Çfarë është Sindroma Kallmann

Përmbajtje

• Cilat simptoma
• Shkaqet e mundshme
• Si bëhet diagnoza
• Cili është trajtimi

Sindroma e Kallman është një sëmundje e rrallë gjenetike që karakterizohet nga një vonesë në pubertet dhe një zvogëlim ose mungesë erë, për shkak të një mungese në prodhimin e hormonit lirues të gonadotropinës.

Trajtimi konsiston në administrimin e gonadotropinave dhe hormoneve seksuale dhe duhet të bëhet sa më shpejt të jetë e mundur në mënyrë që të shmangen pasojat fizike dhe psikologjike.

Cilat simptoma

Simptomat varen nga gjenet që pësojnë mutacione, më e zakonshmja është mungesa ose zvogëlimi i nuhatjes deri në vonesat në pubertet.

Sidoqoftë, simptoma të tjera mund të ndodhin, të tilla si verbëria e ngjyrës, ndryshimet vizuale, shurdhimi, çarja e qiellzës, anomalitë renale dhe neurologjike dhe mungesa e zbritjes së testikujve në skrotum.

Shkaqet e mundshme

Sindroma e Kallmann zhvillohet për shkak të mutacioneve në gjenet që kodifikojnë proteinat përgjegjëse për zhvillimin neuronal, duke shkaktuar ndryshime në zhvillimin e llambës së nuhatjes dhe ndryshim pasues në nivelet e hormonit lirues të gonadotropinës (GnRH).

Mungesa kongjenitale e GnRH çon në mungesën e hormoneve LH dhe FSH që prodhohen në sasi të mjaftueshme për të stimuluar organet seksuale për të prodhuar testosteron dhe estradiol, për shembull, duke vonuar pubertetin. Shikoni cilat janë ndryshimet trupore që ndodhin në pubertet.

Si bëhet diagnoza

Fëmijët që nuk fillojnë zhvillimin seksual rreth moshës 13 vjeç në vajza dhe 14 vjeç tek djemtë, ose fëmijët që nuk përparojnë normalisht gjatë adoleshencës, duhet të vlerësohen nga mjeku.

Mjeku duhet të analizojë historinë mjekësore të personit, të kryejë një ekzaminim fizik dhe të kërkojë matjen e niveleve të gonadotropinës në plazmë.

Diagnostikimi duhet të bëhet në kohë për të filluar trajtimin e zëvendësimit të hormoneve dhe për të parandaluar pasojat fizike dhe psikologjike të pubertetit të vonuar

Cili është trajtimi

Trajtimi te burrat duhet të jetë afatgjatë, me administrimin e gonadotropinës korionike njerëzore ose testosteronit dhe në gratë me estrogjen ciklik dhe progesteron.

Fertiliteti gjithashtu mund të rikthehet duke administruar gonadotropina ose duke përdorur një pompë infuzion portative për të dhënë GnRH nënlëkurore të pulsuar.