Hiperkolesterolemia familjare

Hiperkolesterolemia familjare është një çrregullim që transmetohet nëpër familje. Ajo bën që niveli i kolesterolit LDL (i keq) të jetë shumë i lartë. Gjendja fillon që në lindje dhe mund të shkaktojë sulme në zemër në moshë të hershme.

Temat e ngjashme përfshijnë:

• Hiperlipidemia familjare e kombinuar
• Hipertrigliceridemia familjare
• Disbetalipoproteinemia familjare

Hiperkolesterolemia familjare është një çrregullim gjenetik. Shkaktohet nga një defekt në kromozomin 19.

Defekti e bën trupin të paaftë për të hequr lipoproteinën me densitet të ulët (LDL, ose kolesterolin e keq) nga gjaku. Kjo rezulton në një nivel të lartë të LDL në gjak. Kjo ju bën më shumë të ngjarë të keni ngushtim të arterieve nga ateroskleroza në moshë të hershme. Gjendja zakonisht kalon nëpër familje në një mënyrë autosomike dominuese. Kjo do të thotë që ju duhet vetëm të merrni gjenin anormal nga një prind në mënyrë që të trashëgoni sëmundjen.

Në raste të rralla, një fëmijë mund të trashëgojë gjenin nga të dy prindërit. Kur kjo ndodh, rritja e nivelit të kolesterolit është shumë më e rëndë. Rreziku për sulmet në zemër dhe sëmundjet e zemrës janë të larta, madje edhe në fëmijëri.

Në vitet e para nuk mund të ketë simptoma.

Simptomat që mund të ndodhin përfshijnë:

• Depozitat e lëkurës së yndyrshme të quajtura ksantoma mbi pjesë të duarve, bërrylave, gjunjëve, kyçeve të këmbës dhe rreth kornesë së syrit
• Depozitat e kolesterolit në qepallat (xanthelasmas)
• Dhimbja e kraharorit (angina) ose shenja të tjera të sëmundjes së arterieve koronare mund të jenë të pranishme në moshë të re
• Ngërçet e njërës ose të dy viçave gjatë ecjes
• Plagët në gishtat e këmbëve që nuk shërohen
• Simptoma të papritura të ngjashme me goditjen në tru si probleme në të folur, rënie në njërën anë të fytyrës, dobësi e krahut ose këmbës dhe humbje e ekuilibrit

Një ekzaminim fizik mund të tregojë rritje të lëkurës së yndyrshme të quajtur ksantoma dhe depozita të kolesterolit në sy (harku i kornesë).

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të bëjë pyetje në lidhje me historikun tuaj mjekësor personal dhe familjar. Mund të ketë:

• Një histori e fortë familjare e hiperkolesterolemisë familjare ose sulmeve të hershme të zemrës
• Nivel i lartë i kolesterolit LDL te secili ose te të dy prindërit

Njerëzit nga familjet me një histori të fortë të sulmeve të hershme të zemrës duhet të bëjnë analiza të gjakut për të përcaktuar nivelet e lipideve.

Testet e gjakut mund të tregojnë:

• Nivel i lartë i kolesterolit total
• Niveli i lartë i LDL-së
• Nivelet normale të triglicerideve

Testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Studimet e qelizave të quajtura fibroblaste për të parë se si trupi thith kolesterolin LDL
• Testi gjenetik për defektin që shoqërohet me këtë gjendje

Qëllimi i trajtimit është të zvogëlojë rrezikun e sëmundjes aterosklerotike të zemrës. Njerëzit që marrin vetëm një kopje të gjenit të dëmtuar nga prindërit e tyre mund të bëjnë mirë me ndryshimet e dietës dhe ilaçet e statinës.

NDRYSHIMET E stilit të jetës

Hapi i parë është të ndryshoni atë që hani. Shumicën e kohës, ofruesi do t'ju rekomandojë ta provoni për disa muaj para se të përshkruani ilaçe. Ndryshimet në dietë përfshijnë uljen e sasisë së yndyrës që hani në mënyrë që të jetë më pak se 30% e kalorive tuaja totale. Nëse jeni mbipeshë, humbja e peshës është shumë e dobishme.

Këtu janë disa mënyra për të ulur yndyrën e ngopur nga dieta juaj:

• Hani më pak viçi, mish pule, mish derri dhe qengji
• Zëvendësoni produktet e qumështit me yndyrë të plotë me produkte me pak yndyrë
• Eliminoni yndyrnat trans

Ju mund të ulni sasinë e kolesterolit që hani duke eliminuar të verdhat e vezëve dhe mishrat e organeve siç është mëlçia.

Mund të ndihmojë të flisni me një dietolog i cili mund t'ju japë këshilla për ndryshimin e zakoneve tuaja të ngrënies. Humbja e peshës dhe ushtrimet e rregullta mund të ndihmojnë gjithashtu në uljen e nivelit të kolesterolit.

BARNA

Nëse ndryshimet në stilin e jetës nuk ndryshojnë nivelin e kolesterolit, ofruesi juaj mund t'ju rekomandojë të merrni ilaçe. Ka disa lloje të barnave në dispozicion për të ndihmuar në uljen e nivelit të kolesterolit në gjak, dhe ato veprojnë në mënyra të ndryshme. Disa janë më të mirë në uljen e kolesterolit LDL, disa janë të mirë në uljen e triglicerideve, ndërsa të tjerët ndihmojnë në ngritjen e kolesterolit HDL. Shumë njerëz do të marrin disa ilaçe.

Drogat e statinës përdoren zakonisht dhe janë shumë efektive. Këto ilaçe ndihmojnë në uljen e rrezikut të sulmit në zemër dhe goditjes në tru.

Ato përfshijnë:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Kreshtor)

Ilaçe të tjera për uljen e kolesterolit përfshijnë:

• Rrëshira të sekuestrimit të acidit biliar.
• Ezetimibe.
• Fibratet (të tilla si gemfibrozil ose fenofibrate).
• Acid nikotinik.
• Frenuesit e PCSK9, të tilla si alirocumab (Praluent) dhe evolocumab (Repatha). Këto përfaqësojnë një klasë më të re të barnave për të trajtuar kolesterolin e lartë.

Njerëzit me një formë të rëndë të çrregullimit mund të kenë nevojë për një trajtim të quajtur apheresis. Gjaku ose plazma hiqet nga trupi. Filtrat special heqin kolesterolin ekstra LDL dhe plazma e gjakut kthehet më pas në trup.

Sa mirë i bëni varet nga sa i ndiqni nga afër këshillat e trajtimit të ofruesit tuaj. Bërja e ndryshimeve në dietë, ushtrimet fizike dhe marrja e ilaçeve në mënyrë korrekte mund të ulë nivelin e kolesterolit. Këto ndryshime mund të ndihmojnë në vonimin e një sulmi në zemër, veçanërisht për njerëzit me një formë të butë të çrregullimit.

Burrat dhe gratë me hiperkolesterolemi familjare zakonisht janë në rrezik në rritje të sulmeve të zemrës së hershme.

Rreziku i vdekjes ndryshon midis njerëzve me hiperkolesterolemi familjare. Nëse trashëgoni dy kopje të gjenit defekt, keni një rezultat më të dobët. Ai lloj i hiperkolesterolemisë familjare nuk i përgjigjet mirë trajtimit dhe mund të shkaktojë një sulm të hershëm në zemër.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Sulmi në zemër në moshë të hershme
• Sëmundje të zemrës
• Goditje në tru
• Sëmundja vaskulare periferike

Kërkoni menjëherë kujdes mjekësor nëse keni dhimbje gjoksi ose shenja të tjera paralajmëruese të një sulmi në zemër.

Telefononi siguruesin tuaj nëse keni një histori personale ose familjare të nivelit të lartë të kolesterolit.

Një dietë e ulët në kolesterol dhe yndyrë të ngopur dhe e pasur me yndyrë të pangopur mund të ndihmojë për të kontrolluar nivelin tuaj LDL.

Njerëzit me një histori familjare të kësaj gjendjeje, veçanërisht nëse të dy prindërit kanë gjenin e dëmtuar, mund të dëshirojnë të kërkojnë këshillim gjenetik.

Hiperlipoproteinemia e tipit II; Ksantomatoza hiperkolesterolemike; Mutacioni i receptorit të lipoproteinës me dendësi të ulët

• Kolesteroli - çfarë të pyesni mjekun tuaj

• Ksantoma - nga afër
• Ksantoma në gju
• Bllokimi i arteries koronare

Genest J, Libby P. Çrregullime të lipoproteinës dhe sëmundje kardiovaskulare. Në: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sëmundja e zemrës së Braunwald: Një libër shkollor i mjekësisë kardiovaskulare. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 48

Robinson JG. Çrregullimet e metabolizmit të lipideve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 195