Sëmundja e menkes

Sëmundja Menkes është një çrregullim i trashëguar në të cilin trupi ka një problem që thith bakrin. Sëmundja prek zhvillimin, si mendor ashtu edhe fizik.

Sëmundja Menkes është shkaktuar nga një defekt në ATP7A gjen Defekti e bën të vështirë për trupin të shpërndajë (transportojë) siç duhet bakrin në të gjithë trupin. Si rezultat, truri dhe pjesët e tjera të trupit nuk marrin bakër të mjaftueshëm, ndërsa ai ndërtohet në zorrën e hollë dhe veshkat. Një nivel i ulët bakri mund të ndikojë në strukturën e kockave, lëkurës, flokëve dhe enëve të gjakut dhe të ndërhyjë në funksionin nervor.

Sindroma Menkes zakonisht është e trashëguar, që do të thotë se shfaqet në familje. Gjeni është në kromozomin X, kështu që nëse një nënë mbart gjenin e dëmtuar, secili nga djemtë e saj ka 50% (1 në 2) shans për të zhvilluar sëmundjen dhe 50% e vajzave të saj do të jenë bartëse të sëmundjes. . Ky lloj i trashëgimisë së gjeneve quhet recesiv i lidhur me X.

Në disa njerëz, sëmundja nuk është e trashëguar. Në vend të kësaj, defekti i gjenit është i pranishëm në kohën kur beben.

Simptomat e zakonshme të sëmundjes Menkes në foshnje janë:

• Flokë të brishtë, të çuditshëm, të çeliktë, të rrallë ose të ngatërruar
• Faqet e buta, rozë, lëkura e fytyrës e varur
• Vështirësitë e të ushqyerit
• Nervozizmi
• Mungesa e tonit të muskujve, floppiness
• Temperatura e ulët e trupit
• Paaftësia intelektuale dhe vonesa e zhvillimit
• Konfiskimet
• Ndryshimet në skelet

Sapo dyshohet për sëmundjen Menkes, testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Testi i gjakut Ceruloplasmin (substancë që transporton bakër në gjak)
• Testi i gjakut të bakrit
• Kultura e qelizave të lëkurës
• Radiografia e skeletit ose rrezja e kafkës
• Testimi i gjenit për të kontrolluar defektin e ATP7A gjen

Trajtimi zakonisht ndihmon vetëm kur fillohet shumë herët gjatë sëmundjes. Injeksionet e bakrit në venë ose nën lëkurë janë përdorur me rezultate të përziera dhe varet nëse ATP7A gjen ende ka një farë aktiviteti.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi sindromën Menkes:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Shumica e fëmijëve me këtë sëmundje vdesin brenda disa viteve të para të jetës.

Flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor nëse keni një histori familjare të sindromës Menkes dhe planifikoni të keni fëmijë. Një foshnjë me këtë gjendje shpesh do të shfaqë simptoma në fillim të foshnjërisë.

Shikoni një këshilltar gjenetik nëse doni të keni fëmijë dhe keni një histori familjare të sindromës Menkes. Familjarët amë (të afërmit nga ana e familjes së nënës) të një djali me këtë sindromë duhet të shihen nga një gjenetikist për të zbuluar nëse janë transportues.

Sëmundje e flokëve me çelik; Sindroma e flokëve të çuditshme Menkes; Sëmundje e çuditshme e flokëve; Sëmundja e transportit të bakrit; Trichopoliodystrophy; Mungesa e bakrit e lidhur me X

• Hipotonia

Kwon JM. Çrregullimet neurodegjenerative të fëmijërisë. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, bot. Elementet e Gjenetikës Mjekësore të Emery. Ed. 15 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 18