Sindroma Marfan

Sindroma Marfan është një çrregullim i indit lidhës. Ky është indi që forcon strukturat e trupit.

Çrregullimet e indit lidhës ndikojnë në sistemin skeletor, sistemin kardiovaskular, sytë dhe lëkurën.

Sindroma Marfan shkaktohet nga defekte në gjenin e quajtur fibrillin-1. Fibrillin-1 luan një rol të rëndësishëm si bllok ndërtues për indin lidhës në trup.

Defekti i gjenit gjithashtu bën që kockat e gjata të trupit të rriten shumë. Njerëzit me këtë sindromë kanë gjatësi të gjatë dhe krahë dhe këmbë të gjata. Se si ndodh kjo rritje e tepërt nuk është kuptuar mirë.

Zona të tjera të trupit që preken përfshijnë:

• Indi i mushkërive (mund të ketë një pneumotoraks, në të cilin ajri mund të dalë nga mushkëritë në zgavrën e gjoksit dhe të shembë mushkëritë)
• Aorta, ena kryesore e gjakut që merr gjak nga zemra në trup mund të shtrihet ose të dobësohet (quhet zgjerim i aortës ose aneurizëm e aortës)
• Valvulat e zemrës
• Sytë, duke shkaktuar katarakt dhe probleme të tjera (të tilla si zhvendosja e lenteve)
• Lekura
• Ind që mbulon palcën kurrizore
• Nyjet

Në shumicën e rasteve, sindroma Marfan përcillet nëpër familje (e trashëguar). Sidoqoftë, deri në 30% e njerëzve nuk kanë histori familjare, e cila quhet "sporadike". Në raste sporadike, sindroma besohet të shkaktohet nga një ndryshim i ri i gjenit.

Njerëzit me sindromën Marfan janë shpesh të gjatë me krahë dhe këmbë të gjata, të holla dhe gishta si merimangë (të quajtur arachnodactyly). Gjatësia e krahëve është më e madhe se lartësia kur krahët shtrihen.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Një gjoks që zhytet brenda ose ngjitet jashtë, i quajtur gjoks i hinkës (pectus excavatum) ose gjoks pëllumbi (pectus carinatum)
• Këmbët e sheshta
• Dhimbje shumë të harkuar dhe dhëmbë të mbushur me njerëz
• Hipotonia
• Lidhjet që janë shumë fleksibile (por bërrylat mund të jenë më pak fleksibël)
• Paaftësia e të mësuarit
• Lëvizja e lenteve të syrit nga pozicioni i saj normal (zhvendosja)
• Largpamësi
• Nofulla e vogël e poshtme (mikrognathia)
• Shtylla kurrizore që lakohet në njërën anë (skolioza)
• Fytyrë e hollë dhe e ngushtë

Shumë njerëz me sindromën Marfan vuajnë nga dhimbje kronike të muskujve dhe kyçeve.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Nyjet mund të lëvizin më shumë se normalisht. Mund të ketë gjithashtu shenja të:

• Aneurizma
• Mushkëria e shembur
• Probleme të valvulave të zemrës

Një provim i syve mund të tregojë:

• Defektet e thjerrëzave ose kornesë
• Shkëputja e retinës
• Problemet e shikimit

Testet e mëposhtme mund të kryhen:

• Ekokardiogrami
• Testimi i mutacionit Fibrillin-1 (në disa njerëz)

Një ekokardiogram ose një test tjetër duhet të bëhet çdo vit për të parë bazën e aortës dhe ndoshta valvulat e zemrës.

Problemet e shikimit duhet të trajtohen kur është e mundur.

Monitoroni për skoliozën, veçanërisht gjatë viteve të adoleshencës.

Mjekësia për të ngadalësuar rrahjet e zemrës dhe për të ulur presionin e gjakut mund të ndihmojë në parandalimin e stresit në aortë. Për të shmangur dëmtimin e aortës, njerëzit me këtë gjendje mund të duhet të modifikojnë aktivitetet e tyre. Disa njerëz mund të kenë nevojë për operacion për të zëvendësuar rrënjën dhe valvulën e aortës.

Gratë shtatzëna me sindromën Marfan duhet të monitorohen nga afër për shkak të stresit të shtuar në zemër dhe aortë.

Fondacioni Kombëtar Marfan - www.marfan.org

Komplikimet e lidhura me zemrën mund të shkurtojnë jetëgjatësinë e njerëzve me këtë sëmundje. Sidoqoftë, shumë njerëz jetojnë në të 60-at e tyre dhe më tej. Kujdesi i mirë dhe operacioni mund të zgjasin më tej jetëgjatësinë.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Regurgitimi i aortës
• Prishja e aortës
• Endokarditi bakterial
• Aneurizma e aortës disektuese
• Zgjerimi i bazës së aortës
• Infrakt
• Prolapsi i valvulës mitrale
• Skolioza
• Problemet e shikimit

Çiftet që kanë këtë gjendje dhe po planifikojnë të kenë fëmijë mund të dëshirojnë të flasin me një këshilltar gjenetik para se të krijojnë një familje.

Mutacionet spontane të gjeneve të reja që çojnë në Marfan (më pak se një e treta e rasteve) nuk mund të parandalohen. Nëse keni sindromën Marfan, vizitoni ofruesin tuaj të paktën një herë në vit.

Aneurizma e aortës - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindroma Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindroma Marfan. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 722

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1

Pyeritz RE. Sëmundjet e trashëguara të indit lidhor. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 244.