Çfarë është Sindroma Highlander

Përmbajtje

• Simptomat e sindromës Highlander
• Shkaqet e mundshme

Sindroma Highlander është një sëmundje e rrallë që karakterizohet nga zhvillimi i vonuar fizik, i cili e bën një person të duket si një fëmijë kur, në fakt, ai është i rritur.

Diagnostikimi në thelb bëhet nga ekzaminimi fizik, pasi karakteristikat janë mjaft të dukshme. Sidoqoftë, ende nuk dihet se çfarë e shkakton në të vërtetë sindromën, por shkencëtarët besojnë se kjo është për shkak të mutacioneve gjenetike të afta të ngadalësojnë procesin e plakjes dhe kështu të vonojnë ndryshimet karakteristike të pubertetit, për shembull.

Simptomat e sindromës Highlander

Sindroma Highlander karakterizohet kryesisht nga vonesa e rritjes, e cila e lë personin me pamjen e një fëmije, kur, në të vërtetë, është mbi 20 vjeç, për shembull.

Përveç vonesës në zhvillim, njerëzit me këtë sindromë nuk kanë flokë, lëkura është e butë, megjithëse mund të ketë rrudha, dhe, në rastin e burrave, nuk ka trashje të zërit, për shembull. Këto ndryshime janë normale të ndodhin në pubertet, megjithatë, njerëzit me sindromën Highlander zakonisht nuk hyjnë në pubertet. Di se cilat janë ndryshimet trupore që ndodhin në pubertet.

Shkaqet e mundshme

Shkaku i vërtetë i sindromës Highlander nuk dihet ende, por besohet të jetë për shkak të një mutacioni gjenetik. Një nga teoritë që justifikon sindromën Highlander është ndryshimi në telomere, të cilat janë struktura të pranishme në kromozomet që kanë të bëjnë me plakjen.

Telomeret janë përgjegjës për kontrollimin e procesit të ndarjes qelizore, duke parandaluar ndarjen e pakontrolluar, e cila është ajo që ndodh në kancer, për shembull. Me çdo ndarje qelizore, një pjesë e telomeres humbet, duke çuar në plakje progresive, e cila është normale. Sidoqoftë, ajo që mund të ndodhë në sindromën Highlander është mbivlerësimi i një enzime të quajtur telomerazë, e cila është përgjegjëse për rindërtimin e pjesës së telomerit që ka humbur, duke ngadalësuar kështu plakjen.

Ka ende pak raste të raportuara në lidhje me sindromën Highlander, e cila është arsyeja pse ende nuk dihet se çfarë çon në këtë sindromë ose si mund të trajtohet. Përveç këshillimit me një gjenetist, në mënyrë që të bëhet diagnostikimi molekular i sëmundjes, mund të jetë e nevojshme të konsultoheni me një endokrinolog në mënyrë që të verifikoni prodhimin e hormoneve, i cili ndoshta është ndryshuar, në mënyrë që të fillojë terapia e zëvendësimit të hormoneve. .