Hemoglobinuria nate e natës paroksizmale (PNH)

Hemoglobinuria nate e natës paroksizmale është një sëmundje e rrallë në të cilën rruazat e kuqe prishen më herët se normalisht.

Njerëzit me këtë sëmundje kanë qeliza të gjakut që nuk kanë një gjen të quajtur PIG-A. Ky gjen lejon një substancë të quajtur glikozil-fosfatidylinositol (GPI) për të ndihmuar disa proteina të ngjiten në qeliza.

Pa PIG-A, proteinat e rëndësishme nuk mund të lidhen me sipërfaqen e qelizës dhe të mbrojnë qelizën nga substancat në gjak të quajtura komplement. Si rezultat, qelizat e kuqe të gjakut prishen shumë herët. Rruazat e kuqe rrjedhin hemoglobinë në gjak, e cila mund të kalojë në urinë. Kjo mund të ndodhë në çdo kohë, por ka më shumë të ngjarë të ndodhë gjatë natës ose herët në mëngjes.

Sëmundja mund të prekë njerëzit e çdo moshe. Mund të shoqërohet me anemi aplastike, sindromë mielodisplazike ose leuçemi akute mielogjene.

Faktorët e rrezikut, me përjashtim të anemisë aplastike paraprake, nuk janë të njohur.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Dhimbje barku
• Dhimbje shpine
• Mpiksjet e gjakut, mund të formohen në disa njerëz
• Urina e errët, vjen dhe shkon
• Mavijosje ose gjakderdhje e lehtë
• Dhimbje koke
• Gulçim
• Dobësi, lodhje
• Zbehje
• Dhimbje gjoksi
• Vështirësia në gëlltitje

Numri i qelizave të kuqe dhe të bardha të gjakut dhe numri i trombociteve mund të jetë i ulët.

Urina e kuqe ose kafe sinjalizon prishjen e qelizave të kuqe të gjakut dhe se hemoglobina po lirohet në qarkullimin e trupit dhe përfundimisht në urinë.

Testet që mund të bëhen për të diagnostikuar këtë gjendje përfshijnë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Testi Coombs
• Citometria e rrjedhës për të matur proteina të caktuara
• Testi i proshutës (hemolizinës acid)
• Hemoglobina dhe haptoglobina e serumit
• Testi i hemolizës së sakarozës
• Analiza e urinës
• Hemosiderinë e urinës, urobilinogjen, hemoglobinë
• Testi LDH
• Numri i retikulociteve

Steroidet ose ilaçet e tjera që shtypin sistemin imunitar mund të ndihmojnë në ngadalësimin e prishjes së qelizave të kuqe të gjakut. Mund të jenë të nevojshme transfuzione gjaku. Janë siguruar hekur shtesë dhe acid folik. Holluesit e gjakut gjithashtu mund të jenë të nevojshëm për të parandaluar formimin e mpiksjeve.

Soliris (eculizumab) është një ilaç që përdoret për të trajtuar PNH. Ajo bllokon prishjen e qelizave të kuqe të gjakut.

Transplantimi i palcës së kockave mund të shërojë këtë sëmundje. Gjithashtu mund të ndalojë rrezikun e zhvillimit të PNH tek njerëzit me anemi aplastike.

Të gjithë njerëzit me PNH duhet të marrin vaksinat kundër llojeve të caktuara të baktereve për të parandaluar infeksionin. Pyesni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor se cilat janë të përshtatshme për ju.

Rezultati ndryshon. Shumica e njerëzve mbijetojnë për më shumë se 10 vjet pas diagnozës së tyre. Vdekja mund të rezultojë nga ndërlikime të tilla si formimi i mpiksjes së gjakut (trombozë) ose gjakderdhje.

Në raste të rralla, qelizat anormale mund të ulen me kalimin e kohës.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Leuçemia akute mielogjene
• Anemi aplastike
• Mpiksjet e gjakut
• Vdekja
• Anemi hemolitike
• Anemi nga mungesa e hekurit
• Mielodisplazia

Telefononi ofruesin tuaj nëse gjeni gjak në urinë, nëse simptomat përkeqësohen ose nuk përmirësohen me trajtimin, ose nëse zhvillohen simptoma të reja.

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar këtë çrregullim.

PNH

• Qelizat e gjakut

Brodsky RA. Hemoglobinuria nate e natës paroksizmale. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 31

Michel M. Anemitë hemolitike autoimune dhe intravaskulare. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 151