Sindroma Crouzon: çfarë është, simptomat kryesore dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Crouzon, e njohur gjithashtu si dysostosis kraniofaciale, është një sëmundje e rrallë ku ka një mbyllje të parakohshme të qepjeve të kafkës, e cila çon në disa deformime të kafkës dhe fytyrës. Këto deformime gjithashtu mund të gjenerojnë ndryshime në sistemet e tjera të trupit, të tilla si shikimi, dëgjimi ose frymëmarrja, duke e bërë të nevojshme kryerjen e operacioneve korrigjuese gjatë gjithë jetës.

Kur dyshohet, diagnoza bëhet përmes një provimi të citologjisë gjenetike që kryhet gjatë shtatëzënësisë, qoftë në lindje ose gjatë vitit të parë të jetës, por zakonisht zbulohet vetëm në moshën 2 vjeç kur deformimet janë më të theksuara.

Simptomat kryesore

Karakteristikat e fëmijës së prekur me sindromën Crouzon ndryshojnë nga të lehta në të rënda, varësisht nga ashpërsia e deformimeve dhe përfshijnë:

• Deformimet e kafkës, koka miraton një pamje kulle dhe zverku bëhet më i rrafshuar;
• Ndryshimet e fytyrës si sytë e dalë dhe më të largët se normalja, hunda e zmadhuar, strabizmi, keratokonjuktiviti, ndryshimi në madhësinë e bebes;
• Lëvizjet e shpejta dhe të përsëritura të syve;
• IQ nën normale;
• Shurdhim;
• Vështirësitë e të nxënit;
• Keqformim kardiak;
• Çrregullimet e vëmendjes;
• Ndryshimet e sjelljes;
• Njolla kadifeje në kafe në të zeza në ijë, qafë dhe / ose nën krah.

Shkaqet e sindromës Crouzon janë gjenetike, por mosha e prindërve mund të ndërhyjë dhe të rrisë shanset që fëmija të lindë me këtë sindromë, sepse sa më të vjetër të jenë prindërit, aq më të mëdha janë shanset e deformimeve gjenetike.

Një sëmundje tjetër që mund të shkaktojë simptoma të ngjashme me këtë sindromë është sindroma Apert. Mësoni më shumë rreth kësaj sëmundje gjenetike.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për të kuruar sindromën Crouzon, dhe kështu që trajtimi i fëmijës përfshin kryerjen e operacioneve për të zbutur ndryshimet e kockave, për të zvogëluar presionin në kokë dhe për të parandaluar ndryshimet në zhvillimin e formës së kafkës dhe madhësisë së trurit, duke marrë parasysh të dy efektet estetike dhe efektet që synojnë të përmirësojnë të mësuarit dhe funksionalitetin.

Në rastin ideal, operacioni duhet të kryhet para vitit të parë të jetës së fëmijës, pasi kockat janë më të lakueshme dhe rregullohen më lehtë. Përveç kësaj, mbushja e defekteve të kockave me protezat metil metakrilat është përdorur në kirurgjinë kozmetike për të zbutur dhe harmonizuar konturën e fytyrës.

Përveç kësaj, fëmija duhet t'i nënshtrohet terapisë fizike dhe profesionale për disa kohë. Qëllimi i fizioterapisë do të jetë të përmirësojë cilësinë e jetës së fëmijës dhe ta çojë atë në zhvillimin psikomotor sa më afër normalit që të jetë e mundur. Psikoterapia dhe terapia e të folurit janë gjithashtu forma plotësuese të trajtimit, dhe kirurgjia plastike është gjithashtu e dobishme për përmirësimin e aspektit të fytyrës dhe përmirësimin e vetëvlerësimit të pacientit.

Gjithashtu, shikoni disa ushtrime që mund të bëhen në shtëpi për të zhvilluar trurin e foshnjës dhe për të stimuluar të mësuarit e tij.