Sindroma Daun

Sindroma Daun është një gjendje gjenetike në të cilën një person ka 47 kromozome në vend të 46 të zakonshmes.

Në shumicën e rasteve, sindroma Daun ndodh kur ekziston një kopje shtesë e kromozomit 21. Kjo formë e sindromës Daun quhet trisomi 21. Kromozomi shtesë shkakton probleme me mënyrën e zhvillimit të trupit dhe trurit.

Sindroma Daun është një nga shkaqet më të zakonshme të defekteve të lindjes.

Simptomat e sindromës Daun ndryshojnë nga personi në person dhe mund të variojnë nga të lehta deri te ato të rënda. Pavarësisht sa e rëndë është gjendja, njerëzit me sindromën Daun kanë një pamje të njohur gjerësisht.

Koka mund të jetë më e vogël se normale dhe me formë anormale. Për shembull, koka mund të jetë e rrumbullakët me një zonë të sheshtë në anën e pasme. Këndi i brendshëm i syve mund të jetë i rrumbullakosur në vend të mprehtë.

Shenjat e zakonshme fizike përfshijnë:

• Ulja e tonit të muskujve gjatë lindjes
• Lëkura e tepërt në qafë
• Hunda e rrafshuar
• Nyjet e ndara midis kockave të kafkës (qepjet)
• Rrudhë e vetme në pëllëmbën e dorës
• Veshë të vegjël
• Gojë e vogël
• Sytë e pjerrët lart
• Duart e gjera, të shkurtra dhe me gishta të shkurtër
• Njollat ​​e bardha në pjesën e ngjyrosur të syrit (njolla Brushfield)

Zhvillimi fizik shpesh është më i ngadaltë se normal. Shumica e fëmijëve me sindromën Daun kurrë nuk arrijnë lartësinë mesatare të të rriturve.

Fëmijët gjithashtu mund të kenë zhvillim të vonuar mendor dhe shoqëror. Problemet e zakonshme mund të përfshijnë:

• Sjellje impulsive
• Gjykimi i dobët
• Hapësirë ​​e shkurtër e vëmendjes
• Të mësuarit i ngadaltë

Ndërsa fëmijët me sindromën Daun rriten dhe bëhen të vetëdijshëm për kufizimet e tyre, ata gjithashtu mund të ndiejnë zhgënjim dhe zemërim.

Shumë gjendje të ndryshme mjekësore shihen tek njerëzit me sindromën Daun, duke përfshirë:

• Defekte të lindjes që përfshijnë zemrën, të tilla si një defekt atrial septal ose defekt ventricular septal
• Mund të shihet çmenduri
• Probleme me sytë, siç janë katarakti (shumica e fëmijëve me sindromën Daun kanë nevojë për syze)
• Të vjella të hershme dhe masive, të cilat mund të jenë një shenjë e një bllokimi gastrointestinal, të tilla si atresia e ezofagut dhe atresia duodenale
• Probleme të dëgjimit, të shkaktuara ndoshta nga infeksione të përsëritura të veshit
• Problemet e ijeve dhe rreziku i zhvendosjes
• Probleme afatgjata (kronike) të kapsllëkut
• Apnea e gjumit (sepse goja, fyti dhe rrugët e frymëmarrjes janë ngushtuar tek fëmijët me sindromën Daun)
• Dhëmbët që shfaqen më vonë se normalisht dhe në një vendndodhje që mund të shkaktojë probleme me përtypjen
• Tiroide nën veprim (hipotiroidizëm)

Një mjek shpesh mund të bëjë një diagnozë të sindromës Daun gjatë lindjes bazuar në mënyrën se si duket foshnja. Mjeku mund të dëgjojë një zhurmë zemre kur dëgjon gjoksin e foshnjës me stetoskop.

Mund të bëhet një test gjaku për të kontrolluar kromozomin shtesë dhe për të konfirmuar diagnozën.

Testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Ekokardiograma dhe EKG për të kontrolluar defekte në zemër (zakonisht bëhet shpejt pas lindjes)
• Rrezet X të gjoksit dhe traktit gastrointestinal

Njerëzit me sindromën Daun duhet të kontrollohen nga afër për disa kushte mjekësore. Ata duhet të kenë:

• Një ekzaminim i syve çdo vit gjatë foshnjërisë
• Testet e dëgjimit çdo 6 deri në 12 muaj, në varësi të moshës
• Provimet dentare çdo 6 muaj
• Rrezet X të shtyllës kurrizore të sipërme ose të qafës së mitrës midis moshave 3 dhe 5 vjeç
• Pap testet dhe provimet e legenit duke filluar gjatë pubertetit ose nga mosha 21 vjeç
• Testimi i tiroides çdo 12 muaj

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për sindromën Daun. Nëse nevojitet trajtim, zakonisht bëhet fjalë për probleme shëndetësore shoqëruese. Për shembull, një fëmijë i lindur me një bllokim gastrointestinal mund të ketë nevojë për operacion të madh menjëherë pas lindjes. Defekte të caktuara të zemrës mund të kërkojnë gjithashtu operacion.

Kur ushqehet me gji, foshnja duhet të mbështetet mirë dhe plotësisht e zgjuar. Foshnja mund të ketë disa rrjedhje për shkak të kontrollit të dobët të gjuhës. Por shumë foshnje me sindromën Daun mund të ushqejnë me gji me sukses.

Mbipesha mund të bëhet problem për fëmijët e moshuar dhe të rriturit. Marrja e mjaft aktivitetit dhe shmangia e ushqimeve me shumë kalori janë të rëndësishme. Para fillimit të aktiviteteve sportive, qafa dhe ijet e fëmijës duhet të shqyrtohen.

Trajnimi i sjelljes mund të ndihmojë njerëzit me sindromën Daun dhe familjet e tyre të merren me zhgënjimin, zemërimin dhe sjelljen e detyruar që ndodhin shpesh. Prindërit dhe kujdestarët duhet të mësojnë të ndihmojnë një person me sindromën Daun të merret me zhgënjimin. Në të njëjtën kohë, është e rëndësishme të inkurajohet pavarësia.

Vajzat dhe gratë adoleshente me sindromën Daun zakonisht janë në gjendje të mbeten shtatzënë. Ekziston një rrezik në rritje për abuzim seksual dhe lloje të tjera abuzimi si në meshkuj ashtu edhe në femra. Thoseshtë e rëndësishme për ata me sindromën Daun që:

• Jepni mësime në lidhje me shtatzëninë dhe marrjen e masave të duhura paraprake
• Mësoni të avokoni për veten e tyre në situata të vështira
• Jini në një mjedis të sigurt

Nëse personi ka ndonjë defekt në zemër ose probleme të tjera të zemrës, mund të jetë e nevojshme të përshkruhen antibiotikë për të parandaluar një infeksion të zemrës të quajtur endokardit.

Edukimi dhe trajnimi special ofrohet në shumicën e komuniteteve për fëmijët me vonesa në zhvillimin mendor. Logopedia mund të ndihmojë në përmirësimin e aftësive gjuhësore. Terapia fizike mund të mësojë aftësitë e lëvizjes. Terapia e punës mund të ndihmojë në ushqimin dhe kryerjen e detyrave. Kujdesi shëndetësor mendor mund të ndihmojë prindërit dhe fëmijën të menaxhojnë problemet e humorit ose sjelljes. Shpesh nevojiten edhe edukatorë specialë.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi sindromën Daun:

• Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Shoqata Kombëtare e Sindromës Daun - www.ndss.org
• Kongresi Kombëtar i Sindromës Daun - www.ndsccenter.org
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Edhe pse shumë fëmijë me sindromën Daun kanë kufizime fizike dhe mendore, ata mund të jetojnë jetë të pavarura dhe produktive edhe në moshën e rritur.

Rreth gjysma e fëmijëve me sindromën Daun lindin me probleme të zemrës, duke përfshirë defektin e septumit atrial, defektin e septumit ventrikular dhe defektet e jastëkut endokard. Probleme të rënda të zemrës mund të çojnë në vdekje të hershme.

Njerëzit me sindromën Daun kanë një rrezik në rritje për lloje të caktuara të leukemisë, e cila gjithashtu mund të shkaktojë vdekje të hershme.

Niveli i aftësisë së kufizuar intelektuale ndryshon, por zakonisht është i moderuar. Të rriturit me sindromën Daun kanë një rrezik në rritje për çmenduri.

Duhet të konsultohet një ofrues i kujdesit shëndetësor për të përcaktuar nëse fëmija ka nevojë për arsim dhe trajnim special. Shtë e rëndësishme që fëmija të bëjë kontrolle të rregullta me një mjek.

Ekspertët rekomandojnë këshillim gjenetik për njerëzit me një histori familjare të sindromës Daun që dëshirojnë të kenë një fëmijë.

Rreziku i një gruaje për të pasur një fëmijë me sindromën Daun rritet ndërsa plaket. Rreziku është dukshëm më i lartë tek gratë e moshës 35 vjeç e lart.

Çiftet që kanë tashmë një fëmijë me sindromën Daun kanë një rrezik në rritje të lindjes së një fëmije tjetër me këtë gjendje.

Testet si ultrazëri i tejdukshmërisë nuchal, amniocenteza ose marrja e mostrave të vileve korionike mund të bëhen në një fetus gjatë muajve të parë të shtatzënisë për të kontrolluar sindromën Daun.

Trisomia 21

Bacino CA, Lee B. Citogjenetika. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 98

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Shfaqja gjenetike dhe diagnoza gjenetike prenatale. Në: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrikë: Shtatzënitë normale dhe problemore. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 10

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza kromozomale dhe gjenomike e sëmundjes: çrregullime të autosomeve dhe kromozomeve seksuale. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson dhe Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 6