Atrofi e sistemit të shumëfishtë - nëntipi i trurit të vogël

Atrofia e sistemit të shumëfishtë - nëntipi i trurit të vogël (MSA-C) është një sëmundje e rrallë që shkakton tkurrjen e zonave të thella në tru, pak mbi palcën kurrizore (atrofi). MSA-C dikur njihej si atrofi olivopontocerebellar (OPCA).

MSA-C mund të përcillet përmes familjeve (forma e trashëguar). Mund të prekë gjithashtu njerëz pa një histori të njohur familjare (formë sporadike).

Studiuesit kanë identifikuar gjene të caktuara që përfshihen në formën e trashëguar të kësaj gjendjeje.

Shkaku i MSA-C tek njerëzit me formë sporadike nuk dihet. Sëmundja ngadalë përkeqësohet (është progresive).

MSA-C është pak më e zakonshme tek burrat sesa tek gratë. Mosha mesatare e fillimit është 54 vjeç.

Simptomat e MSA-C tentojnë të fillojnë në një moshë më të re te njerëzit me formën e trashëguar. Simptoma kryesore është ngathtësia (ataksia) që ngadalë përkeqësohet. Mund të ketë gjithashtu probleme me ekuilibrin, zhurmën e të folurit dhe vështirësi në ecje.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Lëvizjet anormale të syve
• Lëvizjet anormale
• Probleme me zorrë ose fshikëz
• Vështirësia në gëlltitje
• Duart dhe këmbët e ftohta
• Mendjelehtësia kur qëndron në këmbë
• Dhimbja e kokës gjatë qëndrimit në këmbë lehtësohet duke u shtrirë
  
• Ngurtësia ose ngurtësia e muskujve, spazma, dridhje
• Dëmtimi nervor (neuropatia)
• Probleme në të folur dhe gjumë për shkak të spazmave të kordave vokale
• Probleme të funksionit seksual
• Djersitje jonormale

Një ekzaminim i plotë mjekësor dhe i sistemit nervor, si dhe një rishikim i simptomave dhe historia familjare janë të nevojshme për të bërë diagnozën.

Ekzistojnë teste gjenetike për të kërkuar shkaqet e disa formave të çrregullimit. Por, asnjë test specifik nuk është i disponueshëm në shumë raste. Një MRI e trurit mund të tregojë ndryshime në madhësinë e strukturave të trurit të prekur, veçanërisht kur sëmundja përkeqësohet. Por është e mundur të keni çrregullim dhe të bëni një MRI normale.

Testet e tjera të tilla si tomografia e emisionit të pozitronit (PET) mund të bëhen për të përjashtuar kushte të tjera. Këto mund të përfshijnë studime të gëlltitjes për të parë nëse një person mund të gëlltisë në mënyrë të sigurt ushqimin dhe lëngun.

Nuk ka ndonjë trajtim ose kurim specifik për MSA-C. Qëllimi është trajtimi i simptomave dhe parandalimi i ndërlikimeve. Kjo mund të përfshijë:

• Ilaçe dridhje, të tilla si ato për sëmundjen Parkinson
• Terapia e të folurit, profesionit dhe fizikës
• Mënyrat për të parandaluar mbytjen
• Ndihmesa për të ecur për të ndihmuar në ekuilibrin dhe parandalimin e rënieve

Grupet e mëposhtme mund të sigurojnë burime dhe mbështetje për njerëzit me MSA-C:

• Humbjen e Aleancës MSA - defemsa.org/patient-programs/
• Koalicioni MSA - www.multiplesystematrophy.org/msa-resources/

MSA-C ngadalë përkeqësohet dhe nuk ka shërim. Perspektiva në përgjithësi është e dobët. Por, mund të jenë vite para se dikush të jetë shumë i paaftë.

Komplikimet e MSA-C përfshijnë:

• Mbytje
• Infeksioni nga thithja e ushqimit në mushkëri (pneumoni aspiruese)
• Lëndimi nga rëniet
• Probleme të të ushqyerit për shkak të vështirësisë në gëlltitje

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni ndonjë simptomë të MSA-C. Do t'ju duhet të vizitoheni nga një neurolog. Ky është një mjek që trajton problemet e sistemit nervor.

MSA-C; Atrofia e sistemit të shumëfishtë cerebellar; Atrofi Olivopontocerebellar; OPCA; Degjenerimi Olivopontocerebellar

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Një azhurnim i nëntipit cerebellar të atrofisë së sistemit të shumëfishtë. Cerebellum Ataxias. 2014; 1-14 PMID: 26331038 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26331038/.

Gilman S, Wenning GK, Low PA, et al. Deklarata e dytë e konsensusit për diagnozën e atrofisë së sistemit të shumëfishtë. Neurologji. 2008; 71 (9): 670-676. PMID: 18725592 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18725592/.

Sëmundja Jancovic J. Parkinson dhe çrregullime të tjera të lëvizjes. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 96

Ma MJ. Patologjia e biopsisë së çrregullimeve neurodegjenerative te të rriturit. Në: Perry A, Brat DJ, red. Neuropatologjia praktike kirurgjikale: Një qasje diagnostike. Ed. 2 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier, 2018: kap. 27

Walsh RR, Krismer F, Galpern WR, etj. Rekomandimet e takimit të udhërrëfyesit për studimin e atrofisë globale të shumëfishtë. Neurologji. 2018; 90 (2): 74-82. PMID: 29237794 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29237794/.