Sindroma Pfeiffer: çfarë është, llojet, diagnoza dhe trajtimi

Përmbajtje

• Llojet e sindromës Pfeiffer
• Si bëhet diagnoza
• Si është trajtimi

Sindroma Pfeiffer është një sëmundje e rrallë që ndodh kur kockat që formojnë kokën bashkohen më herët sesa pritej, në javët e para të shtatzënisë, e cila çon në zhvillimin e deformimeve në kokë dhe fytyrë. Përveç kësaj, një karakteristikë tjetër e kësaj sindrome është bashkimi midis gishtërinjve dhe gishtërinjve të vegjël të foshnjës.

Shkaqet e saj janë gjenetike dhe nuk ka asgjë që nëna ose babai kanë bërë gjatë shtatëzënisë që mund të shkaktojë këtë sindromë por ka studime që sugjerojnë se kur prindërit mbetën shtatzënë pas moshës 40 vjeç, shanset për këtë sëmundje janë më të mëdha.

Llojet e sindromës Pfeiffer

Kjo sëmundje mund të klasifikohet sipas ashpërsisë së saj dhe mund të jetë:

• Lloji 1: Formshtë forma më e lehtë e sëmundjes dhe ndodh kur ka bashkim të eshtrave të kafkës, faqet janë fundosur dhe ka ndryshime në gishtërinjtë ose këmbët, por zakonisht foshnja zhvillohet normalisht dhe inteligjenca e saj ruhet, megjithëse mund të ketë shurdhim dhe hidrocefalusi.
• Lloji 2: Koka është në formën e një tërfili, me ndërlikime në sistemin nervor qendror, përveç deformimit në sy, gishtat dhe formimin e organeve. Në këtë rast, foshnja ka një bashkim midis kockave të duarve dhe këmbëve, për këtë arsye ai nuk mund të paraqesë bërryla dhe gjunjë të përcaktuar mirë dhe zakonisht përfshihet vonesa mendore.
• Lloji 3: Ka të njëjtat karakteristika si lloji 2, megjithatë, koka nuk ka formë tërfili.

Vetëm foshnjat e lindura me tipin 1 kanë më shumë gjasa të mbijetojnë, megjithëse nevojiten disa operacione gjatë gjithë jetës së tyre, ndërsa llojet 2 dhe 3 janë më të rënda dhe zakonisht nuk mbijetojnë pas lindjes.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi zakonisht bëhet shpejt pas lindjes duke vëzhguar të gjitha karakteristikat që ka foshnja. Sidoqoftë, gjatë ekografisë, mjeku obstetër mund të tregojë se foshnja ka një sindrom në mënyrë që prindërit të mund të përgatiten. Rareshtë e rrallë që mjeku obstetër të tregojë se është sindroma Pfeiffer sepse ka sindroma të tjerë që mund të kenë karakteristika të ngjashme si sindroma Apert ose sindroma Crouzon, për shembull.

Karakteristikat kryesore të sindromës Pfeiffer janë bashkimi midis kockave që formojnë kafkën dhe ndryshimet në gishtat e duarve dhe këmbëve që mund të shfaqen përmes:

• Forma e kokës ovale ose asimetrike, në formën e një tërfili me 3 fletë;
• Hundë e vogël e sheshtë;
• Pengesa e rrugëve të frymëmarrjes;
• Sytë mund të jenë shumë të dukshëm dhe të gjerë larg;
• Gishtat e mëdhenj shumë të trashë dhe të kthyer nga brenda;
• Gishtërinjtë e mëdhenj të këmbës shumë larg nga pjesa tjetër;
• Gishtat e këmbëve bashkohen së bashku përmes një cipë të hollë;
• Mund të ketë verbëri për shkak të syve të zmadhuar, pozicionit të tyre dhe presionit të shtuar të syve;
• Mund të ketë shurdhim për shkak të keqformimit të kanalit të veshit;
• Mund të ketë vonesë mendore;
• Mund të ketë hidrocefalus.

Prindërit që kanë pasur një fëmijë si ky mund të kenë fëmijë të tjerë me të njëjtën sindromë dhe për këtë arsye këshillohet të shkoni në një konsultë këshillimi gjenetik për të zbuluar më shumë dhe të dini se cilat janë shanset për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.

Si është trajtimi

Trajtimi për sindromën Pfeiffer duhet të fillojë pas lindjes me disa operacione që mund ta ndihmojnë foshnjën të zhvillohet më mirë dhe të parandalojë humbjen e shikimit ose dëgjimit, nëse ka ende kohë për ta bërë këtë. Në përgjithësi foshnja që ka këtë sindromë i nënshtrohet disa operacioneve në kafkë, fytyrë dhe nofull me qëllim që të dekompresojë trurin, të rimodelojë kafkën, të akomodojë më mirë sytë, të ndajë gishtat dhe të përmirësojë përtypjen.

Në vitin e parë të jetës, këshillohet të kryhet operacioni për të hapur qepjet e kafkës, në mënyrë që truri të vazhdojë të rritet normalisht, pa u ngjeshur nga kockat e kokës. Nëse foshnja ka sy shumë të spikatur, disa operacione mund të kryhen për të korrigjuar madhësinë e orbitave në mënyrë që të ruhet shikimi.

Para se fëmija të jetë 2 vjeç, mjeku mund të sugjerojë që denticioni të vlerësohet për operacion të mundshëm ose përdorimin e pajisjeve të rreshtimit të dhëmbëve, të cilat janë thelbësore për të ushqyerit.