Çfarë është Sindroma Toulouse-Lautrec?

Përmbajtje

• Çfarë e shkakton atë?
• Cilat janë simptomat?
• Si diagnostikohet?
• Opsionet e trajtimit
• Cila është perspektiva?

Përmbledhje

Sindroma Toulouse-Lautrec është një sëmundje e rrallë gjenetike që vlerësohet se prek rreth 1 në 1.7 milion njerëz në të gjithë botën. Ka qenë vetëm 200 raste të përshkruara në literaturë.

Sindroma Toulouse-Lautrec është emëruar pas artistit të famshëm francez të shekullit të 19-të Henri de Toulouse-Lautrec, i cili besohet të ketë pasur çrregullimin. Sindroma njihet klinikisht si piknodizostozë (PYCD). PYCD shkakton kocka të brishta, si dhe anomali të fytyrës, duarve dhe pjesëve të tjera të trupit.

Çfarë e shkakton atë?

Një mutacion i gjenit që kodon enzimën kathepsinë K (CTSK) në kromozomin 1q21 shkakton PYCD. Cathepsin K luan një rol kryesor në rimodelimin e kockave. Në veçanti, ajo prish kolagjenin, një proteinë që vepron si skela për të mbështetur minerale të tilla si kalciumi dhe fosfati në kocka. Mutacioni gjenetik që shkakton sindromën Toulouse-Lautrec çon në grumbullimin e kolagjenit dhe kockave shumë të dendura, por të brishta.

PYCD është një çrregullim autosomal recesiv. Kjo do të thotë që një person duhet të lindë me dy kopje të një gjeni jonormal për zhvillimin e sëmundjes ose tiparit fizik. Gjenet përcillen në çifte. Ju merrni një nga babai juaj dhe një nga nëna juaj. Nëse të dy prindërit kanë një gjen të mutuar, kjo i bën ata bartës. Skenarët e mëposhtëm janë të mundshëm për fëmijët biologjikë të dy transportuesve:

• Nëse një fëmijë trashëgon një gjen të mutuar dhe një gjen të paprekur, ata gjithashtu do të ishin bartës, por nuk do të zhvillonin sëmundjen (50 përqind mundësi).
• Nëse një fëmijë trashëgon gjenin e mutuar nga të dy prindërit, ata do të kenë sëmundjen (25 përqind mundësi).
• Nëse një fëmijë trashëgon gjenin e paprekur nga të dy prindërit, ata nuk do të jenë as bartës dhe as nuk do të kenë sëmundjen (25 përqind mundësi).

Cilat janë simptomat?

Kockat e dendura, por të thyeshme, janë simptoma kryesore e PYCD. Por ka shumë më tepër tipare fizike që mund të zhvillohen ndryshe tek njerëzit me këtë gjendje. Midis tyre janë:

• ballë të lartë
• thonjtë jonormalë dhe gishtat e shkurtër
• çati e ngushtë e gojës
• gishtërinjtë e shkurtër të këmbëve
• shtat i shkurtër, shpesh me një bagazh të madhësisë së të rriturve dhe këmbë të shkurtra
• modele anormale të frymëmarrjes
• zgjeruar mëlçinë
• vështirësi me proceset mendore, megjithëse inteligjenca zakonisht nuk preket

Për shkak se PYCD është një sëmundje e dobësimit të kockave, njerëzit me këtë gjendje përballen me një rrezik shumë më të lartë të rënies dhe frakturave. Komplikimet që rrjedhin nga frakturat përfshijnë lëvizshmërinë e zvogëluar. Pamundësia për të ushtruar rregullisht, për shkak të frakturave të kockave, mund të ndikojë më pas në peshë, gjendje fizike kardiovaskulare dhe shëndetin e përgjithshëm.

Si diagnostikohet?

Diagnostifikimi i sindromës Toulouse-Lautrec shpesh bëhet në foshnjëri. Për shkak se sëmundja është kaq e rrallë, megjithatë, ndonjëherë mund të jetë më e vështirë për një mjek që të bëjë diagnozën e duhur. Një provim fizik, historia mjekësore dhe testet laboratorike janë të gjitha pjesë e procesit. Marrja e një historie familjare është veçanërisht e dobishme, pasi prania e PYCD ose kushteve të tjera të trashëguara mund të ndihmojë në drejtimin e hetimit të mjekut.

Rrezet X mund të jenë veçanërisht zbuluese me PYCD. Këto pamje mund të tregojnë karakteristikat e kockave që janë në përputhje me simptomat e PYCD.

Testimi gjenetik molekular mund të konfirmojë një diagnozë. Sidoqoftë, mjeku duhet të dijë për të testuar gjenin CTSK. Testimi për gjenin bëhet në laboratorë të specializuar, sepse është një test gjenetik i kryer rrallë.

Opsionet e trajtimit

Zakonisht një ekip specialistësh është i përfshirë në trajtimin e PYCD. Një fëmijë me PYCD do të ketë një ekip të kujdesit shëndetësor që përfshin një pediatër, një ortoped (specialist i kockave), ndoshta një kirurg ortoped dhe ndoshta një endokrinolog i specializuar në çrregullimet hormonale. (Megjithëse PYCD nuk është posaçërisht një çrregullim hormonal, trajtime të caktuara hormonale, të tilla si hormoni i rritjes, mund të ndihmojnë me simptomat.)

Të rriturit me PYCD do të kenë specialistë të ngjashëm përveç mjekut të tyre të kujdesit parësor, i cili ka të ngjarë të koordinojë kujdesin e tyre.

Trajtimi PYCD duhet të projektohet për simptomat tuaja specifike. Nëse çatia e gojës tuaj është ngushtuar në mënyrë që të preken shëndeti i dhëmbëve dhe kafshimi juaj, atëherë një dentist, ortodontist dhe ndoshta një kirurg oral do të koordinonte kujdesin tuaj dentar. Mund të sillet një kirurg kozmetik për t'ju ndihmuar me simptomat e fytyrës.

Kujdesi për një ortoped dhe kirurg ortoped do të jetë veçanërisht i rëndësishëm gjatë gjithë jetës tuaj. Të kesh sindromën Toulouse-Lautrec do të thotë që me siguri do të kesh fraktura të shumta të kockave. Këto mund të jenë pushime standarde që ndodhin me një rënie ose dëmtim tjetër. Ato gjithashtu mund të jenë fraktura të stresit që zhvillohen me kalimin e kohës.

Një person me thyerje të shumëfishta në të njëjtën zonë, të tilla si tibia (kocka e shinbut), ndonjëherë mund të ketë një kohë më të vështirë për tu diagnostikuar me fraktura të stresit, sepse kocka do të përfshijë disa linja frakturash nga pushimet e mëparshme. Ndonjëherë një person me PYCD ose ndonjë gjendje tjetër e kockave të brishtë do të ketë nevojë për një shufër të vendosur në njërën ose të dy këmbët.

Nëse sëmundja diagnostikohet tek një fëmijë, terapia e hormoneve të rritjes mund të jetë e përshtatshme. Shtatshkurtra është një rezultat i zakonshëm i PYCD, por hormonet e rritjes të mbikëqyrura me kujdes nga një endokrinolog mund të jenë të dobishëm.

Një hulumtim tjetër inkurajues përfshin përdorimin e frenuesve të enzimave, të cilat ndërhyjnë në aktivitetin e enzimave që mund të dëmtojnë shëndetin e kockave.

Kërkimi premtues përfshin gjithashtu manipulimin e funksionit të një gjeni specifik. Një mjet për këtë njihet si Përsëritje Palindromike të Ndërprera rregullisht të Ndërprera (CRISPR). Ai përfshin redaktimin e gjenomit të një qelize të gjallë. CRISPR është teknologji e re dhe po studiohet në trajtimin e shumë kushteve të trashëguara. Nuk është ende e qartë nëse mund të jetë një mënyrë e sigurt dhe efektive për trajtimin e PYCD.

Cila është perspektiva?

Të jetosh me piknodizostozë do të thotë të bësh një numër rregullimesh në stilin e jetës. Fëmijët dhe të rriturit me këtë gjendje nuk duhet të luajnë sporte kontakti. Noti ose çiklizmi mund të jenë alternativa më të mira, për shkak të rrezikut më të ulët të thyerjes.

Nëse keni piknodizostozë, duhet të diskutoni me një partner perspektivat e mundshme të kalimit të gjenit tek fëmija juaj. Partneri juaj gjithashtu mund të dëshirojë t'i nënshtrohet testimit gjenetik për të parë nëse ata janë transportues. Nëse ata nuk janë transportues, nuk mund t'ua kaloni vetë kushtin fëmijëve tuaj biologjikë. Por meqenëse keni dy kopje të gjenit të mutuar, çdo fëmijë biologjik që keni do të trashëgojë një nga këto kopje dhe automatikisht do të jetë bartës. Nëse partneri juaj është bartës dhe keni PYCD, gjasat që një fëmijë biologjik të trashëgojë dy gjene të mutuara dhe për këtë arsye vetë gjendja të rritet deri në 50 përqind.

Vetëm sindroma Toulouse-Lautrec nuk ndikon domosdoshmërisht në jetëgjatësinë. Nëse jeni ndryshe i shëndetshëm, duhet të jeni në gjendje të bëni një jetë të plotë, me disa masa paraprake dhe përfshirjen e vazhdueshme të një ekipi profesionistësh të kujdesit shëndetësor.