Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU) është një gjendje e rrallë në të cilën një fëmijë lind pa aftësinë për të prishur siç duhet një aminoacid të quajtur fenilalaninë.

Fenilketonuria (PKU) është e trashëguar, që do të thotë se përcillet nëpër familje. Të dy prindërit duhet të kalojnë një kopje të gjenit që nuk funksionon, në mënyrë që një fëmijë të ketë këtë gjendje. Kur është kështu, fëmijët e tyre kanë një shans 1 në 4 të preken.

Foshnjave me PKU u mungon një enzimë e quajtur hidroksilaza e fenilalaninës. Shtë e nevojshme për të prishur aminoacidin thelbësor fenilalaninë. Fenilalanina gjendet në ushqimet që përmbajnë proteina.

Pa enzimë, nivelet e fenilalaninës grumbullohen në trup. Kjo grumbullim mund të dëmtojë sistemin nervor qendror dhe të shkaktojë dëmtime të trurit.

Fenilalanina luan një rol në prodhimin e trupit të melaninës. Pigmenti është përgjegjës për ngjyrën e lëkurës dhe flokëve. Prandaj, foshnjat me këtë gjendje shpesh kanë lëkurë, flokë dhe sy më të lehtë se vëllezërit ose motrat pa sëmundje.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Shkathtësitë e vonuara mendore dhe shoqërore
• Madhësia e kokës shumë më e vogël se normale
• Hiperaktiviteti
• Lëvizjet tronditëse të krahëve ose këmbëve
• Paaftësia mendore
• Konfiskimet
• Skuqjet e lëkurës
• Dridhje

Nëse PKU nuk trajtohet, ose nëse hahen ushqime që përmbajnë fenilalaninë, frymëmarrja, lëkura, dylli i veshit dhe urina mund të kenë një erë "mousy" ose "myk". Kjo erë është për shkak të grumbullimit të substancave fenilalaninë në trup.

PKU mund të zbulohet lehtësisht me një test të thjeshtë gjaku. Të gjitha shtetet në Shtetet e Bashkuara kërkojnë një test depistimi PKU për të gjithë të sapolindurit si pjesë e panelit të shqyrtimit të porsalindurve. Testi në përgjithësi bëhet duke marrë disa pika gjaku nga foshnja para se foshnja të largohet nga spitali.

Nëse testi i depistimit është pozitiv, kërkohen teste të mëtejshme të gjakut dhe urinës për të konfirmuar diagnozën. Bëhet edhe testimi gjenetik.

PKU është një sëmundje e shërueshme. Trajtimi përfshin një dietë që është shumë e ulët në fenilalaninë, veçanërisht kur fëmija po rritet. Dieta duhet të ndiqet me përpikëri. Kjo kërkon mbikëqyrje të afërt nga një dietolog ose mjek i regjistruar, dhe bashkëpunim të prindit dhe fëmijës. Ata që vazhdojnë dietën në moshë madhore kanë shëndet më të mirë fizik dhe mendor sesa ata që nuk qëndrojnë në të. "Dieta për jetën" është bërë standardi që rekomandojnë shumica e ekspertëve. Gratë që kanë PKU duhet të ndjekin dietën para konceptimit dhe gjatë gjithë shtatzënisë.

Ka sasi të mëdha të fenilalaninës në qumësht, vezë dhe ushqime të tjera të zakonshme. Sweetmbëltuesi artificial NutraSweet (aspartame) gjithashtu përmban fenilalaninë. Çdo produkt që përmban aspartam duhet të shmanget.

Ekzistojnë disa formula të veçanta të bëra për foshnjat me PKU. Këto mund të përdoren si një burim proteine ​​që është jashtëzakonisht i ulët në fenilalaninë dhe i ekuilibruar për aminoacidet thelbësore të mbetura. Fëmijët dhe të rriturit e moshuar përdorin një formulë tjetër që siguron proteina në sasitë që u nevojiten. Njerëzit me PKU duhet të marrin formulë çdo ditë për tërë jetën e tyre.

Rezultati pritet të jetë shumë i mirë nëse dieta ndiqet nga afër, duke filluar pak pas lindjes së fëmijës. Nëse trajtimi vonohet ose gjendja mbetet e patrajtuar, do të ndodhë dëmtimi i trurit. Funksionimi i shkollës mund të jetë i dëmtuar lehtë.

Nëse proteinat që përmbajnë fenilalaninë nuk shmangen, PKU mund të çojë në paaftësi mendore deri në fund të vitit të parë të jetës.

Paaftësia e rëndë mendore ndodh nëse çrregullimi nuk trajtohet. ADHD (çrregullimi i hiperaktivitetit të deficitit të vëmendjes) duket se është një problem i zakonshëm tek ata që nuk i përmbahen një diete me fenilalaninë shumë të ulët.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj nuk është testuar për PKU. Kjo është veçanërisht e rëndësishme nëse dikush në familjen tuaj ka çrregullim.

Një analizë e enzimës ose një test gjenetik mund të përcaktojë nëse prindërit mbajnë gjenin për PKU. Marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza mund të bëhet gjatë shtatëzënësisë për të testuar foshnjën e palindur për PKU.

Veryshtë shumë e rëndësishme që gratë me PKU të ndjekin nga afër një dietë të rreptë me fenilalaninë si para se të mbeten shtatzënë ashtu edhe gjatë gjithë shtatëzënësisë. Grumbullimi i fenilalaninës do të dëmtojë foshnjën në zhvillim, edhe nëse fëmija nuk ka trashëguar sëmundjen e plotë.

PKU; Fenilketonuria neonatale

• Testi i fenilketonurisë
• Testimi i depistimit të të porsalindurve

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Sëmundjet gjenetike dhe pediatrike. Në: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robins Patologjia Themelore. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 7

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Komiteti Amerikan i Gjenetikës Mjekësore dhe Komiteti i Terapisë së Gjenomikës. Mungesa e hidroksilazës së fenilalaninës: udhëzimi për diagnozën dhe menaxhimin. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.