Si të identifikoni dhe trajtoni sindromën Leigh

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat kryesore
• Si bëhet trajtimi
• Çfarë e shkakton sindromën

Sindroma Leigh është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton shkatërrim progresiv të sistemit nervor qendror, duke prekur kështu trurin, palcën kurrizore ose nervin optik, për shembull.

Në përgjithësi, simptomat e para shfaqen midis moshës 3 muajsh dhe 2 vjeç dhe përfshijnë humbjen e aftësive motorike, të vjella dhe humbje të theksuar të oreksit. Sidoqoftë, në raste më të rralla, kjo sindromë mund të shfaqet vetëm tek të rriturit, rreth 30 vjet, duke evoluar më ngadalë.

Sindroma Leigh nuk ka shërim, por simptomat e saj mund të kontrollohen me ilaçe ose terapi fizike për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës.

Cilat janë simptomat kryesore

Simptomat e para të kësaj sëmundjeje zakonisht shfaqen para moshës 2 vjeç me humbjen e aftësive që ishin fituar tashmë. Prandaj, varësisht nga mosha e fëmijës, shenjat e para të sindromës mund të përfshijnë humbjen e aftësive të tilla si mbajtja e kokës, thithja e gjirit, ecja, biseda, vrapimi ose ngrënia.

Përveç kësaj, simptoma të tjera shumë të zakonshme përfshijnë:

• Humbja e oreksit;
• Të vjella të shpeshta;
• Nervozizëm i tepërt;
• Konvulsione;
• Vonesa e zhvillimit;
• Vështirësia për të fituar peshë;
• Ulja e forcës në duar ose këmbë;
• Dridhjet dhe spazmat e muskujve;

Ndërsa sëmundja përparon, është akoma e zakonshme të rritet dhe acidi laktik në gjak, i cili kur është në sasi të mëdha, mund të ndikojë në funksionimin e organeve të tilla si zemra, mushkëritë ose veshkat, duke shkaktuar vështirësi në frymëmarrje ose zmadhim të zemrës , për shembull, shembull.

Kur simptomat shfaqen në moshë madhore, simptomat e para lidhen pothuajse gjithmonë me shikimin, duke përfshirë shfaqjen e një shtrese të bardhë që turbullon shikimin, humbjen progresive të shikimit ose verbërinë e ngjyrave (humbja e aftësisë për të bërë dallimin midis jeshiles dhe të kuqes)). Tek të rriturit, sëmundja përparon më ngadalë dhe, kështu, spazmat e muskujve, vështirësia në koordinimin e lëvizjeve dhe humbja e forcës fillojnë të shfaqen vetëm pas moshës 50 vjeç.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë formë specifike të trajtimit për Sindromën Leigh, dhe pediatri duhet ta adaptojë trajtimin për secilin fëmijë dhe simptomat e tyre. Kështu, një ekip prej disa profesionistësh mund të jetë i nevojshëm për të trajtuar secilën simptomë, duke përfshirë një kardiolog, një neurolog, një terapist fizik dhe specialistë të tjerë.

Sidoqoftë, një trajtim i përdorur gjerësisht dhe i zakonshëm për pothuajse të gjithë fëmijët është plotësimi me vitaminën B1, pasi kjo vitaminë ndihmon në mbrojtjen e membranave të neuroneve në sistemin nervor qendror, duke vonuar evolucionin e sëmundjes dhe duke përmirësuar disa simptoma.

Kështu, prognoza e sëmundjes është shumë e ndryshueshme, në varësi të problemeve të shkaktuara nga sëmundja tek secili fëmijë, megjithatë, jetëgjatësia mbetet e ulët, sepse ndërlikimet më serioze që vënë jetën në rrezik zakonisht shfaqen rreth adoleshencës.

Çfarë e shkakton sindromën

Sindroma Leigh shkaktohet nga një çrregullim gjenetik që mund të trashëgohet nga babai dhe nëna, edhe nëse prindërit nuk kanë sëmundjen, por ka raste në familje. Prandaj, rekomandohet që njerëzit me raste të kësaj sëmundjeje në familje të bëjnë këshillim gjenetik para se të mbeten shtatzënë për të gjetur shanset për të pasur një fëmijë me këtë problem.