Defektet kongjenitale të funksionit të trombociteve

Defektet kongjenitale të funksionit të trombociteve janë gjendje që parandalojnë elementet e mpiksjes në gjak, të quajtura trombocitet, të funksionojnë siç duhet. Trombocitet ndihmojnë në mpiksjen e gjakut. Mjete kongjenitale të pranishme që nga lindja.

Defektet kongjenitale të funksionit të trombociteve janë çrregullime të gjakderdhjes që shkaktojnë funksion të zvogëluar të trombociteve.

Shumicën e kohës, njerëzit me këto çrregullime kanë një histori familjare të një çrregullimi të gjakderdhjes, të tilla si:

• Sindroma Bernard-Soulier ndodh kur trombociteve u mungon një substancë që ngjitet në muret e enëve të gjakut. Trombocitet janë zakonisht të mëdha dhe me numër të reduktuar. Ky çrregullim mund të shkaktojë gjakderdhje të rëndë.
• Trombastenia Glanzmann është një gjendje e shkaktuar nga mungesa e një proteine ​​të nevojshme për trombocitet të grumbullohen së bashku. Trombocitet janë zakonisht me madhësi dhe numër normal. Ky çrregullim gjithashtu mund të shkaktojë gjakderdhje të rëndë.
• Çrregullimi i pishinës së magazinimit të trombociteve (i quajtur edhe çrregullimi i sekretimit të trombociteve) ndodh kur substancat e quajtura granula brenda trombociteve nuk ruhen ose lirohen siç duhet. Granulat ndihmojnë që trombocitet të funksionojnë si duhet. Ky çrregullim shkakton mavijosje ose gjakderdhje të lehtë.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Gjakderdhje e tepërt gjatë dhe pas operacionit
• Gjakderdhje e mishrave të dhëmbëve
• Mavijosje të lehta
• Periudha të rënda menstruale
• Gjakderdhje hundësh
• Gjakderdhje e zgjatur me dëmtime të vogla

Testet e mëposhtme mund të përdoren për të diagnostikuar këtë gjendje:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Koha e pjesshme e tromboplastinës (PTT)
• Testi i grumbullimit të trombociteve
• Koha e protrombinës (PT)
• Analiza e funksionit të trombociteve
• Rrjedhin cytometry

Ju mund të keni nevojë për teste të tjera. Të afërmit tuaj mund të kenë nevojë të testohen.

Nuk ka trajtim specifik për këto çrregullime. Sidoqoftë, siguruesi juaj i kujdesit shëndetësor ka të ngjarë të monitorojë gjendjen tuaj.

Ju gjithashtu mund të keni nevojë:

• Për të shmangur marrjen e aspirinës dhe ilaçeve të tjera jo-steroide anti-inflamatore (NSAID), të tilla si ibuprofen dhe naproxen, sepse ato mund të përkeqësojnë simptomat e gjakderdhjes.
• Transfuzionet e trombociteve, të tilla si gjatë operacionit ose procedurave dentare.

Nuk ka shërim për çrregullimet kongjenitale të funksionit të trombociteve. Shumicën e kohës, trajtimi mund të kontrollojë gjakderdhjen.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Gjakderdhje e rëndë
• Anemi nga mungesa e hekurit tek gratë me menstruacione

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Keni gjakderdhje ose mavijosje dhe nuk e dini shkakun.
• Gjakderdhja nuk i përgjigjet metodës së zakonshme të kontrollit.

Një test gjaku mund të zbulojë gjenin përgjegjës për defektin e trombociteve. Ju mund të dëshironi të kërkoni këshillim gjenetik nëse keni një histori familjare të këtij problemi dhe po mendoni të keni fëmijë.

Çrregullimi i pishinës së magazinimit të trombociteve; Trombastenia e Glanzmann; Sindroma Bernard-Soulier; Defektet e funksionit të trombociteve - kongjenitale

• Formimi i mpiksjes së gjakut
• Mpiksjet e gjakut

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Sëmundjet e numrit të trombociteve: trombocitopeni imune, trombocitopeni aloimune neonatale dhe purpura posttransfuzion. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 131

Salla JE. Hemostaza dhe koagulimi i gjakut. Në: Hall JE, ed. Libër mësuesi Guyton dhe Hall i Fiziologjisë Mjekësore. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 37

Nichols WL. Sëmundja Von Willebrand dhe anomalitë hemorragjike të funksionit të trombociteve dhe enëve të gjakut. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 173.