Çfarë është sindroma Tetra-amelia dhe pse ndodh

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Kafka dhe fytyra
• Zemra dhe mushkëritë
• Organet gjenitale dhe trakti urinar
• Skelet
• Pse ndodh sindroma
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Tetra-amelia është një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që shkakton lindjen e foshnjës pa krahë dhe këmbë, dhe gjithashtu mund të shkaktojë keqformime të tjera në skelet, fytyrë, kokë, zemër, mushkëri, sistemin nervor ose në rajonin gjenital.

Ky ndryshim gjenetik ende mund të diagnostikohet gjatë shtatëzënësisë dhe, për këtë arsye, në varësi të ashpërsisë së keqformimeve të identifikuara, mjeku obstetër mund të rekomandojë kryerjen e një aborti, pasi shumë prej këtyre keqformimeve mund të rrezikojnë jetën e foshnjës pas lindjes.

Megjithëse nuk ka shërim, ka disa raste në të cilat foshnja lind vetëm me mungesë të katër gjymtyrëve ose me keqformime të lehta dhe, në raste të tilla, mund të jetë e mundur të ruhet një cilësi e përshtatshme e jetës.

Simptomat kryesore

Përveç mungesës së këmbëve dhe krahëve, sindroma Tetra-amelia mund të shkaktojë shumë keqformime të tjera në pjesë të ndryshme të trupit si:

Kafka dhe fytyra

• Ujëvarat;
• Sy shumë të vegjël;
• Veshë shumë të ulët ose të munguar;
• Hunda shumë e majtë ose mungon;
• Çarë qiellza ose çarë buzë.

Zemra dhe mushkëritë

• Zvogëlimi i madhësisë së mushkërive;
• Ndryshimet e diafragmës;
• Ventrikulat kardiake nuk janë të ndara;
• Ulja e njërës anë të zemrës.

Organet gjenitale dhe trakti urinar

• Mungesa e veshkës;
• Vezoret e pazhvilluara;
• Mungesa e anusit, uretrës ose vaginës;
• Prania e një gryke nën penis;
• Organet gjenitale të zhvilluara dobët.

Skelet

• Mungesa e rruazave;
• Kocka të vogla ose të munguara të hip;
• Mungesa e brinjëve.

Në secilin rast, keqformimet e paraqitura janë të ndryshme dhe, për këtë arsye, jetëgjatësia mesatare dhe rreziku për jetën ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin.

Sidoqoftë, njerëzit e prekur brenda së njëjtës familje zakonisht kanë keqformime shumë të ngjashme.

Pse ndodh sindroma

Ende nuk ka ndonjë shkak specifik për të gjitha rastet e sindromës Tetra-amelia, megjithatë, ka shumë raste në të cilat sëmundja ndodh për shkak të një mutacioni në gjenin WNT3.

Gjeni WNT3 është përgjegjës për prodhimin e një proteine ​​të rëndësishme për zhvillimin e gjymtyrëve dhe sistemeve të tjera të trupit gjatë shtatzënisë. Kështu, nëse ndodh një ndryshim në këtë gjen, proteina nuk prodhohet, duke rezultuar në mungesë të krahëve dhe këmbëve, si dhe keqformime të tjera që lidhen me mungesën e zhvillimit.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka një trajtim specifik për sindromën Tetra-amelia, dhe në shumicën e rasteve, foshnja nuk mbijeton më shumë se disa ditë ose muaj pas lindjes për shkak të keqformimeve që parandalojnë rritjen dhe zhvillimin e saj.

Sidoqoftë, në rastet kur fëmija mbijeton, trajtimi zakonisht përfshin operacionin për të korrigjuar disa nga keqformimet e paraqitura dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Për mungesë të gjymtyrëve, përdoren zakonisht karrocat speciale, të lëvizura përmes lëvizjeve të kokës, gojës ose gjuhës, për shembull.

Në pothuajse të gjitha rastet, ndihma e njerëzve të tjerë është e nevojshme për të kryer aktivitete të përditshme të jetës, por disa vështirësi dhe pengesa mund të kapërcehen me seanca të terapisë së punës, madje ka njerëz me sindromë që mund të lëvizin vetë pa përdorim e karriges me rrota.