Neurodegjenerimi me akumulimin e hekurit në tru (NBIA)

Neurodegjenerimi me akumulimin e hekurit në tru (NBIA) janë një grup i çrregullimeve shumë të rralla të sistemit nervor. Ato përcillen nëpër familje (të trashëguara). NBIA përfshin probleme të lëvizjes, çmenduri dhe simptoma të tjera të sistemit nervor.

Simptomat e NBIA fillojnë në fëmijëri ose në moshën e rritur.

Ekzistojnë 10 lloje të NBIA. Secili lloj është shkaktuar nga një defekt i ndryshëm i gjenit. Defekti më i zakonshëm i gjenit shkakton çrregullimin e quajtur PKAN (neurodegjenerimi i lidhur me kinase pantotenat).

Njerëzit me të gjitha format e NBIA kanë një grumbullim hekuri në ganglionet bazale. Kjo është një zonë e thellë brenda trurit. Ndihmon në kontrollin e lëvizjes.

NBIA kryesisht shkakton probleme të lëvizjes. Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Çmenduri
• Vështirësia e të folurit
• Vështirësia në gëlltitje
• Probleme të muskujve si ngurtësia ose kontraktimet e pavullnetshme të muskujve (distonia)
• Konfiskimet
• Dridhje
• Humbja e shikimit, të tilla si nga retiniti pigmentosa
• Dobësi
• Lëvizjet e shkrimeve
• Gishtin në këmbë

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik dhe do të pyesë për simptomat dhe historinë mjekësore.

Testet gjenetike mund të kërkojnë gjenin e dëmtuar që shkakton sëmundjen. Sidoqoftë, këto teste nuk janë gjerësisht të disponueshme.

Testet si skanimi me MRI mund të ndihmojnë në përjashtimin e çrregullimeve dhe sëmundjeve të tjera të lëvizjes. MRI zakonisht tregon depozita hekuri në ganglionet bazale dhe quhen shenja "syri i tigrit" për shkak të mënyrës se si duken depozitat në skanim. Kjo shenjë sugjeron një diagnozë të PKAN.

Nuk ka ndonjë trajtim specifik për NBIA. Ilaçet që lidhin hekurin mund të ndihmojnë në ngadalësimin e sëmundjes. Trajtimi përqendrohet kryesisht në kontrollimin e simptomave. Ilaçet më të përdorura për të kontrolluar simptomat përfshijnë baclofen dhe triheksifenidil.

NBIA përkeqësohet dhe dëmton nervat me kalimin e kohës. Ajo çon në mungesë të lëvizjes, dhe shpesh vdekje deri në moshën e rritur të hershme.

Mjekësia e përdorur për të trajtuar simptomat mund të shkaktojë komplikime. Të qenit i paaftë për të lëvizur nga sëmundja mund të çojë në:

• Mpiksjet e gjakut
• Infeksionet e frymëmarrjes
• Prishja e lëkurës

Telefononi ofruesin tuaj nëse fëmija juaj zhvillon:

• Ngurtësi e shtuar në duar ose këmbë
• Problemet në rritje në shkollë
• Lëvizjet e pazakonta

Këshillimi gjenetik mund të rekomandohet për familjet e prekura nga kjo sëmundje. Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për ta parandaluar atë.

Sëmundja Hallervorden-Spatz; Neurodegjenerimi i shoqëruar nga pantotenat kinaza; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, etj. Pasqyra e neurodegjenerimit me çrregullimet e grumbullimit të hekurit në tru. 2013 Shkurt 28 [azhurnuar 2019 21 Tet]. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universiteti i Uashingtonit; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Sëmundja Jankovic J. Parkinson dhe çrregullime të tjera të lëvizjes. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 96

Shoqata e Çrregullimeve të NBIA. Përmbledhje e çrregullimeve të NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/ përmbledhje-e-çrregullimeve-nbia-. Qasur më 3 nëntor 2020.