Pse bëra teste gjenetike për kancerin e gjirit

Përmbajtje

• Rishikim për

"Rezultatet tuaja janë gati."

Pavarësisht fjalëve ogurzezë, emaili i dizajnuar mirë duket i gëzuar. I parëndësishëm.

Por do të më tregojë nëse jam bartës i mutacionit të gjenit BRCA1 ose BRAC2, i cili do të rrisë rrezikun tim për të zhvilluar kancer të gjirit dhe vezoreve përmes çatisë. It'sshtë gati të më tregojë nëse do të më duhet të shikoj mundësinë e një mastektomie parandaluese të dyfishtë në fytyrë një ditë. Me të vërtetë, është gati të më tregojë se si do të duken vendimet e mia shëndetësore nga ky moment e tutje.

Ky nuk është takimi im i parë me kancerin e gjirit. Unë kam një histori familjare të sëmundjes, kështu që ndërgjegjësimi dhe edukimi kanë qenë pjesë e rëndësishme e jetës sime të rritur. (Ja çfarë funksionon vërtet për të ulur rrezikun e kancerit të gjirit.) Megjithatë, në kohën kur muaji i Ndërgjegjësimit për Kancerin e Gjirit mbyllet çdo tetor, unë zakonisht kam arritur kufirin tim të shiritave rozë dhe 5Ks për mbledhjen e fondeve. Po për teknologjinë për të kontrolluar gjenet BRCA? E dija që ekzistonte, por nuk isha vërtet i sigurt se çfarë të bëja për të.

Pastaj dëgjova për Color Genomics, një kompani testimi gjenetik që teston një mostër pështyme për mutacione në 19 gjene (përfshirë BRCA1 dhe BRCA2). Ishte një opsion kaq i lehtë, e dija se ishte koha për të ndaluar shmangien e çështjes dhe për të filluar marrjen e vendimeve të fuqishme në lidhje me shëndetin tim. Unë i kushtoj vëmendje asaj që më futet në trup (lexo: vetëm herë pas here duke spërkatur atë fetë e dytë të picës), kështu që pse nuk po i kushtoj vëmendje asaj që tashmë po ndodh brenda trupi im?

Unë sigurisht nuk jam personi i parë që mendoj për këtë. Më shumë gra po marrin vendimin për të bërë një shfaqje kaq të frikshme. Dhe Angelina Jolie Pitt hodhi një dritë serioze mbi temën e errët dy vjet më parë kur ajo rezultoi pozitive për një mutacion BRCA1 dhe diskutoi publikisht vendimin e saj për të bërë një mastektomi të dyfishtë parandaluese.

Biseda ka filluar vetëm që atëherë. Një grua mesatare ka një rrezik prej 12 përqind të zhvillimit të kancerit të gjirit dhe një deri në dy përqind mundësi për të marrë kancer të vezoreve gjatë jetës së saj. Por gratë që mbartin një mutacion të gjenit BRCA1 po shikojnë një shans 81 përqind që ata të zhvillojnë kancer të gjirit në një moment, dhe një shans 54 përqind të zhvillimit të kancerit të vezoreve.

"Një nga gjërat që ka ndryshuar vërtet vitet e fundit është se kostoja e sekuencimit gjenetik ka rënë vërtet në mënyrë dramatike," thotë Othman Laraki, bashkëthemelues i Color Genomics. Ajo që dikur ishte një test i shtrenjtë gjaku tani është bërë një test i shpejtë i pështymës për rreth një të dhjetën e kostos. "Në vend të kostove të shtrenjta laboratorike, faktori kryesor bllokues është bërë aftësia për të kuptuar dhe përpunuar informacionin," thotë ai.

Kjo është diçka që Color e bën jashtëzakonisht mirë - po flasim mbi 99 për qind të saktësisë së testimit dhe rezultateve që janë çmendurisht të lehta për t'u kuptuar. Me një listë inxhinierësh nga kompanitë më të mira të teknologjisë (si Google dhe Twitter), kompania e bën të kuptuarit e rezultateve tuaja më pak frikësuese - dhe më shumë si porositja e drekës në Seamless.

Pasi të keni kërkuar një çantë pështyme në internet (249 dollarë; getcolor.com), Color jep gjithçka që ju nevojitet për të dërguar në një mostër (në thelb, një epruvetë në të cilën keni pështyrë). I gjithë procesi zgjat rreth pesë minuta dhe kompleti madje vjen me një kuti me parapagesë për të dërguar mostrën tuaj direkt në laborator. Ndërsa ADN -ja juaj është në tranzit në objektet e tyre të testimit, Color ju kërkon t'i përgjigjeni disa pyetjeve në lidhje me historinë tuaj familjare në internet, gjë që i ndihmon shkencëtarët të kuptojnë më mirë sesi trashëgimia luan në rrezikun tuaj gjenetik. Dhjetë deri në 15 përqind të kancereve kanë një komponent trashëgues, që do të thotë se rreziku juaj lidhet me një mutacion gjenetik specifik në familjen tuaj. Sipas Laraki, për 19 gjenet që kontrollon me ngjyra, një deri në dy në çdo 100 njerëz rezultojnë pozitivë për një ose më shumë mutacione. (Zbuloni pse kanceri i gjirit është në rritje.)

Të gjithë ne bartim mutacione gjenetike - këto janë ato që na bëjnë neve individë. Por disa mutacione nënkuptojnë rreziqe të rrezikshme për shëndetin për të cilat duhet të dini patjetër-në fakt, të gjitha 19 gjenet Testet e ngjyrave lidhen me rrezikun e kancerit të gjirit dhe vezoreve, si dhe lloje të tjera të kancerit dhe sëmundje kërcënuese për jetën).

Sipas Laraki-t, gjithçka ka të bëjë me armatosjen me informacion. Nëse mbartni një mutacion të rrezikshëm, kapja e kancerit të gjirit herët dhe vonë ka një efekt masiv në normat e mbijetesës. Sipas Shoqatës Amerikane të Kancerit, ne po flasim 100 përqind nëse e kapni atë në fazën I kundrejt vetëm 22 përqind nëse nuk e kapni deri në fazën IV. Ky është një avantazh serioz për të ditur rreziqet tuaja paraprakisht.

Pas disa javësh në laborator, Color i dërgon rezultatet tuaja në një email si ai që kam marrë. Nëpërmjet portalit të tyre super miqësor për përdoruesit, mund të shihni se cilat gjene, nëse ka, kanë një mutacion dhe çfarë mund të nënkuptojë ai mutacion për shëndetin tuaj. Çdo test përfshin një konsultim me një këshilltar gjenetik, i cili do t'ju përcjellë me rezultatet tuaja dhe do t'i përgjigjet çdo pyetjeje. Nëse pyetni, Color madje do t’ju ​​dërgojë rezultatet tuaja mjekut tuaj në mënyrë që të punoni me të për të bërë një plan.

Pra, sa për mua? Kur më në fund, klikova në atë buton ogurzi "Shiko Rezultatet", pothuajse u befasova kur zbulova se nuk mbaj ndonjë mutacion gjenetik të rrezikshëm-në gjenet BRCA ose ndryshe. Nxirr një psherëtimë gjigante lehtësimi. Duke marrë parasysh historinë time familjare, unë isha i përgatitur për të kundërtën (aq sa nuk i thashë asnjë shoku apo familjar se po testohesha derisa të kisha marrë rezultatet e mia). Sikur të ishin pozitive, doja që koha të merrja më shumë informacion dhe të flisja me mjekun tim për mënyrën më të mirë për të planifikuar para se të diskutoja mbi vendimin.

A do të thotë kjo se nuk do të më duhet të shqetësohem kurrë për kancerin e gjirit? Sigurisht që jo. Ashtu si shumica e grave, unë ende kam një rrezik prej 12 përqind të zhvillimit të sëmundjes në një moment. A do të thotë kjo se mund të pushoj pak më lehtë? Absolutisht. Në fund të fundit, pa marrë parasysh sa i madh është rreziku im personal, unë dua të jem i përgatitur për të marrë vendime të zgjuara shëndetësore, dhe pasi të testohem, definitivisht ndihem më i pajisur për ta bërë këtë. (Sigurohuni që dini për Përditësimin e Shoqërisë Amerikane të Kancerit për Udhëzimet e Shqyrtimit të Kancerit të Gjirit.)

Rishikim për