Atrofi muskulore kurrizore

Atrofia muskulore kurrizore (SMA) është një grup i çrregullimeve të neuroneve motorike (qelizat motorike). Këto çrregullime transmetohen nëpër familje (të trashëguara) dhe mund të shfaqen në çdo fazë të jetës. Çrregullimi çon në dobësi dhe atrofi të muskujve.

SMA është një koleksion i sëmundjeve të ndryshme të nervit motorik. Të grupuar së bashku, është shkaku i dytë kryesor i sëmundjes së trashëguar neuromuskulare, pas distrofisë muskulore të Duchenne.

Shumicën e kohës, një person duhet të marrë gjenin e dëmtuar nga të dy prindërit për t'u prekur. Forma më e rëndë është SMA tipi I, e quajtur edhe sëmundja Werdnig-Hoffman. Foshnjat me SMA tip II kanë simptoma më pak të rënda gjatë foshnjërisë së hershme, por ato bëhen më të dobëta me kalimin e kohës. SMA tip III është një formë më pak e rëndë e sëmundjes.

Në raste të rralla, SMA fillon në moshën e rritur. Kjo është forma më e lehtë e sëmundjes.

Një histori familjare e SMA në një anëtar të ngushtë të familjes (të tilla si vëllai ose motra) është një faktor rreziku për të gjitha llojet e çrregullimit.

Simptomat e SMA janë:

• Foshnjat me SMA të tipit I lindin me shumë pak ton të muskujve, muskuj të dobët dhe probleme të të ushqyerit dhe frymëmarrjes.
• Me SMA tip II, simptomat mund të mos shfaqen deri në moshën 6 muaj deri në 2 vjeç.
• Tipi III SMA është një sëmundje më e lehtë që fillon në fëmijëri ose adoleshencë dhe ngadalë përkeqësohet.
• Tipi IV është edhe më i butë, me dobësi që fillon në moshën e rritur.

Shpesh, dobësia fillimisht ndihet në muskujt e shpatullave dhe këmbëve. Dobësia bëhet më e rëndë me kalimin e kohës dhe përfundimisht bëhet e rëndë.

Simptomat në një foshnje:

• Vështirësi në frymëmarrje me gulçim dhe frymëmarrje të munduar, duke çuar në mungesë të oksigjenit
• Vështirësia e të ushqyerit (ushqimi mund të shkojë në gyp në vend të stomakut)
• Floppy foshnje (ton i dobët i muskujve)
• Mungesa e kontrollit të kokës
• Lëvizje e vogël
• Dobësia që përkeqësohet

Simptomat në një fëmijë:

• Infeksione të shpeshta, gjithnjë e më të rënda të frymëmarrjes
• Fjalimi i hundës
• Qëndrimi që përkeqësohet

Me SMA, nervat që kontrollojnë ndjenjën (nervat ndijor) nuk preken. Pra, një person me sëmundjen mund t’i ndiejë gjërat normalisht.

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të marrë një histori të kujdesshme dhe do të kryejë një ekzaminim të trurit / sistemit nervor (neurologjik) për të zbuluar nëse ekziston:

• Një histori familjare e sëmundjes neuromuskulare
• Muskujt e çlirët (të dobët)
• Nuk ka reflekse të thella të tendinit
• Twitches e muskujve të gjuhës

Testet që mund të porositen përfshijnë:

• Testi Aldolaseblood
• Shkalla e sedimentimit të eritrociteve (ESR)
• Testi i gjakut i kreatinë fosfat kinazës
• Testimi i ADN-së për të konfirmuar diagnozën
• Elektromiografi (EMG)
• Laktat / piruvat
• MRI e trurit, shpinës dhe palcës kurrizore
• Biopsia e muskujve
• Studimi i përçueshmërisë nervore
• Testet e gjakut të aminoacideve
  
• Testi i gjakut i hormonit stimulues të tiroides (TSH)

Nuk ka asnjë trajtim për të kuruar dobësinë e shkaktuar nga sëmundja. Kujdesi mbështetës është i rëndësishëm. Komplikimet e frymëmarrjes janë të zakonshme në format më të rënda të SMA. Për të ndihmuar me frymëmarrjen, mund të jetë e nevojshme një pajisje ose makinë e quajtur ventilator.

Njerëzit me SMA gjithashtu duhet të shikohen për mbytje. Kjo sepse muskujt që kontrollojnë gëlltitjen janë të dobët.

Terapia fizike është e rëndësishme për të parandaluar kontraktimet e muskujve dhe tendinave dhe lakimin anormal të shtyllës kurrizore (skolioza). Mbërthimi mund të jetë i nevojshëm. Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të korrigjuar deformimet e skeletit, të tilla si skolioza.

Dy trajtime të aprovuara së fundmi për SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) dhe nusinersen (Spinraza). Këto ilaçe përdoren për të trajtuar forma të caktuara të SMA. Flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor për të parë nëse ndonjë prej këtyre ilaçeve është i përshtatshëm për ju ose fëmijën tuaj.

Fëmijët me SMA të tipit I rrallë jetojnë më gjatë se 2 deri në 3 vjet për shkak të problemeve të frymëmarrjes dhe infeksioneve. Koha e mbijetesës me tipin II është më e gjatë, por sëmundja vret shumicën e atyre që preken ndërsa janë ende fëmijë.

Fëmijët me sëmundje të tipit III mund të mbijetojnë në moshën e pjekurisë. Por, njerëzit me të gjitha format e sëmundjes kanë dobësi dhe aftësi të kufizuar që përkeqësohen me kalimin e kohës. Të rriturit që zhvillojnë SMA shpesh kanë një jetëgjatësi normale.

Komplikimet që mund të rezultojnë nga SMA përfshijnë:

• Aspirimi (ushqimi dhe lëngjet futen në mushkëri, duke shkaktuar pneumoni)
• Kontraksionet e muskujve dhe tetivave
• Infrakt
• Skolioza

Telefononi ofruesin tuaj nëse fëmija juaj:

• Duket e dobët
• Zhvillon çdo simptomë tjetër të SMA
• Ka vështirësi të ushqehet

Vështirësia e frymëmarrjes mund të bëhet shpejt një gjendje emergjente.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me një histori familjare të SMA që duan të kenë fëmijë.

Sëmundja Werdnig-Hoffmann; Sëmundja Kugelberg-Welander

• Muskujt sipërfaqësorë të përparmë
• Skolioza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Çrregullimet e neuroneve motorike të sipërme dhe të poshtme. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 98

Haliloglu G. Atrofitë muskulore të shtyllës kurrizore. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 630.2.

Uebfaqja e Referencës së Shtëpisë së Gjenetikës së NIH. Atrofi muskulore kurrizore. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal- muscular-atrophy. Përditësuar më 15 tetor 2019. Përdoret në 5 nëntor 2019.