Sindromi Russell-Silver

Sindroma Russell-Silver (RSS) është një çrregullim i pranishëm në lindje që përfshin rritje të dobët. Njëra anë e trupit mund të duket gjithashtu se është më e madhe se tjetra.

Një në 10 fëmijë me këtë sindromë ka një problem që përfshin kromozomin 7. Tek njerëzit e tjerë me sindromë, mund të prekë kromozomin 11.

Shumicën e kohës, kjo ndodh në njerëz pa histori familjare të sëmundjes.

Numri i vlerësuar i njerëzve që zhvillojnë këtë gjendje ndryshon shumë. Meshkujt dhe femrat preken njësoj.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Shenjat e lindjes që janë ngjyra e kafesë me qumështin (shenjat e kafeneve-au-lait)
• Kokë e madhe për madhësinë e trupit, ballë i gjerë me fytyrë të vogël në formë trekëndëshi dhe mjekër të vogël e të ngushtë
  
• Lakimi i trëndafilit drejt gishtit unazor
• Dështimi për të lulëzuar, duke përfshirë moshën e vonuar të kockave
• Pesha e ulët e lindjes
• Gjatësia e shkurtër, krahët e shkurtër, gishtat e duarve dhe këmbëve
• Problemet e stomakut dhe të zorrëve të tilla si zbaticë acid dhe kapsllëk

Gjendja zakonisht diagnostikohet nga fëmijëria e hershme. Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik.

Nuk ka teste specifike laboratorike për të diagnostikuar RSS. Diagnostikimi zakonisht bazohet në gjykimin e ofruesit të fëmijës suaj. Sidoqoftë, mund të bëhen testet e mëposhtme:

• Sheqeri në gjak (disa fëmijë mund të kenë sheqer të ulët në gjak)
• Testimi i moshës së kockave (mosha e kockave është shpesh më e re se mosha aktuale e fëmijës)
• Testimi gjenetik (mund të zbulojë një problem kromozomal)
• Hormoni i rritjes (disa fëmijë mund të kenë mungesë)
• Sondazhi i skeletit (për të përjashtuar kushte të tjera që mund të imitojnë RSS)

Zëvendësimi i hormonit të rritjes mund të ndihmojë nëse ky hormon mungon. Trajtime të tjera përfshijnë:

• Sigurimi që personi të marrë kalori të mjaftueshme për të parandaluar sheqerin në gjak dhe për të nxitur rritjen
• Terapia fizike për të përmirësuar tonin e muskujve
• Ndihma arsimore për të adresuar vështirësitë e të mësuarit dhe problemet e mungesës së vëmendjes që fëmija mund të ketë

Shumë specialistë mund të përfshihen në trajtimin e një personi me këtë gjendje. Ato përfshijnë:

• Një mjek i specializuar në gjenetikë për të ndihmuar në diagnostikimin e RSS
• Një gastroenterolog ose dietolog për të ndihmuar zhvillimin e dietës së duhur për të rritur rritjen
• Një endokrinolog për të përshkruar hormonin e rritjes
• Një këshilltar gjenetik dhe psikolog

Fëmijët dhe të rriturit e moshuar nuk tregojnë tipare tipike aq qartë sa foshnjat ose fëmijët më të vegjël. Inteligjenca mund të jetë normale, megjithëse personi mund të ketë një paaftësi në të mësuar.Defekte të lindjes së traktit urinar mund të jenë të pranishme.

Njerëzit me RSS mund të kenë këto probleme:

• Vështirësia e përtypjes ose e të folurit nëse nofulla është shumë e vogël
• Pamundësi për të mësuar

Telefononi siguruesin e fëmijës tuaj nëse zhvillohen shenja të RSS. Sigurohuni që gjatësia dhe pesha e fëmijës suaj të maten gjatë çdo vizite të një fëmije të mirë. Ofruesi mund t'ju referojë në:

• Një profesionist gjenetik për një vlerësim të plotë dhe studime të kromozomeve
• Një endokrinolog pediatrik për menaxhimin e problemeve të rritjes së fëmijës suaj

Sindroma Silver-Russell; Sindroma e argjendit; RSS; Sindromi Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Çrregullimet e kromozomeve. Në: Gleason CA, Juul SE, bot. Sëmundjet e Avery të të Porsalindurit. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 20

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostifikimi dhe menaxhimi i sindromës Silver-Russell: deklarata e parë ndërkombëtare e konsensusit. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.