Çfarë është SCID (Sindroma e Rëndë e Kombinuar e Mungesës së Imunitetit)

Përmbajtje

• Shkaqet e mundshme
• Cilat simptoma
• Cila është diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Sindroma e Rëndë e Imunodeficiencës së Kombinuar (SCID) përfshin një sërë sëmundjesh të pranishme që nga lindja, të cilat karakterizohen nga një ndryshim në sistemin imunitar, në të cilin antitrupat janë në nivele të ulëta dhe limfocitet janë të ulëta ose mungojnë, duke e bërë trupin të paaftë të mbrojë nga infeksionet, duke e vënë fëmijën në rrezik, dhe madje mund të çojë në vdekje.

Simptomat më të zakonshme të sëmundjes shkaktohen nga sëmundjet infektive dhe trajtimi që kuron sëmundjen konsiston në transplantimin e palcës së kockave.

Shkaqet e mundshme

SCID përdoret për të klasifikuar një sërë sëmundjesh që mund të shkaktohen nga defekte gjenetike të lidhura me kromozomin X dhe gjithashtu nga mungesa e enzimës ADA.

Cilat simptoma

Simptomat e SCID shfaqen zakonisht gjatë vitit të parë të jetës dhe mund të përfshijnë sëmundje infektive që nuk i përgjigjen trajtimit të tilla si pneumonia, meningjiti ose sepsa, të cilat janë të vështira për tu trajtuar dhe zakonisht nuk i përgjigjen përdorimit të barnave dhe infeksioneve të lëkurës, infeksione mykotike në gojën dhe rajonin e pelenave, diarre dhe infeksion të mëlçisë.

Cila është diagnoza

Diagnoza vendoset kur fëmija vuan nga infeksione të përsëritura, të cilat nuk zgjidhen me trajtimin. Meqenëse sëmundja është e trashëgueshme, nëse ndonjë anëtar i familjes vuan nga kjo sindromë, mjeku do të jetë në gjendje të diagnostikojë sëmundjen sapo të lindë foshnja, e cila konsiston në kryerjen e testeve të gjakut për të vlerësuar nivelet e antitrupave dhe qelizave T .

Si bëhet trajtimi

Trajtimi më efektiv për SCID është transplantimi i qelizave burimore të palcës kockore nga një dhurues i shëndetshëm dhe i pajtueshëm, i cili në shumicën e rasteve kuron sëmundjen.

Derisa të gjendet një dhurues i pajtueshëm, trajtimi konsiston në zgjidhjen e infeksionit dhe parandalimin e infeksioneve të reja duke izoluar fëmijën për të shmangur kontaktin me të tjerët që mund të jenë burim i ngjitjes së sëmundjeve.

Fëmija gjithashtu mund t'i nënshtrohet një korrigjimi të mungesës së imunitetit përmes zëvendësimit të imunoglobulinës, i cili duhet të administrohet vetëm tek fëmijët më të vjetër se 3 muaj dhe / ose që kanë kontraktuar tashmë infeksione.

Në rastin e fëmijëve me SCID të shkaktuar nga mungesa e enzimës ADA, mjeku mund të rekomandojë një terapi zëvendësuese të enzimës, me aplikim javor të ADA funksionale, e cila siguron rindërtimin e sistemit imunitar në rreth 2-4 muaj pas fillimit të terapisë .

Përveç kësaj, është gjithashtu e rëndësishme të përmendet se vaksinat me viruse të gjalla ose të dobësuara nuk duhet t'u jepen këtyre fëmijëve, derisa mjeku të urdhërojë ndryshe.