Çfarë është sindroma Patau

Përmbajtje

• Karakteristikat e sindromës Patau
• Si bëhet trajtimi
• Shkaqet e mundshme

Sindroma Patau është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton keqformime në sistemin nervor, defekte të zemrës dhe çarje të buzës dhe çatisë së gojës së foshnjës, dhe mund të zbulohet edhe gjatë shtatëzënësisë, përmes testeve diagnostike si amniocenteza dhe ultrazëri.

Zakonisht, foshnjat me këtë sëmundje mbijetojnë mesatarisht më pak se 3 ditë, por ka raste të mbijetesës deri në moshën 10 vjeç, në varësi të ashpërsisë së sindromës.

Karakteristikat e sindromës Patau

Karakteristikat më të zakonshme të fëmijëve me Sindromën Patau janë:

• Keqformime të rënda në sistemin nervor qendror;
• Prapambetje e rëndë mendore;
• Defekte kongjenitale të zemrës;
• Në rastin e djemve, testikujt mund të mos zbresin nga zgavra e barkut në skrotum;
• Në rastin e vajzave, mund të ndodhin ndryshime në mitër dhe vezore;
• Veshkat policistike;
• Çarje e buzës dhe qiellzës;
• Keqformimi i duarve;
• Defekte në formimin e syve ose mungesa e tyre.

Përveç kësaj, disa foshnje mund të kenë gjithashtu peshë të ulët të lindjes dhe një gisht të gjashtë në duar ose këmbë. Kjo sindromë prek shumicën e foshnjave me nëna që mbetën shtatzënë pas moshës 35 vjeç.

Si bëhet trajtimi

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për sindromën Patau. Meqenëse kjo sindromë shkakton probleme kaq serioze shëndetësore, trajtimi konsiston në lehtësimin e sikletit dhe lehtësimin e të ushqyerit të foshnjës, dhe nëse mbijeton, kujdesi i mëposhtëm bazohet në simptomat që shfaqen.

Kirurgjia mund të përdoret gjithashtu për të riparuar defektet e zemrës ose çarjet në buzë dhe çatinë e gojës dhe për të bërë terapi fizike, terapi okupacione dhe seanca të terapisë së të folurit, të cilat mund të ndihmojnë zhvillimin e fëmijëve që mbijetojnë.

Shkaqet e mundshme

Sindroma Patau ndodh kur ndodh një gabim gjatë ndarjes qelizore që rezulton në një trefishim të kromozomit 13, i cili ndikon në zhvillimin e foshnjës ndërsa është ende në barkun e nënës.

Ky gabim në ndarjen e kromozomeve mund të shoqërohet me moshën e përparuar të nënës, pasi që probabiliteti i ndodhjes së trisomive është shumë më i madh në gratë që mbeten shtatzënë pas 35 vjetësh.