Si të trajtojmë ndryshimet e shkaktuara nga sindroma Beckwith-Wiedemann

Përmbajtje

• Diagnostikimi i sindromës Beckwith-Wiedemann

Trajtimi për sindromën Beckwith-Wiedemann, e cila është një sëmundje e rrallë kongjenitale që shkakton rritje të tepërt të disa pjesëve të trupit ose organeve, ndryshon në varësi të ndryshimeve të shkaktuara nga sëmundja dhe, për këtë arsye, trajtimi zakonisht drejtohet nga një ekip nga disa profesionistë të shëndetit që mund të përfshijë pediatrin, kardiologun, dentistin dhe disa kirurgë, për shembull.

Kështu, varësisht nga simptomat dhe keqformimet e shkaktuara nga sindroma Beckwith-Wiedemann, llojet kryesore të trajtimeve janë:

• Ulja e niveleve të sheqerit në gjak: injeksionet e serumit me glukozë bëhen direkt në venë dhe për të parandaluar mungesën e sheqerit nga shkaktimi i ndryshimeve serioze neurologjike;
• Herniet kërthizore ose inguinale: trajtimi zakonisht nuk është i nevojshëm pasi shumica e hernieve zhduken në vitin e parë të jetës, megjithatë, nëse hernia vazhdon të rritet në madhësi ose nëse nuk zhduket deri në moshën 3 vjeç, operacioni mund të jetë i nevojshëm;
• Gjuha shumë e madhe: operacioni mund të përdoret për të korrigjuar madhësinë e gjuhës, megjithatë, ajo duhet të bëhet vetëm pas moshës 2 vjeç. Deri në atë moshë, mund të përdorni disa thithka silikoni për ta ndihmuar fëmijën tuaj të hajë më lehtë;
• Problemet e zemrës ose gastrointestinal: mjetet shëruese përdoren për të trajtuar çdo lloj problemi dhe duhet të merren gjatë gjithë jetës. Në rastet më të rënda, mjeku mund të rekomandojë operacion për të riparuar ndryshime serioze në zemër, për shembull.

Përveç kësaj, foshnjat e lindura me sindromën Beckwith-Wiedemann kanë më shumë gjasa të kenë kancer, kështu që nëse identifikohet rritja e tumorit, mund të jetë gjithashtu e nevojshme të bëni një operacion për të hequr qelizat tumorale ose trajtime të tjera të tilla si kimioterapia ose terapia rrezatuese.

Sidoqoftë, pas trajtimit, shumica e foshnjave me sindromën Beckwith-Wiedemann zhvillohen plotësisht normale, pa probleme në moshën e rritur.

Diagnostikimi i sindromës Beckwith-Wiedemann

Diagnostikimi i sindromës Beckwith-Wiedemann mund të bëhet vetëm duke vëzhguar keqformimet pas lindjes së foshnjës ose përmes testeve diagnostikuese, të tilla si ultrazëri i barkut, për shembull.

Përveç kësaj, për të konfirmuar diagnozën, mjeku mund të urdhërojë gjithashtu një test gjaku për të bërë një test gjenetik dhe për të vlerësuar nëse ka ndryshime në kromozomin 11, pasi ky është problemi gjenetik që është në origjinë të sindromës.

Sindroma Beckwith-Wiedemann mund të kalojë nga prindërit te fëmijët, kështu që nëse ndonjë prind ka pasur sëmundjen si foshnjë, këshillimi gjenetik rekomandohet para se të mbetet shtatzënë.