Akondrogjeneza

Akondrogjeneza është një lloj i rrallë i mungesës së hormonit të rritjes në të cilin ka një defekt në zhvillimin e kockave dhe kërcit.

Akondrogjeneza është e trashëguar, që do të thotë se përcillet nëpër familje.

Disa lloje dihet se janë recesive, domethënë të dy prindërit mbajnë gjenin e dëmtuar. Mundësia që një fëmijë pasues të preket është 25%.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Trungu, krahët, këmbët dhe qafa shumë e shkurtër
• Koka duket e madhe në raport me trungun
• Nofulla e vogël e poshtme
• Gjoks i ngushtë

Rrezet X tregojnë probleme të kockave të lidhura me gjendjen.

Nuk ka terapi aktuale. Flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor për vendimet e kujdesit.

Ju mund të dëshironi të kërkoni këshillim gjenetik.

Rezultati është shpesh shumë i dobët. Shumë foshnje me akondrogenezë lindin të vdekur ose vdesin pak pas lindjes për shkak të problemeve të frymëmarrjes që lidhen me gjoksin anormalisht të vogël.

Kjo gjendje është shpesh fatale në fillim të jetës.

Kjo gjendje diagnostikohet shpesh në provimin e parë të një foshnjeje.

Grant LA, Griffin N. Anomali kongjenitale të skeletit. Në: Grant LA, Griffin N, bot. Thelbësore të Radiologjisë Diagnostike të Grainger & Allison. Ed. 2 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Çrregullimet që përfshijnë transportuesit e joneve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 717