Mungesa e pirazës së kinazës

Mungesa e pirazës kinazë është një mungesë e trashëguar e enzimës pirvate kinazë, e cila përdoret nga qelizat e kuqe të gjakut. Pa këtë enzimë, qelizat e kuqe të gjakut prishen shumë lehtë, duke rezultuar në një nivel të ulët të këtyre qelizave (anemi hemolitike).

Mungesa e pirazës së pirazës kinaze (PKD) përcillet si një tipar autosomal recesiv. Kjo do të thotë që një fëmijë duhet të marrë një gjen jo-punues nga secili prind për të zhvilluar çrregullimin.

Ekzistojnë shumë lloje të ndryshme të defekteve të lidhura me enzimat e qelizave të kuqe të gjakut që mund të shkaktojnë anemi hemolitike. PKD është shkaku i dytë më i zakonshëm, pas mungesës së glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës (G6PD).

PKD gjendet te njerëzit e të gjitha prejardhjeve etnike. Por, popullata të caktuara, siç janë Amishët, kanë më shumë të ngjarë të zhvillojnë këtë gjendje.

Simptomat e PKD përfshijnë:

• Numër i ulët i qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut (anemi)
• Ënjtje e shpretkës (splenomegali)
• Ngjyra e verdhë e lëkurës, mukozave ose pjesës së bardhë të syve (verdhëz)
• Gjendja neurologjike, e quajtur kernicterus, që prek trurin
• Lodhje, letargji
• Lëkurë e zbehtë (zbehje)
• Në foshnjat, duke mos shtuar peshë dhe duke u rritur siç pritet (dështimi për të lulëzuar)
• Gurët në tëmth, zakonisht në adoleshencë dhe më të vjetër

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të pyesë dhe kontrollojë simptoma të tilla si një shpretkë e zmadhuar. Nëse dyshohet për PKD, testet që ka të ngjarë të porositen përfshijnë:

• Bilirubina në gjak
• CBC
• Testimi gjenetik për mutacionin në gjenin piruvat kinazë
• Testi i gjakut i haptoglobinës
• Brishtësia osmotike
• Aktiviteti i pirazës kinazë
• Urobilinogjen i jashtëqitjes

Njerëzit me anemi të rëndë mund të kenë nevojë për transfuzione gjaku. Heqja e shpretkës (splenectomy) mund të ndihmojë në zvogëlimin e shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut. Por, kjo nuk ndihmon në të gjitha rastet. Në të sapolindurit me një nivel të rrezikshëm të verdhëzës, ofruesi mund të rekomandojë një transfuzion këmbimi. Kjo procedurë përfshin heqjen ngadalë të gjakut të foshnjës dhe zëvendësimin e tij me gjak të freskët të dhuruesit ose plazmës.

Dikush që ka bërë splenektomi duhet të marrë vaksinën pneumokokike në intervale të rekomanduara. Ata gjithashtu duhet të marrin antibiotikë parandalues ​​deri në moshën 5 vjeç.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi PKD:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Sëmundjeve të Rralla - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase- mangësi
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase- mangësi

Rezultati ndryshon. Disa njerëz kanë pak ose aspak simptoma. Të tjerët kanë simptoma të rënda. Trajtimi zakonisht mund t’i bëjë simptomat më pak të rënda.

Gurët në tëmth janë një problem i zakonshëm. Ato janë bërë nga shumë bilirubinë, e cila prodhohet gjatë anemisë hemolitike. Sëmundja e rëndë pneumokoksike është një ndërlikim i mundshëm pas splenektomisë.

Shihni ofruesin tuaj nëse:

• Keni verdhëz ose anemi.
• Ju keni një histori familjare të këtij çrregullimi dhe po planifikoni të keni fëmijë. Këshillimi gjenetik mund t'ju ndihmojë të dini se sa e mundshme do të jetë që fëmija juaj të ketë PKD. Ju gjithashtu mund të mësoni rreth testeve që kontrollojnë çrregullime gjenetike, të tilla si PKD, në mënyrë që të mund të vendosni nëse dëshironi t'i bëni këto teste.

Mungesa e PK; PKD

Brandow AM. Mungesa e pirazës kinazë. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 490.1

Gallagher PG. Anemi hemolitike: membrana e qelizave të kuqe të gjakut dhe defekte metabolike. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 152.