Çfarë është sindroma Daun, shkaqet dhe karakteristikat

Përmbajtje

• Shkaqet e Sindromës Daun
• Karakteristikat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Trajtimi i Sindromës Daun
• Si të shmanget

Sindroma Daun, ose trisomia 21, është një sëmundje gjenetike e shkaktuar nga një mutacion në kromozomin 21 që bën që bartësi të mos ketë një çift, por një treshe kromozomesh dhe për atë arsye në total nuk ka 46 kromozome, por 47.

Ky ndryshim në kromozomin 21 bën që fëmija të lindë me karakteristika specifike, siç janë implantimi i poshtëm i veshëve, sytë e tërhequr lart dhe një gjuhë e madhe, për shembull. Meqenëse sindroma Daun është rezultat i një mutacioni gjenetik, ajo nuk ka shërim dhe nuk ka ndonjë trajtim specifik për të. Sidoqoftë, disa trajtime të tilla si Fizioterapia, stimulimi psikomotor dhe Logopedia janë të rëndësishme për të stimuluar dhe ndihmuar në zhvillimin e fëmijës me trisomi 21.

Shkaqet e Sindromës Daun

Sindroma Daun ndodh për shkak të një mutacioni gjenetik që shkakton një kopje shtesë të një pjese të kromozomit 21. Ky mutacion nuk është i trashëgueshëm, domethënë nuk kalon nga babai tek djali dhe pamja e tij mund të shoqërohet me moshën e prindërve, por kryesisht nga nëna, me një rrezik më të lartë tek gratë që mbetën shtatzënë mbi 35 vjeç.

Karakteristikat kryesore

Disa nga karakteristikat e pacientëve me sindromë Daun përfshijnë:

• Implantimi i veshëve më i ulët se normalja;
• Gjuhë e madhe dhe e rëndë;
• Sytë e zhdrejtë, të tërhequr lart;
• Vonesa në zhvillimin motorik;
• Dobësia e muskujve;
• Prania e vetëm 1 linje në pëllëmbën e dorës;
• Prapambetje mendore e lehtë ose e moderuar;
• Shtatshkurtër.

Fëmijët me sindromën Daun nuk kanë gjithmonë të gjitha këto karakteristika, dhe gjithashtu mund të ketë peshë të tepërt dhe zhvillim të vonuar të gjuhës. Njihuni me karakteristikat e tjera të personit me Sindromën Daun.

Mund të ndodhë gjithashtu që disa fëmijë të kenë vetëm një nga këto karakteristika, duke mos marrë parasysh në këto raste, që kanë sëmundjen.

Si bëhet diagnoza

Diagnostifikimi i kësaj sindromi zakonisht bëhet gjatë shtatëzënësisë, përmes kryerjes së disa testeve si ultrazëri, tejdukshmëria nucale, kordocenteza dhe amniocenteza, për shembull.

Pas lindjes, diagnoza e sindromës mund të konfirmohet duke kryer një test gjaku, në të cilin bëhet një ekzaminim për të identifikuar praninë e kromozomit shtesë. Kuptoni se si bëhet diagnoza e Sindromës Daun.

Përveç sindromës Daun, ekziston edhe sindroma Daun me mozaik, në të cilën preken vetëm një përqindje e vogël e qelizave të fëmijës, pra ekziston një përzierje e qelizave normale dhe qelizave me mutacionin në trupin e fëmijës.

Trajtimi i Sindromës Daun

Fizioterapia, stimulimi psikomotor dhe terapia e të folurit janë thelbësore për të lehtësuar të folurit dhe ushqyerjen e pacientëve me Sindromën Daun sepse ato ndihmojnë për të përmirësuar zhvillimin dhe cilësinë e jetës së fëmijës.

Bebet me këtë sindrom duhet të monitorohen që nga lindja dhe gjatë gjithë jetës, në mënyrë që statusi i tyre shëndetësor të vlerësohet rregullisht, sepse zakonisht ka sëmundje të zemrës që lidhen me sindromën. Përveç kësaj, është gjithashtu e rëndësishme të sigurohet që fëmija të ketë integrim të mirë shoqëror dhe studime në shkolla speciale, megjithëse është e mundur që ata të ndjekin shkollën e zakonshme.

Personat me sindromën Daun kanë një rrezik më të lartë për të pasur sëmundje të tjera si:

• Probleme me zemrën;
• Ndryshimet e frymëmarrjes;
• Apnea e gjumit;
• Çrregullimet e tiroides.

Për më tepër, fëmija duhet të ketë një lloj paaftësie në të mësuar, por jo gjithmonë ka vonesë mendore dhe mund të zhvillohet, duke qenë në gjendje të studiojë dhe madje të punojë, duke pasur një jetëgjatësi prej më shumë se 40 vjet, por ata zakonisht varen nga kujdesi dhe duhet të monitorohet nga kardiologu dhe endokrinologu gjatë gjithë jetës.

Si të shmanget

Sindroma Daun është një sëmundje gjenetike dhe prandaj nuk mund të parandalohet, megjithatë, të ngelësh shtatzënë para moshës 35 vjeç, mund të jetë një nga mënyrat për të ulur rrezikun e lindjes së një fëmije me këtë sindromë. Djemtë me sindromën Daun janë steril dhe për këtë arsye nuk mund të kenë fëmijë, por vajzat mund të mbeten shtatzënë normalisht dhe ka shumë të ngjarë të kenë fëmijë me sindromën Daun.