë nevojë për një operacion të gjerë gjatë gjithë jetës së tij për të trajtuar këto simptoma dhe për të mbijetuar deri në moshën madhore.

Causesfarë e shkakton këtë gjendje?

Sindroma Pfeiffer ndodh sepse eshtrat që formojnë kafkën, duart ose këmbët e fëmijës tuaj bashkohen shumë herët ndërsa ato janë në barkun e nënës. Kjo është ajo që e bën fëmijën tuaj të lindë me një kafkë në formë jonormale, ose me gishtërinj dhe gishtërinj që janë përhapur më gjerë se zakonisht.

Kjo mund të lërë pak hapësirë ​​që truri ose organet e tjera të rriten gjatë gjithë rrugës, gjë që mund të çojë në komplikime me:

• funksioni njohës
• frymëmarrje
• funksione të tjera të rëndësishme trupore, të tilla si tretja ose lëvizja

Kush e merr këtë gjendje?

Sindroma e tipit Pfeiffer është shkaktuar nga një mutacion në një ose më shumë gjene që janë pjesë e zhvillimit të eshtrave të një fëmije.

Vetëm një prind duhet ta bartë gjenin për ta kaluar atë tek fëmija i tyre, kështu që fëmija i tyre ka një shans prej 50 përqind për të trashëguar gjendjen. Kjo njihet si një model mbizotërues autosomik. Sindroma e tipit Pfeiffer 1 mund të trashëgohet në këtë mënyrë ose të vijë nga një mutacion i ri gjenetik.

Hulumtimet sugjerojnë se tipi 1 është shkaktuar nga një mutacion në njërin nga dy gjenet e receptorit të faktorit të rritjes fibroblast, FGFR1 ose FGFR2. Llojet 2 dhe 3 pothuajse gjithmonë shkaktohen nga një mutacion në gjenin FGFR2, dhe janë mutacione të reja (spontane), sesa të trashëguara.

Hulumtimi gjithashtu sugjeron që sperma nga burrat e moshuar ka më shumë të ngjarë të mutatojë. Kjo mund të bëjë që sindromi Pfeiffer, veçanërisht llojet 2 dhe 3, të ndodhë pa paralajmërim.

Si diagnostikohet kjo gjendje?

Mjeku juaj ndonjëherë mund të diagnostikojë sindromën Pfeiffer ndërsa fëmija juaj është ende në mitër duke përdorur imazhe me ultratinguj për të parë shkrirjen e hershme të eshtrave të kafkës dhe simptomat e gishtërinjve dhe gishtërinjve të fëmijës suaj.

Nëse ka simptoma të dukshme, mjeku juaj zakonisht do të bëjë një diagnozë kur fëmija juaj ka lindur. Nëse simptomat e fëmijës suaj janë të butë, mjeku juaj mund të mos diagnostikojë gjendjen deri në disa muaj, apo edhe vite, pasi fëmija juaj të lindë dhe të fillojë të rritet.

Mjeku juaj mund të sugjerojë që ju, partneri juaj dhe fëmija juaj të merrni një test gjenetik për të kontrolluar mutacionet në gjenet FGFR që shkaktojnë sindromën Pfeiffer dhe për të parë se kush e mbart gjenin.

Si trajtohet kjo gjendje?

Rreth tre muaj pasi lind fëmija juaj, mjeku juaj zakonisht do të rekomandojë operacione në disa faza për të riformuar kafkën e fëmijës tuaj dhe të lëshojë presion në trurin e tyre.

Së pari, boshllëqet midis kockave të ndryshme në kafkën e fëmijës tuaj, të njohur si qepje sinostotike, ndahen. Pastaj, kafka është rikonstruktuar në mënyrë që truri të ketë hapësirë ​​për tu rritur dhe kafka mund të marrë një formë më simetrike. Mjeku juaj gjithashtu do t'ju japë një plan trajtimi afatgjatë për t'u siguruar që dhëmbët e fëmijës tuaj janë kujdesur.

Pasi fëmija juaj të jetë shëruar nga këto operacione, mjeku juaj mund të sugjerojë gjithashtu një operacion afatgjatë për të trajtuar simptomat e nofullës, fytyrës, duarve ose këmbëve, në mënyrë që të mund të marrin frymë, si dhe të përdorin duart dhe këmbët e tyre për të lëvizur.

Mjeku juaj mund të ketë nevojë të bëjë operacione urgjente menjëherë pasi fëmija juaj të lindë për të lejuar që fëmija juaj të marrë frymë përmes hundës ose gojës. Ata gjithashtu do të sigurohen që zemra, mushkëritë, stomaku dhe veshkat mund të funksionojnë normalisht.

Të jetosh me sindromën Pfeiffer

Ka një shans të mirë që fëmija juaj të jetë në gjendje të luajë me fëmijë të tjerë, të shkojë në shkollë dhe të mbijetojë deri në moshën madhore me sindromën Pfeiffer. Sindroma e tipit Pfeiffer është e shërueshme me operacionin e hershëm, terapinë fizike dhe planifikimin e kirurgjisë afatgjatë.

Llojet 2 dhe 3 nuk ndodhin shumë shpesh. Ashtu si Tipi 1, ato shpesh mund të trajtohen me një operacion afatgjatë dhe rindërtim të kafkës, duarve, këmbëve dhe kockave dhe organeve të tjera të fëmijës tuaj që mund të preken.

Perspektiva për fëmijët me tip 2 dhe 3 nuk është aq e mirë sa ajo për tipin 1. Kjo për shkak të efekteve që bashkimi i hershëm i eshtrave të fëmijës tuaj mund të ketë në trurin e tyre, frymëmarrjen dhe aftësinë për të lëvizur.

Trajtimi i hershëm, së bashku me rehabilitimin fizik dhe mendor gjatë gjithë jetës dhe terapinë, mund ta ndihmojnë fëmijën tuaj të jetojë i rritur me vetëm disa komplikime që përfshijnë funksionin dhe lëvizshmërinë e tyre njohëse.