Trajtimi për sëmundjen mitokondriale

Përmbajtje

• Çfarë duhet të bëni për të përfunduar trajtimin
• Simptomat e sëmundjes mitokondriale
• Diagnostikimi i sëmundjes mitokondriale

Sëmundja mitokondriale nuk ka shërim, pasi është një ndryshim gjenetik ku qelizat e vendeve të prekura nuk mund të mbijetojnë sepse mitokondria, të cilat janë përgjegjëse për mbështetjen e energjisë dhe mbijetesën e qelizave, nuk funksionojnë si duhet, duke shkaktuar keqfunksionim të organeve të prekura nga organet , të tilla si truri, sytë ose muskujt, të cilat mund të shkaktojnë verbëri ose vonesë mendore, për shembull.

Në varësi të secilit rast, gjenetisti mund të përshkruajë shtesa vitaminash ose ilaçe specifike për secilin simptomë të mosfunksionimit mitokondriale.

Çfarë duhet të bëni për të përfunduar trajtimin

Ekzistojnë disa masa paraprake të thjeshta që përfundojnë trajtimin mjekësor dhe lehtësojnë simptomat e mosfunksionimit mitokondriale, të tilla si:

• Shmangni agjërimin për më shumë se 8 orë: pacientët me sëmundje metabolike, të tilla si sëmundja mitokondriale, duhet të shmangin shumë gjatë duke mos ngrënë ushqim, madje edhe gjatë natës, rekomandohet të hani një meze të lehtë të pasur me karbohidrate komplekse, të tilla si bukë dhe gjalpë kikiriku, para gjumit;
• Mos u ekspozoni ndaj të ftohtit: kontrolli i temperaturës së trupit ndryshohet në sëmundjen mitokondriale dhe, për këtë arsye, është e rëndësishme të shmangni humbjen e nxehtësisë në ditë shumë të ftohta, duke mbuluar pjesët e ekspozuara të trupit me veshje të përshtatshme;
• Ulni përdorimin e yndyrnave në ushqim: sëmundja metabolike zvogëlon djegien e yndyrnave, të cilat mund të shkaktojnë akumulimin e dhjamit në trup. Kështu, është e rëndësishme të zvogëlohet konsumi i vakteve yndyrore të bëra me vaj dhe gjalpë, si dhe djathrave të verdhë, për shembull. Ja një shembull i një diete me pak yndyrë: Dieta për yndyrë në mëlçi.
• Ulni konsumin e ushqimeve me vitaminë C: të tilla si portokalli, luleshtrydhet ose kivi, në vaktet me një nivel të lartë hekuri, siç është mishi i kuq, pasi hekuri i tepërt mund të shkaktojë dëmtime të mitokondrisë. Zbuloni më shumë rreth këtyre ushqimeve në: Ushqime të pasura me vitaminë C.
• Shmangni konsumimin e ajinomoto: është zakonisht i pranishëm në ushqime të industrializuara, të tilla si patate të skuqura patate dhe supa me pluhur ose të konservuar, për shembull. Ajinomoto mund të njihet gjithashtu si glutamate monosodium dhe, për këtë arsye, rekomandohet të lexoni etiketat e ushqimit. Shihni ushqime të tjera me këtë substancë në: Ajinomoto.

Sidoqoftë, këto masa paraprake nuk zëvendësojnë trajtimin e përshkruar nga mjeku dhe është e nevojshme të merren në mënyrë korrekte ilaçet e përshkruara nga mjeku, të cilat mund të jenë mjete juridike anti-epileptike, të tilla si Diazepam ose Carbamazepine, për të parandaluar shfaqjen e krizave, për shembull.

Simptomat e sëmundjes mitokondriale

Simptomat e sëmundjes mitokondriale varen nga vendet e prekura të trupit, më të zakonshmet prej të cilave janë:

Simptomat e sëmundjes mitokondriale në tru

• Vonesa e zhvillimit;
• Vonesa mendore;
• Epilepsia;
• Autizmi;
• Migrenat e shpeshta;
• Çmenduri

Simptomat e sëmundjes mitokondriale në muskuj

• Lodhje e tepërt;
• Dhimbje muskulore;
• Dhimbje të shpeshta;
• Sindroma e zorrës së irrituar.

Simptomat e sëmundjes mitokondriale në sy

• Zvogëlimi i kapacitetit vizual;
• Strabizëm;
• Verbëria.

Për më tepër, mund të shfaqen edhe simptoma të tjera, të tilla si vështirësia në shtim në peshë, të vjella, shtatshkurtër dhe probleme serioze në disa organe si zemra, mëlçia, veshkat dhe pankreasi, për shembull.

Simptomat e sëmundjes mitokondriale mund të shfaqen tek të rriturit ose pak pas lindjes, pasi zakonisht është një sëmundje gjenetike që kalon nga nëna tek fëmija gjatë shtatzënisë, duke qenë një trashëgimi e nënës. Pra, kur një grua ka sëmundje mitokondriale dhe dëshiron të mbetet shtatzënë, ajo duhet të bëjë këshillim gjenetik.

Diagnostikimi i sëmundjes mitokondriale

Për të bërë diagnozën e sëmundjes mitokondriale, gjenetisti duhet të kryejë teste specifike të gjakut si enzimat e mëlçisë, laktatin, piruvatin ose sasinë e aminoacideve në plazmë, për shembull, përveç kryerjes së një biopsie të muskujve dhe skanimit të CT për të eliminuar shëndetin tjetër të mundshëm probleme. që mund të shkaktojnë shfaqjen e simptomave.