Çfarë është Sindroma Holt-Oram?

Përmbajtje

• Karakteristikat e sindromës Holt-Oram
• Diagnostikimi i Sindromës Holt-Oram
• Trajtimi i sindromës Holt-Oram

Sindroma Holt-Oram është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton deformime në gjymtyrët e sipërme, të tilla si duart dhe shpatullat, dhe probleme të zemrës siç janë aritmitë ose keqformimet e vogla.

Kjo është një sëmundje që shpesh mund të diagnostikohet vetëm pas lindjes së fëmijës dhe megjithëse nuk ka shërim, ekzistojnë trajtime dhe operacione që synojnë të përmirësojnë cilësinë e jetës së fëmijës.

Karakteristikat e sindromës Holt-Oram

Sindroma Holt-Oram mund të shkaktojë disa keqformime dhe probleme që mund të përfshijnë:

• Deformimet në gjymtyrët e sipërme, të cilat lindin kryesisht në duar ose në rajonin e shpatullave;
• Probleme të zemrës dhe keqformime që përfshijnë aritmi kardiake dhe defekt atrial septal, i cili ndodh kur ekziston një vrimë e vogël midis dy dhomave të zemrës;
• Hipertensioni pulmonar, që është rritja e presionit të gjakut brenda mushkërive duke shkaktuar simptoma të tilla si lodhja dhe gulçimi.

Duart janë zakonisht gjymtyrët më të prekura nga keqformimet, me mungesën e gishtërinjve të zakonshëm.

Sindroma Holt-Oram shkaktohet nga një mutacion gjenetik, i cili ndodh ndërmjet 4 dhe 5 javëve të shtatzënisë, kur gjymtyrët e poshtme nuk janë formuar ende siç duhet.

Diagnostikimi i Sindromës Holt-Oram

Kjo sindromë zakonisht diagnostikohet pas lindjes, kur ka keqformime në gjymtyrët e fëmijës dhe keqformime dhe ndryshime në funksionimin e zemrës.

Për të kryer diagnozën, mund të jetë e nevojshme të kryhen disa analiza të tilla si radiografitë dhe elektrokardiogramat. Përveç kësaj, duke kryer një test specifik gjenetik të kryer në laborator, është e mundur të identifikoni mutacionin që po shkakton sëmundjen.

Trajtimi i sindromës Holt-Oram

Nuk ka asnjë trajtim për të kuruar këtë sindromë, por disa trajtime të tilla si Fizioterapia për të korrigjuar sjelljen, forcimin e muskujve dhe mbrojtjen e shtyllës kurrizore ndihmojnë në zhvillimin e fëmijës. Përveç kësaj, kur ka probleme të tjera të tilla si keqformime dhe ndryshime në funksionimin e zemrës, operacioni mund të jetë i nevojshëm. Fëmijët me këto probleme duhet të monitorohen rregullisht nga një kardiolog.

Bebet me këtë problem gjenetik duhet të monitorohen që nga lindja dhe ndjekja duhet të shtrihet gjatë gjithë jetës së tyre, në mënyrë që statusi i tyre shëndetësor të vlerësohet rregullisht.