Sindroma Potter

Sindroma Potter dhe fenotipi Potter i referohet një grupi gjetjesh të shoqëruara me mungesë të lëngut amniotik dhe dështimit të veshkave në një foshnje të palindur.

Në sindromën Potter, problemi kryesor është dështimi i veshkave. Veshkat dështojnë të zhvillohen siç duhet pasi foshnja po rritet në bark. Veshkat normalisht prodhojnë lëngun amniotik (si urina).

Fenotipi i Potterit i referohet një pamje tipike të fytyrës që ndodh tek një i porsalindur kur nuk ka lëng amniotik. Mungesa e lëngut amniotik quhet oligohidramnios. Pa lëng amniotik, foshnja nuk zbutet nga muret e mitrës. Presioni i murit të mitrës çon në një pamje të pazakontë të fytyrës, duke përfshirë sytë e ndarë gjerësisht.

Fenotipi i Potterit gjithashtu mund të çojë në gjymtyrë anormale, ose gjymtyrë që mbahen në pozicione anormale ose kontraktura.

Oligohydramnios gjithashtu ndalon zhvillimin e mushkërive, kështu që mushkëritë nuk funksionojnë si duhet që në lindje.

Simptomat përfshijnë:

• Sytë e ndarë gjerësisht me palosje epikantale, urë të gjerë hundore, veshë të vendosur të ulët dhe mjekër që tërhiqen
• Mungesa e daljes së urinës
• Vështirësi në frymëmarrje

Një ekografi e shtatzënisë mund të tregojë mungesë të lëngut amniotik, mungesë të veshkave të fetusit ose veshkave tepër anormale në foshnjën e palindur.

Testet e mëposhtme mund të përdoren për të ndihmuar në diagnostikimin e gjendjes në një të porsalindur:

• Radiografia e barkut
• Radiografia e mushkërive

Reanimimi gjatë lindjes mund të tentohet në pritje të diagnozës. Trajtimi do të sigurohet për çdo pengesë të daljes urinare.

Kjo është një gjendje shumë e rëndë. Shumicën e kohës është vdekjeprurëse. Rezultati afatshkurtër varet nga ashpërsia e përfshirjes së mushkërive. Rezultati afatgjatë varet nga ashpërsia e përfshirjes së veshkave.

Nuk ka asnjë parandalim të njohur.

Fenotipi i poterit

• Lëngu amniotik
• Urë e gjerë hundore

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologjia. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap. 14

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anomalitë kongjenitale dhe të zhvillimit të traktit urinar. Në: Marcdante KJ, Kliegman RM, bot. Nelson Essentials e Pediatrisë. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 168.

Mitchell AL. Anomali kongjenitale. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 30