Sindromi McCune-Albright

Sindroma McCune-Albright është një sëmundje gjenetike që prek kockat, hormonet dhe ngjyrën (pigmentimin) e lëkurës.

Sindroma McCune-Albright shkaktohet nga mutacionet në GNAS gjen Një numër i vogël, por jo të gjitha, qelizat e personit përmbajnë këtë gjen të metë (mozaikizëm).

Kjo sëmundje nuk është e trashëguar.

Simptoma kryesore e sindromës McCune-Albright është puberteti i hershëm tek vajzat. Periudhat menstruale mund të fillojnë në fëmijërinë e hershme, shumë para se të zhvillohen gjinjtë ose qimet pubike (të cilat normalisht ndodhin së pari). Mosha mesatare që shfaqen simptomat është 3 vjeç. Sidoqoftë, puberteti dhe gjakderdhja menstruale kanë ndodhur që në 4-6 muaj tek vajzat.

Zhvillimi i hershëm seksual mund të ndodhë edhe tek djemtë, por jo aq shpesh sa te vajzat.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Frakturat e kockave
• Deformimet e kockave në fytyrë
• Gjigantizëm
• Kafene të parregullt, të madhe me lara au lait

Një ekzaminim fizik mund të tregojë shenja të:

• Rritja jonormale e kockave në kafkë
• Ritmet jonormale të zemrës (aritmitë)
• Akromegalia
• Gjigantizëm
• Njolla të mëdha kafe-au-lait në lëkurë
• Sëmundje të mëlçisë, verdhëz, mëlçi yndyrore
• Ind i ngjashëm me shenja në kockë (dysplasia fibroze)

Testet mund të tregojnë:

• Anomalitë e veshkave
• Niveli i lartë i hormonit paratiroide (hiperparatiroidizmi)
• Niveli i lartë i hormonit të tiroides (hipertiroidizëm)
• Anomalitë e hormoneve veshkave
• Niveli i ulët i fosforit në gjak (hipofosfatemi)
• Cistet e vezoreve
• Tumoret e hipofizës ose tiroides
• Niveli anormal i prolaktinës në gjak
• Niveli anormal i hormonit të rritjes

Testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• MRI e kokës
• Rrezet X të eshtrave

Testimi gjenetik mund të bëhet për të konfirmuar diagnozën.

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për sindromën McCune-Albright. Ilaçet që bllokojnë prodhimin e estrogjenit, të tilla si testolaktoni, janë provuar me sukses.

Anomalitë e veshkave (të tilla si sindroma Cushing) mund të trajtohen me operacion për heqjen e gjëndrave mbiveshkore. Gjigantizmi dhe adenoma e hipofizës do të duhet të trajtohen me ilaçe që bllokojnë prodhimin e hormoneve, ose me operacion.

Anomalitë e kockave (dysplasia fibroze) ndonjëherë hiqen me operacion.

Kufizoni numrin e rrezeve x të marra në zonat e prekura të trupit.

Jetëgjatësia është relativisht normale.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Verbëri
• Probleme kozmetike nga anomalitë e kockave
• Shurdhim
• Osteitis fibrosa cystica
• Puberteti i parakohshëm
• Kockat e thyera të përsëritura
• Tumoret e kockave (të rralla)

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse fëmija juaj fillon pubertetin herët, ose ka simptoma të tjera të sindromës McCune-Albright. Këshillimi gjenetik, dhe ndoshta testimi gjenetik, mund të sugjerohet nëse zbulohet sëmundja.

Displazia fibroze poliostotike

• Anatomia e përparme e skeletit
• Neurofibromatosis - vend gjigant kafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Çrregullimet e zhvillimit të pubertetit. Në: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, bot. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 578.

Styne DM. Fiziologjia dhe çrregullimet e pubertetit. Në: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 26