Simptomat e Sindromës Sanfilippo dhe si bëhet trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e sindromës Sanfilippo
• Llojet e sindromës Sanfilippo
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Sanfilippo, e njohur gjithashtu si mucopolysaccharidosis tip III ose MPS III, është një sëmundje gjenetike metabolike e karakterizuar nga aktiviteti i zvogëluar ose mungesa e një enzime përgjegjëse për degradimin e një pjese të sheqernave me zinxhir të gjatë, sulfatit të heparanit, duke bërë që kjo substancë të grumbullohet në qeliza dhe rezultojnë në simptoma neurologjike, për shembull.

Simptomat e Sindromës Sanfilippo evoluojnë progresivisht dhe mund të perceptohen fillimisht përmes vështirësive të përqendrimit dhe zhvillimit të vonuar të fjalës, për shembull. Në raste më të përparuara të sëmundjes, mund të ketë ndryshime mendore dhe humbje të shikimit, prandaj është e rëndësishme që sëmundja të diagnostikohet në fazat e saj të hershme për të parandaluar shfaqjen e simptomave të rënda.

Simptomat e sindromës Sanfilippo

Simptomat e Sindromës Sanfilippo janë zakonisht të vështira për t'u identifikuar, pasi ato mund të ngatërrohen me situata të tjera, megjithatë ato mund të shfaqen tek fëmijët nga 2 vjeç dhe ndryshojnë në varësi të fazës së zhvillimit të sëmundjes, simptomat kryesore janë:

• Vështirësitë e të nxënit;
• Vështirësia e të folurit;
• Diarre e shpeshtë;
• Infeksione të përsëritura, kryesisht në vesh;
• Hiperaktiviteti;
• Vështirësia e gjumit;
• Deformime të lehta të kockave;
• Rritja e flokëve në shpinë dhe fytyra të vajzave;
• Vështirësia e përqendrimit;
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar.

Në raste më të rënda, të cilat zakonisht ndodhin në adoleshencën e vonë dhe moshën e pjekurisë së hershme, simptomat e sjelljes gradualisht zhduken, megjithatë për shkak të akumulimit të madh të sulfatit të heparanit në qeliza, mund të shfaqen shenja neurodegjenerative, të tilla si çmenduri. Organet e tjera mund të jenë i kompromentuar, duke rezultuar në humbje të shikimit dhe të folurit, ulje të aftësive motorike dhe humbje të ekuilibrit.

Llojet e sindromës Sanfilippo

Sindroma Sanfilippo mund të klasifikohet në 4 lloje kryesore sipas enzimës që nuk ekziston ose ka aktivitet të ulët. Llojet kryesore të kësaj sindromi janë:

• Tipi A ose Mukopolisaharidoza III-A: Ekziston një mungesë ose prani e një forme të ndryshuar të enzimës heparan-N-sulfatase (SGSH), kjo formë e sëmundjes konsiderohet më e rënda dhe më e zakonshmja;
• Tipi B ose Mukopolisakaridoza III-B: Ekziston një mungesë e enzimës alfa-N-acetilglukozaminidaza (NAGLU);
• Tipi C ose Mukopolisakaridoza III-C: Ekziston një mungesë e enzimës acetil-koA-alfa-glukozamin-acetiltransferazë (H GSNAT);
• Tipi D ose Mukopolisakaridoza III-D: Ekziston një mungesë e enzimës N-acetilglikosamine-6-sulfataza (GNS).

Diagnostikimi i Sindromës Sanfilippo bëhet nga vlerësimi i simptomave të paraqitura nga pacienti dhe rezultati i testeve laboratorike. Në përgjithësi rekomandohet të kryhen teste të urinës për të kontrolluar përqendrimin e sheqernave me zinxhir të gjatë, teste të gjakut për të kontrolluar aktivitetin e enzimave dhe për të kontrolluar llojin e sëmundjes, përveç testeve gjenetike për të identifikuar mutacionin përgjegjës për sëmundjen.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sindromën Sanfilippo synon të lehtësojë simptomat, dhe është e rëndësishme të kryhet nga një ekip multidisiplinar, domethënë, i përbërë nga një pediatër ose mjek i përgjithshëm, neurolog, ortoped, okulist, psikolog, terapist profesional dhe terapist fizik, për shembull, qe ne kete sindrom simptomat jane progresive.

Kur diagnoza bëhet në fazat e hershme të sëmundjes, transplantimi i palcës së kockave mund të ketë rezultate pozitive. Përveç kësaj, në fazat e hershme është e mundur të shmanget që simptomat neurodegjenerative dhe ato që lidhen me motori dhe të folurit janë shumë serioze, prandaj është e rëndësishme që të keni seanca fizioterapie dhe terapi okupimi, për shembull.

Përveç kësaj, është e rëndësishme që nëse ka një histori familjare ose çifti është i afërm, rekomandohet që të bëhet këshillim gjenetik për të kontrolluar rrezikun e fëmijës për të pasur sindromën. Kështu, është e mundur të udhëzohen prindërit në lidhje me sëmundjen dhe si ta ndihmojnë fëmijën të ketë një jetë normale. Kuptoni se si bëhet këshillimi gjenetik.