Anemia Fanconi

Anemia Fanconi është një sëmundje e rrallë që kalon nëpër familje (e trashëguar) që prek kryesisht palcën e kockave. Rezulton në zvogëlim të prodhimit të të gjitha llojeve të qelizave të gjakut.

Kjo është forma më e zakonshme e trashëguar e anemisë aplastike.

Anemia Fanconi është e ndryshme nga sindroma Fanconi, një çrregullim i rrallë i veshkave.

Anemia Fanconi është për shkak të një gjeni jonormal që dëmton qelizat, i cili i mban ato të mos riparojnë ADN-në e dëmtuar.

Për të trashëguar aneminë Fanconi, një person duhet të marrë një kopje të gjenit anormal nga secili prind.

Gjendja diagnostikohet më shpesh tek fëmijët midis 3 dhe 14 vjeç.

Njerëzit me anemi Fanconi kanë numër më të ulët se normalisht të qelizave të bardha të gjakut, qelizave të kuqe të gjakut dhe trombociteve (qelizat që ndihmojnë në mpiksjen e gjakut).

Jo mjaftueshëm qeliza të bardha të gjakut mund të çojnë në infeksione. Mungesa e qelizave të kuqe të gjakut mund të rezultojë në lodhje (anemi).

Një sasi më e ulët se normale e trombociteve mund të çojë në gjakderdhje të tepërt.

Shumica e njerëzve me anemi Fanconi kanë disa nga këto simptoma:

• Zemra anormale, mushkëritë dhe aparati tretës
• Problemet e kockave (sidomos ijet, shpina ose brinjët) mund të shkaktojnë një shtyllë kurrizore të lakuar (skoliozë)
• Ndryshimet në ngjyrën e lëkurës, të tilla si zona të errëta të lëkurës, të quajtura njolla café au lait dhe vitiligo
• Shurdhim për shkak të veshëve anormal
• Probleme me sytë ose qepallat
• Veshkat që nuk janë formuar si duhet
• Probleme me krahët dhe duart, të tilla si gishtat e mëdhenj të humbur, shtesë ose të gabuar, problemet e duarve dhe kockave në krahun e poshtëm dhe kockave të vogla ose të munguara në parakrah
• Lartësia e shkurtër
• Koka e vogël
• Testikuj të vegjël dhe ndryshime gjenitale

Simptoma të tjera të mundshme:

• Deshtimi te lulezoj
• Paaftësia e të mësuarit
• Pesha e ulët e lindjes
• Paaftesi intelektuale

Testet e zakonshme për aneminë Fanconi përfshijnë:

• Biopsia e palcës kockore
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Testet e zhvillimit
• Ilaçet e shtuara në një mostër gjaku për të kontrolluar dëmtimin e kromozomeve
• Studime rrezatimi me duar dhe imazhe të tjera (CT skaner, MRI)
• Testi i dëgjimit
• Shkrimi i indeve HLA (për të gjetur dhuruesit e palcës së kockave që përputhen)
• Ekografia e veshkave

Gratë shtatzëna mund të kenë amniocentezë ose marrje të mostrave korionike për të diagnostikuar gjendjen tek fëmija i tyre i palindur.

Njerëzit me ndryshime të lehta deri të moderuara të qelizave të gjakut, të cilët nuk kanë nevojë për transfuzion, mund të kenë nevojë vetëm për kontrolle të rregullta dhe kontrolle të numrit të gjakut. Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të monitorojë nga afër personin për kancere të tjera. Këto mund të përfshijnë leuçemi ose kancer të kokës, qafës ose sistemit urinar.

Ilaçet e quajtura faktorë të rritjes (të tilla si eritropoetina, G-CSF dhe GM-CSF) mund të përmirësojnë numrin e gjakut për një kohë të shkurtër.

Një transplant i palcës së kockave mund të shërojë problemet e numërimit të gjakut të anemisë Fanconi. (Dhuruesi më i mirë i palcës së kockave është një vëlla ose motër, lloji i indeve i të cilit përputhet me personin e prekur nga anemia Fanconi.)

Personat që kanë bërë një transplant të suksesshëm të palcës kockore ende kanë nevojë për kontrolle të rregullta për shkak të rrezikut për kancer shtesë.

Terapia hormonale e kombinuar me doza të ulta steroide (të tilla si hidrokortizoni ose prednizoni) u përshkruhet atyre që nuk kanë një dhurues të palcës së kockave. Shumica e njerëzve i përgjigjen terapisë hormonale. Por të gjithë me çrregullim shpejt do të përkeqësohen kur ndërpriten ilaçet. Në shumicën e rasteve, këto ilaçe përfundimisht pushojnë së funksionuari.

Trajtimet shtesë mund të përfshijnë:

• Antibiotikë (mundësisht të dhënë përmes venës) për të trajtuar infeksionet
• Transfuzionet e gjakut për të trajtuar simptomat për shkak të numërimit të ulët të gjakut
• Vaksina e virusit të papillomës njerëzore

Shumica e njerëzve me këtë gjendje vizitojnë një mjek rregullisht, të specializuar në trajtimin:

• Çrregullime të gjakut (hematolog)
• Sëmundjet që lidhen me gjëndrat (endokrinolog)
• Sëmundjet e syve (okulist)
• Sëmundjet e kockave (ortoped)
• Sëmundja e veshkave (nefrolog)
• Sëmundjet që lidhen me organet riprodhuese të grave dhe gjinjtë (gjinekolog)

Shkalla e mbijetesës ndryshon nga personi në person. Perspektiva është e dobët në ata me numër të ulët të gjakut. Trajtime të reja dhe të përmirësuara, të tilla si transplantimet e palcës së kockave, kanë përmirësuar mbijetesën.

Njerëzit me anemi Fanconi kanë më shumë të ngjarë të zhvillojnë disa lloje të çrregullimeve të gjakut dhe kancereve. Këto mund të përfshijnë leuçemi, sindromë mielodisplazike dhe kancer të kokës, qafës ose sistemit urinar.

Gratë me anemi Fanconi që mbeten shtatzënë duhet të shikohen me kujdes nga një specialist. Gratë e tilla shpesh kanë nevojë për transfuzione gjatë gjithë shtatëzënësisë.

Burrat me anemi Fanconi kanë ulur pjellorinë.

Ndërlikimet e anemisë Fanconi mund të përfshijnë:

• Dështimi i palcës së kockave
• Kanceri i gjakut
• Kanceret e mëlçisë (si beninje ashtu edhe malinje)

Familjet me histori të kësaj gjendje mund të kenë këshillim gjenetik për të kuptuar më mirë rrezikun e tyre.

Vaksinimi mund të zvogëlojë disa ndërlikime, duke përfshirë pneumoninë pneumokokale, hepatitin dhe infeksionet e varicelës.

Njerëzit me anemi Fanconi duhet të shmangin substancat që shkaktojnë kancer (kancerogjene) dhe të bëjnë kontrolle të rregullta për të kontrolluar kancerin.

Anemia e Fanconi; Anemia - Fanconi

• Elemente të formuara të gjakut

Dror Y. Sindromat e trashëguara të dështimit të palcës kockore. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 29

Lissauer T, Carroll W. Çrregullime hematologjike. Në: Lissauer T, Carroll W, bot. Libër shkollor i ilustruar i pediatrisë. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: Kap 23

Vlachos A, Lipton JM. Dështimi i palcës së kockave. Në: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Manuali i Hematologjisë dhe Onkologjisë Pediatrike të Lanzkowsky. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 8