Anemia sferositike e trashëgueshme

Anemia trashëgimore sferocitare është një çrregullim i rrallë i shtresës sipërfaqësore (membranës) së qelizave të kuqe të gjakut. Ajo çon në qelizat e kuqe të gjakut që kanë formë si sfera dhe prishjen e parakohshme të qelizave të kuqe të gjakut (anemi hemolitike).

Ky çrregullim është shkaktuar nga një gjen i dëmtuar. Defekti rezulton në një membranë anormale të qelizave të kuqe të gjakut. Qelizat e prekura kanë një sipërfaqe më të vogël për vëllimin e tyre sesa qelizat e kuqe normale të gjakut dhe mund të hapen lehtësisht.

Anemia mund të ndryshojë nga e lehtë në të rëndë. Në raste të rënda çrregullimi mund të gjendet në fëmijërinë e hershme. Në raste të lehta mund të mbetet pa u vërejtur deri në moshën e rritur.

Ky çrregullim është më i zakonshëm tek njerëzit me origjinë evropiane veriore, por është gjetur në të gjitha racat.

Foshnjat mund të kenë zverdhje të lëkurës dhe syve (verdhëz) dhe ngjyrosje të zbehtë (zbehje).

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Lodhja
• Nervozizmi
• Gulçim
• Dobësi

Në shumicën e rasteve, shpretka është zgjeruar.

Testet laboratorike mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj gjendje. Testet mund të përfshijnë:

• Shpifjeve të gjakut për të treguar qelizat me formë anormale
• Niveli i bilirubinës
• Numërimi i plotë i gjakut për të kontrolluar aneminë
• Testi Coombs
• Niveli i LDH-së
• Brishtësia osmotike ose testimi i specializuar për të vlerësuar defektin e qelizave të kuqe të gjakut
• Numri i retikulociteve

Kirurgjia për të hequr shpretkën (splenektomia) shëron aneminë por nuk korrigjon formën anormale të qelizës.

Familjet me histori të sferocitozës duhet të kontrollohen fëmijët e tyre për këtë çrregullim.

Fëmijët duhet të presin deri në moshën 5 vjeç për të bërë splenektomi për shkak të rrezikut të infeksionit. Në raste të lehta të zbuluara tek të rriturit, mund të mos jetë e nevojshme të hiqet shpretka.

Fëmijëve dhe të rriturve duhet t’u bëhet një vaksinë pneumokoksike para operacionit për heqjen e shpretkës. Ata gjithashtu duhet të marrin shtesa të acidit folik. Vaksinat shtesë mund të jenë të nevojshme bazuar në historikun e personit.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi aneminë sferotitike të trashëgueshme:

• Qendra e Informacionit për Sëmundjet Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/herperit-spherocytosis
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-herither-spherocytic-hemolytic

Rezultati është zakonisht i mirë me trajtimin. Pasi të hiqet shpretka, jeta e qelizave të kuqe të gjakut kthehet në normale.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Gurët në tëmth
• Prodhimi shumë më i ulët i qelizave të kuqe të gjakut (kriza aplastike) e shkaktuar nga një infeksion viral, i cili mund të përkeqësojë aneminë

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Simptomat tuaja përkeqësohen.
• Simptomat tuaja nuk përmirësohen me trajtim të ri.
• Ju zhvilloni simptoma të reja.

Ky është një çrregullim i trashëguar dhe mund të mos parandalohet. Të qenit i vetëdijshëm për rrezikun tuaj, siç është një histori familjare e çrregullimit, mund t'ju ndihmojë të diagnostikoheni dhe trajtoheni herët.

Anemi kongolitale sferocitike hemolitike; Sferocitoza; Anemi hemolitike - sferocitike

• Qelizat e kuqe të gjakut - normale
• Qelizat e kuqe të gjakut - sferocitoza
• Qelizat e gjakut

Gallagher PG. Çrregullimet e membranës së qelizave të kuqe të gjakut. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 45

MD Merguerian, Gallagher PG. Sferocitoza e trashëgueshme. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 485.