Eliptocitoza e trashëgueshme

Elliptocitoza e trashëguar është një çrregullim i përçuar nëpër familje në të cilat qelizat e kuqe të gjakut kanë formë jonormale. Isshtë e ngjashme me gjendjet e tjera të gjakut siç janë sferocitoza e trashëgueshme dhe ovalocitoza e trashëgueshme.

Eliptocitoza prek rreth 1 në çdo 2,500 njerëz të trashëgimisë së Evropës Veriore. Isshtë më e zakonshme tek njerëzit me origjinë afrikane dhe mesdhetare. Ju keni më shumë të ngjarë të zhvilloni këtë gjendje nëse dikush në familjen tuaj e ka pasur atë.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Lodhja
• Gulçim
• Lëkura dhe sytë e verdhë (verdhëz). Mund të vazhdojë për një kohë të gjatë në një të porsalindur.

Një provim nga ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të tregojë një shpretkë të zgjeruar.

Rezultatet e mëposhtme të testit mund të ndihmojnë në diagnostikimin e gjendjes:

• Niveli i bilirubinës mund të jetë i lartë.
• Shpifja e gjakut mund të tregojë qelizat e kuqe eliptike të gjakut.
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC) mund të tregojë anemi ose shenja të shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut.
• Niveli i laktat dehidrogjenazës mund të jetë i lartë.
• Imazhi i fshikëzës së tëmthit mund të tregojë gurë në tëmth.

Nuk ka nevojë për trajtim për çrregullimin nëse nuk shfaqen anemi të rënda ose simptoma të anemisë. Kirurgjia për të hequr shpretkën mund të ulë shkallën e dëmtimit të qelizave të kuqe të gjakut.

Shumica e njerëzve me eliptocitozë trashëgimore nuk kanë probleme. Ata shpesh nuk e dinë që kanë këtë gjendje.

Eliptocitoza shpesh është e padëmshme. Në raste të lehta, më pak se 15% e qelizave të kuqe të gjakut kanë formë eliptike. Sidoqoftë, disa njerëz mund të kenë kriza në të cilat qelizat e kuqe të gjakut këputen. Kjo ka më shumë të ngjarë të ndodhë kur ata kanë një infeksion viral. Njerëzit me këtë sëmundje mund të zhvillojnë anemi, verdhëz dhe gurë në tëmth.

Telefononi siguruesin tuaj nëse keni verdhëz që nuk zhduket ose simptoma të anemisë ose gurëve të tëmthit.

Këshillimi gjenetik mund të jetë i përshtatshëm për njerëzit me një histori familjare të kësaj sëmundjeje që dëshirojnë të bëhen prindër.

Eliptocitoza - e trashëgueshme

• Qelizat e kuqe të gjakut - eliptocitoza
• Qelizat e gjakut

Gallagher PG. Anemi hemolitike: membrana e qelizave të kuqe të gjakut dhe defekte metabolike. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 152.

Gallagher PG. Çrregullimet e membranës së qelizave të kuqe të gjakut. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 45

MD Merguerian, Gallagher PG. Elliptocitoza e trashëgueshme, piropoikilocitoza e trashëguar dhe çrregullimet e lidhura me to. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 486.