Çfarë është sindroma Marfan, simptomat dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Shkaqet e sindromës Marfan
• Si bëhet diagnoza
• Opsionet e trajtimit

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike që prek indin lidhor, i cili është përgjegjës për mbështetjen dhe elasticitetin e organeve të ndryshme në trup. Njerëzit me këtë sindromë priren të jenë shumë të gjatë, të hollë dhe kanë gishtërinj dhe duar të duarve jashtëzakonisht të gjata dhe gjithashtu mund të kenë ndryshime në zemrën, sytë, kockat dhe mushkëritë e tyre.

Kjo sindromë ndodh për shkak të një defekti të trashëgueshëm në gjenin fibrillin-1, i cili është përbërësi kryesor i ligamenteve, mureve të arterieve dhe nyjeve, duke bërë që disa pjesë dhe organe të trupit të bëhen të brishtë. Diagnostikimi bëhet nga një mjek i përgjithshëm ose pediatër përmes historisë shëndetësore të personit, testeve të gjakut dhe imazheve dhe trajtimi konsiston në mbështetjen e pasojave të shkaktuara nga sindroma.

Simptomat kryesore

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike që shkakton ndryshime në sisteme të ndryshme të trupit, duke çuar në shenja dhe simptoma që mund të shfaqen në lindje apo edhe gjatë gjithë jetës, ashpërsia e të cilave ndryshon nga një person tek tjetri. Këto shenja mund të shfaqen në vendet e mëposhtme:

• Zemra: pasojat kryesore të sindromës Marfan janë ndryshimet kardiake, duke çuar në humbjen e mbështetjes në murin e arteries, e cila mund të shkaktojë aneurizëm të aortës, zgjerim të barkushes dhe prolaps të valvulës mitrale;
• Kockat: kjo sindromë bën që kockat të rriten tepër dhe mund të shihet duke ekzagjeruar lartësinë e një personi dhe nga krahët, gishtat dhe këmbët shumë gjatë. Gjoksi i gërmuar, i quajtur gjithashtupectus excavatum, kjo është kur formohet një depresion në qendër të gjoksit;
• Sytë: është e zakonshme që njerëzit që kanë këtë sindromë të kenë zhvendosje të retinës, glaukomës, kataraktit, miopisë dhe mund të kenë pjesën e bardhë të syrit më të kaltërosh;
• Shpinë: manifestimet e kësaj sindromi mund të jenë të dukshme në problemet kurrizore siç është skolioza, e cila është devijimi i shtyllës kurrizore në anën e djathtë ose të majtë. Alsoshtë gjithashtu e mundur të vërehet një rritje në qesen durale në rajonin e mesit, e cila është membrana që mbulon rajonin e shtyllës kurrizore.

Shenja të tjera që mund të lindin për shkak të kësaj sindrome janë lirshmëria e ligamenteve, deformimet në qiellzë, të njohura si kulmi i gojës dhe këmbët e sheshta, të cilat karakterizohen nga këmbë të gjata, pa lakimin e shputës. Shihni më shumë se çfarë është flatfoot dhe si bëhet trajtimi.

Shkaqet e sindromës Marfan

Sindroma e Marfan shkaktohet nga një defekt në gjenin e quajtur fibrillin-1 ose FBN1, i cili ka funksionin e sigurimit të mbështetjes dhe formimit të fibrave elastike të organeve të ndryshme në trup, siç janë kockat, zemra, sytë dhe shtylla kurrizore.

Në shumicën e rasteve, ky defekt është i trashëgueshëm, kjo do të thotë që transmetohet nga babai ose nëna tek fëmija dhe mund të ndodhë si tek gratë ashtu edhe tek burrat. Sidoqoftë, në disa raste më të rralla, ky defekt në gjen mund të ndodhë rastësisht dhe pa ndonjë arsye të njohur.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i sindromës Marfan bëhet nga një mjek i përgjithshëm ose pediatër bazuar në historinë familjare të personit dhe ndryshimet fizike, dhe testet e imazhit, të tilla si ekokardiografia dhe elektrokardiograma, mund të urdhërohen për të zbuluar probleme të mundshme të zemrës, siç është diseksioni i aortës. Mësoni më shumë rreth diseksionit të aortës dhe si ta identifikoni atë.

Rrezet X, tomografia e kompjuterizuar ose rezonanca magnetike tregohet gjithashtu për të kontrolluar ndryshimet në organet e tjera dhe testet e gjakut, të tilla si testet gjenetike, të cilat janë në gjendje të zbulojnë mutacionet në gjenin përgjegjës për shfaqjen e kësaj sindrome. Pasi të dalin rezultatet e testeve, mjeku do të japë këshillim gjenetik, në të cilin do të jepen rekomandime për gjenetikën e familjes.

Opsionet e trajtimit

Trajtimi i sindromës Marfan nuk ka për qëllim shërimin e sëmundjes, por ndihmon në zvogëlimin e simptomave në mënyrë që të përmirësojë cilësinë e jetës së njerëzve me këtë sindrom dhe synon të ndihmojë në minimizimin e deformimeve të shtyllës kurrizore, përmirësimin e lëvizjeve të nyjeve dhe zvogëlimin e mundësisë së dislokime.

Prandaj, pacientët me sindromën Marfan duhet të bëjnë ekzaminime të rregullta të zemrës dhe enëve të gjakut, dhe të marrin ilaçe të tilla si beta-bllokuesit, për të parandaluar dëmtimin e sistemit kardiovaskular. Përveç kësaj, trajtimi kirurgjikal mund të jetë i nevojshëm për të korrigjuar dëmtimet në arterien e aortës, për shembull.