Fibroza cistike

Fibroza cistike është një sëmundje që shkakton grumbullimin e mukusit të trashë dhe ngjitës në mushkëri, traktin tretës dhe zona të tjera të trupit. Isshtë një nga sëmundjet më të zakonshme kronike të mushkërive tek fëmijët dhe të rriturit e rinj. Shtë një çrregullim i rrezikshëm për jetën.

Fibroza cistike (CF) është një sëmundje që transmetohet nëpër familje. Shkaktohet nga një gjen i dëmtuar që e bën trupin të prodhojë lëng jo normalisht të trashë dhe ngjitës, të quajtur mukus. Ky mukus ndërtohet në rrugët e frymëmarrjes së mushkërive dhe në pankreas.

Grumbullimi i mukusit rezulton në infeksione të mushkërive kërcënuese për jetën dhe probleme serioze të tretjes. Sëmundja mund të prekë gjithashtu gjëndrat e djersës dhe sistemin riprodhues të një burri.

Shumë njerëz mbajnë një gjen CF, por nuk kanë simptoma. Kjo sepse një person me CF duhet të trashëgojë 2 gjene të dëmtuar, 1 nga secili prind. Disa amerikanë kanë gjenin CF. Shtë më e zakonshme midis atyre me origjinë nga Evropa Veriore ose Qendrore.

Shumica e fëmijëve me CF diagnostikohen nga mosha 2 vjeç, veçanërisht pasi depistimi i të porsalindurve kryhet në të gjithë Shtetet e Bashkuara. Për një numër të vogël, sëmundja nuk zbulohet deri në moshën 18 vjeç ose më të vjetër. Këta fëmijë shpesh kanë një formë më të butë të sëmundjes.

Simptomat tek të porsalindurit mund të përfshijnë:

• Rritja e vonuar
• Mosarritja e peshës normalisht gjatë fëmijërisë
• Asnjë lëvizje e zorrëve në 24 deri në 48 orët e para të jetës
• Lëkurë me shije të kripur

Simptomat që lidhen me funksionin e zorrëve mund të përfshijnë:

• Dhimbje barku nga kapsllëku i rëndë
• Gaz i rritur, fryrje ose bark që duket i fryrë (i shtrirë)
• Të përziera dhe humbje të oreksit
• Jashtëqitjet me ngjyrë të zbehtë ose me argjilë, me erë të keqe, kanë mukus ose që notojnë
• Humbje peshe

Simptomat që lidhen me mushkëritë dhe sinuset mund të përfshijnë:

• Kollitje ose rritje e mukusit në sinuse ose mushkëri
• Lodhja
• Mbingarkesa e hundës e shkaktuar nga polipet e hundës
• Episodet e përsëritura të pneumonisë (simptomat e pneumonisë tek dikush me fibrozë cistike përfshijnë ethe, kollitje të shtuar dhe gulçim, rritje të mukusit dhe humbje të oreksit)
• Dhimbje sinusi ose presion i shkaktuar nga infeksioni ose polipet

Simptomat që mund të vërehen më vonë në jetë:

• Steriliteti (te burrat)
• Inflamacion i përsëritur i pankreasit (pankreatiti)
• Simptomat e frymëmarrjes
• Gishta me shkopinj

Bëhet një test gjaku për të ndihmuar në zbulimin e CF. Testi kërkon ndryshime në gjenin CF. Testet e tjera të përdorura për të diagnostikuar CF përfshijnë:

• Tespsinogjeni imunoreaktiv (IRT) është një test standard i shqyrtimit të porsalindur për CF. Një nivel i lartë i IRT sugjeron CF të mundshëm dhe kërkon prova të mëtejshme.
• Testi i klorurit të djersës është testi standard diagnostikues për CF. Një nivel i lartë kripe në djersën e personit është një shenjë e sëmundjes.

Testet e tjera që identifikojnë problemet që mund të lidhen me CF përfshijnë:

• Radiografia ose skanimi i CT në gjoks
• Testi i yndyrës në feçe
• Testet e funksionit të mushkërive
• Matja e funksionit të pankreasit (stol elastaza pankreatike)
• Testi i stimulimit të sekretinës
• Trypsina dhe kimotripsina në jashtëqitje
• Seria e GI e Epërme dhe e zorrëve të vogla
• Kulturat e mushkërive (të marra nga pështyma, bronkoskopia ose shtupa e fytit)

Një diagnozë e hershme e CF dhe planit të trajtimit mund të përmirësojë mbijetesën dhe cilësinë e jetës. Ndjekja dhe monitorimi janë shumë të rëndësishme. Kur është e mundur, kujdesi duhet të merret në një klinikë specialiteti të fibrozës cistike. Kur fëmijët arrijnë moshën e rritur, ata duhet të transferohen në një qendër specialiteti për fibrozën cistike për të rriturit.

Trajtimi për problemet e mushkërive përfshin:

• Antibiotikë për parandalimin dhe trajtimin e infeksioneve të mushkërive dhe sinuseve. Ato mund të merren nga goja, ose jepen në venat ose nga trajtimet e frymëmarrjes. Njerëzit me CF mund të marrin antibiotikë vetëm kur është e nevojshme, ose gjatë gjithë kohës. Dozat shpesh janë më të larta se ato normale.
• Ilaçe të thithura për të ndihmuar në hapjen e rrugëve të frymëmarrjes.
• Ilaçe të tjera që jepen nga një trajtim i frymëmarrjes në mukusin e hollë dhe e bëjnë më të lehtë kollitjen janë terapia me enzimë DNAse dhe tretësira kripe shumë të përqendruara (kripë hipertonike).
• Vaksina e gripit dhe vaksina polisaharide pneumokoksike (PPV) çdo vit (pyesni siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor).
• Transplanti i mushkërive është një mundësi në disa raste.
• Terapia e oksigjenit mund të jetë e nevojshme pasi sëmundja e mushkërive përkeqësohet.

Problemet e mushkërive trajtohen gjithashtu me terapi për të holluar mukusin. Kjo e bën më të lehtë kollitjen e mukusit nga mushkëritë.

Këto metoda përfshijnë:

• Aktivitet ose ushtrim që ju bën të merrni frymë thellë
• Pajisjet që përdoren gjatë ditës për të ndihmuar në pastrimin e rrugëve të frymëmarrjes nga shumë mukus
• Goditje manuale e gjoksit (ose fizioterapi gjoksi), në të cilën një anëtar i familjes ose një terapist godet lehtë gjoksin, shpinën dhe zonën e personit nën krahët

Trajtimi për zorrët dhe problemet ushqyese mund të përfshijë:

• Një dietë e veçantë me shumë proteina dhe kalori për fëmijët më të rritur dhe të rriturit
• Enzimat pankreatike për të ndihmuar në përthithjen e yndyrave dhe proteinave, të cilat merren me çdo vakt
• Shtesat e vitaminave, veçanërisht vitaminat A, D, E dhe K
• Ofruesi juaj mund të këshillojë trajtime të tjera nëse keni jashtëqitje shumë të forta

Ivacaftor, lumacaftor, tezacaftor dhe elexacaftor janë ilaçe që trajtojnë lloje të caktuara të CF.

• Ato përmirësojnë funksionin e njërit prej gjeneve me defekt që shkakton CF.
• Deri në 90% të pacientëve me CF dhe të pranueshëm për një ose më shumë prej këtyre ilaçeve vetëm ose në kombinim.
• Si rezultat, ka më pak grumbullim të mukusit të trashë në mushkëri. Simptoma të tjera të CF janë përmirësuar gjithashtu.

Kujdesi dhe monitorimi në shtëpi duhet të përfshijnë:

• Shmangia e tymit, pluhurit, papastërtisë, tymrave, kimikateve shtëpiake, tymit të oxhakut dhe mykut ose mykut.
• Dhënia e shumë lëngjeve, veçanërisht për foshnjat dhe fëmijët në mot të nxehtë, kur ka diarre ose jashtëqitje të lëshuara, ose gjatë një aktiviteti shtesë fizik.
• Ushtrimi 2 ose 3 herë çdo javë. Noti, vrapimi dhe çiklizmi janë mundësi të mira.
• Pastrimi ose sjellja e mukusit ose sekrecioneve nga rrugët e frymëmarrjes. Kjo duhet të bëhet 1 deri në 4 herë çdo ditë. Pacientët, familjet dhe kujdestarët duhet të mësojnë rreth bërjes së goditjeve në gjoks dhe kullimit postural për të mbajtur të pastra rrugët e frymëmarrjes.
• Nuk rekomandohet asnjë kontakt me njerëz të tjerë me CF pasi ata mund të shkëmbejnë infeksione (nuk vlen për anëtarët e familjes).

Ju mund të lehtësoni stresin e sëmundjes duke u bashkuar me një grup mbështetës të fibrozës cistike. Ndarja me të tjerët që kanë përvoja dhe probleme të përbashkëta mund të ndihmojë familjen tuaj të mos ndihet e vetme.

Shumica e fëmijëve me CF qëndrojnë në shëndet të mirë derisa të arrijnë moshën e rritur. Ata janë në gjendje të marrin pjesë në shumicën e aktiviteteve dhe të ndjekin shkollën. Shumë të rinj të rritur me CF përfundojnë kolegjin ose gjejnë punë.

Sëmundja e mushkërive përfundimisht përkeqësohet deri në pikën ku personi është me aftësi të kufizuara. Sot, jetëgjatësia mesatare e njerëzve me CF që jetojnë deri në moshën e rritur është rreth 44 vjet.

Vdekja më shpesh shkaktohet nga ndërlikimet e mushkërive.

Komplikimi më i zakonshëm është infeksioni kronik i frymëmarrjes.

Komplikime të tjera përfshijnë:

• Probleme të zorrëve, të tilla si gurët në tëmth, bllokim i zorrëve dhe prolapsi i rektumit
• Kollitja e gjakut
• Dështimi kronik i frymëmarrjes
• Diabeti
• Steriliteti
• Sëmundja e mëlçisë ose dështimi i mëlçisë, pankreatiti, cirroza biliare
• Kequshqyerja
• Polipet e hundës dhe sinusiti
• Osteoporoza dhe artriti
• Pneumonia që vazhdon të kthehet
• Pneumotoraksi
• Insuficiencë e zemrës në të djathtë (cor pulmonale)
• Kanceri kolorektal

Telefononi siguruesin tuaj nëse një foshnjë ose fëmijë ka simptoma të CF, dhe përvoja:

• Ethet, kollitja e shtuar, ndryshimet në pështymë ose gjak në pështymë, humbja e oreksit ose shenja të tjera të pneumonisë
• Rritja e humbjes së peshës
• Lëvizje më të shpeshta të zorrëve ose jashtëqitje që kanë erë të keqe ose kanë më shumë mukus
• Barku i fryrë ose fryrja e barkut në rritje

Telefononi ofruesin tuaj nëse një person me CF zhvillon simptoma të reja ose nëse simptomat përkeqësohen, veçanërisht vështirësi të forta në frymëmarrje ose kollitje me gjak.

CF nuk mund të parandalohet. Kontrollimi i atyre me histori familjare të sëmundjes mund të zbulojë gjenin CF në shumë transportues.

CF

• Të ushqyerit enteral - problemet e menaxhimit të fëmijëve
• Tub ushqyes gastrostomie - bolus
• Si të merrni frymë kur merrni frymë pak
• Tub ushqyes Jejunostomy
• Kullimi postural

• Klubim
• Kullimi postural
• Gishtat me shkopinj
• Fibroza cistike

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Tezacaftor / ivacaftor në subjektet me fibrozë cistike dhe F508del / F508del-CFTR ose F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibroza cistike. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 432

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnostifikimi i fibrozës cistike: udhëzimet e konsensusit nga Fondacioni i Fibrozës Cistike. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Efektet e terapisë me lumacaftor / ivacaftor në funksionin e CFTR në pacientët homozigotë Phe508del me fibrozë cistike. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Fibroza cistike. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 83

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Fibroza cistike. Në: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Libri shkollor i Mjekësisë së Frymëmarrjes Murray dhe Nadel. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 47

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, etj. Tezacaftor-ivacaftor në pacientët me fibrozë cistike homozigote për phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.