Sindroma Proteus: çfarë është, si ta identifikoni dhe trajtoni atë

Përmbajtje

• Karakteristikat kryesore
• Çfarë e shkakton sindromën
• Si bëhet trajtimi
• Roli i psikologut në sindromën Proteus

Sindroma Proteus është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga rritje e tepruar dhe asimetrike e kockave, lëkurës dhe indeve të tjera, duke rezultuar në gjigantizëm të disa gjymtyrëve dhe organeve, kryesisht të krahëve, këmbëve, kafkës dhe palcës kurrizore.

Simptomat e Sindromës Proteus zakonisht shfaqen midis moshës 6 dhe 18 muajsh dhe rritja e tepruar dhe joproporcionale tenton të ndalet në adoleshencë. Importantshtë e rëndësishme që sindroma të identifikohet shpejt në mënyrë që të merren masa të menjëhershme për të korrigjuar deformimet dhe për të përmirësuar imazhin e trupit të pacientëve me sindromën, duke shmangur problemet psikologjike, të tilla si izolimi social dhe depresioni, për shembull.

Karakteristikat kryesore

Sindroma Proteus zakonisht shkakton shfaqjen e disa karakteristikave, të tilla si:

• Deformimet në duar, këmbë, kafkë dhe palcë kurrizore;
• Asimetria e trupit;
• Palosje të tepërta të lëkurës;
• Probleme me shtyllën kurrizore;
• Fytyrë më e gjatë;
• Probleme me zemrën;
• Lythat dhe pikat e lehta në trup;
• Shpretka e zmadhuar;
• Diametri i rritur i gishtit, i quajtur hipertrofi dixhitale;
• Prapambetja mendore.

Megjithëse ka disa ndryshime fizike, në shumicën e rasteve, pacientët me sindromë zhvillojnë aftësitë e tyre intelektuale normalisht dhe mund të kenë një jetë relativisht normale.

Shtë e rëndësishme që sindroma të identifikohet sa më shpejt që të jetë e mundur, sepse nëse ndjekja kryhet që nga shfaqja e ndryshimeve të para, mund të ndihmojë, jo vetëm për të shmangur çrregullimet psikologjike, por edhe për të shmangur disa ndërlikime të zakonshme të kësaj sindromi, siç është shfaqja e tumoreve të rrallë ose shfaqja e trombozës së thellë venoze.

Çfarë e shkakton sindromën

Shkaku i sindromës Proteus nuk është vërtetuar ende mirë, megjithatë besohet se mund të jetë një sëmundje gjenetike që rezulton nga mutacioni spontan në gjenin ATK1 që ndodh gjatë zhvillimit të fetusit.

Pavarësisht se është gjenetik, sindroma Proteus nuk konsiderohet e trashëgueshme, që do të thotë se nuk ka rrezik të transmetimit të mutacionit nga prindërit tek fëmijët. Sidoqoftë, nëse ka raste të sindromës Proteus në familje, rekomandohet që të bëhet këshillimi gjenetik, pasi mund të ketë një predispozitë më të madhe për shfaqjen e këtij mutacioni.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka një trajtim specifik për sindromën Proteus dhe zakonisht rekomandohet nga mjeku të përdorë mjete të veçanta për të kontrolluar disa simptoma, përveç operacionit për riparimin e indeve, heqjen e tumoreve dhe përmirësimin e estetikës së trupit.

Kur zbulohet në fazat e hershme, sindroma mund të kontrollohet përmes përdorimit të një ilaçi të quajtur Rapamycin, i cili është një ilaç imunosupresiv i treguar me qëllim parandalimin e rritjes jonormale të indeve dhe parandalimin e formimit të tumoreve.

Përveç kësaj, është jashtëzakonisht e rëndësishme që trajtimi të kryhet nga një ekip multidisiplinar i profesionistëve të shëndetit, i cili duhet të përfshijë pediatër, ortopedë, kirurgë plastikë, dermatologë, dentistë, neurokirurgë dhe psikologë, për shembull. Në atë mënyrë, personi do të ketë gjithë mbështetjen e nevojshme për të pasur një cilësi të mirë të jetës.

Roli i psikologut në sindromën Proteus

Ndjekja psikologjike është shumë e rëndësishme jo vetëm për pacientët me sindromën por edhe për anëtarët e familjes së tyre, pasi në këtë mënyrë është e mundur të kuptohet sëmundja dhe të miratohen masa që përmirësojnë cilësinë e jetës dhe vetëvlerësimin e personit. Përveç kësaj, psikologu është thelbësor për të përmirësuar vështirësitë e të mësuarit, për të trajtuar rastet e depresionit, për të zvogëluar shqetësimin e personit dhe për të lejuar ndërveprimin shoqëror.