Mungesa e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës

Mungesa e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD) është një gjendje në të cilën qelizat e kuqe të gjakut prishen kur trupi është i ekspozuar ndaj ilaçeve të caktuara ose stresit të infeksionit. Heshtë e trashëgueshme, që do të thotë se përcillet në familje.

Mungesa e G6PD ndodh kur një person mungon ose nuk ka një enzimë të quajtur glukozë-6-fosfat dehidrogjenazë. Kjo enzimë ndihmon që qelizat e kuqe të gjakut të punojnë si duhet.

Shumë pak G6PD çon në shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut. Ky proces quhet hemolizë. Kur ky proces po ndodh në mënyrë aktive, quhet episod hemolitik. Episodet më shpesh janë të shkurtra. Kjo sepse trupi vazhdon të prodhojë qeliza të reja të kuqe të gjakut, të cilat kanë aktivitet normal.

Shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut mund të shkaktohet nga infeksione, ushqime të caktuara (të tilla si fasulet), dhe ilaçe të caktuara, duke përfshirë:

• Ilaçe antimalarike si kinina
• Aspirina (doza të larta)
• Barna anti-inflamatore josteroide (NSAID)
• Kinidina
• Droga Sulfa
• Antibiotikë si kinolonet, nitrofurantoina
  

Kimikate të tjera, të tilla si ato në topth, gjithashtu mund të shkaktojnë një episod.

Në Shtetet e Bashkuara, mungesa e G6PD është më e zakonshme tek zezakët sesa te bardhët. Burrat kanë më shumë gjasa të kenë këtë çrregullim sesa gratë.

Ju keni më shumë të ngjarë të zhvilloni këtë gjendje nëse:

• Janë Afrikano-Amerikanë
• Janë me dinjitet të Lindjes së Mesme, veçanërisht hebrej kurdë ose sefardikë
• Janë meshkuj
• Keni një histori familjare të mungesës

Një formë e këtij çrregullimi është e zakonshme në të bardhët me origjinë mesdhetare. Kjo formë shoqërohet gjithashtu me episode akute të hemolizës. Episodet janë më të gjata dhe më të rënda se në llojet e tjera të çrregullimit.

Njerëzit me këtë gjendje nuk shfaqin ndonjë shenjë të sëmundjes derisa qelizat e tyre të kuqe të gjakut të mos ekspozohen ndaj disa kimikateve në ushqim ose ilaçe.

Simptomat janë më të zakonshme tek burrat dhe mund të përfshijnë:

• Urinë e errët
• Ethe
• Dhimbje në bark
• Shpretka dhe mëlçia e zmadhuar
• Lodhja
• Zbehje
• Rrahje të shpejtë të zemrës
• Gulçim
• Ngjyra e verdhë e lëkurës (verdhëz)

Mund të bëhet një test gjaku për të kontrolluar nivelin e G6PD.

Testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Niveli i bilirubinës
• Numërimi i plotë i gjakut
• Hemoglobina - urinë
• Niveli i haptoglobinës
• Testi LDH
• Testi i zvogëlimit të methemoglobinës
• Numri i retikulociteve

Trajtimi mund të përfshijë:

• Ilaçe për të trajtuar një infeksion, nëse janë të pranishme
• Ndalimi i ilaçeve që shkaktojnë shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut
• Transfuzionet, në disa raste

Në shumicën e rasteve, episodet hemolitike zhduken vetvetiu.

Në raste të rralla, dështimi ose vdekja e veshkave mund të ndodhë pas një ngjarjeje të rëndë hemolitike.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni simptoma të kësaj gjendjeje.

Telefononi siguruesin tuaj nëse jeni diagnostikuar me mungesë të G6PD dhe simptomat nuk zhduken pas trajtimit.

Njerëzit me mungesë të G6PD duhet të shmangin me përpikëri gjërat që mund të shkaktojnë një episod. Flisni me ofruesin tuaj për ilaçet tuaja.

Këshillimi ose testimi gjenetik mund të jetë i disponueshëm për ata që kanë një histori familjare të gjendjes.

Mungesa e G6PD; Anemi hemolitike për shkak të mungesës së G6PD; Anemia - hemolitike për shkak të mungesës së G6PD

• Qelizat e gjakut

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatitë e qelizave të kuqe të gjakut. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 44

Lissauer T, Carroll W. Çrregullime hematologjike. Në: Lissauer T, Carroll W, bot. Libër shkollor i ilustruar i pediatrisë. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 23

Michel M. Anemitë hemolitike autoimune dhe intravaskulare. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 151