Sindroma e hiperimunoglobulinës E

Sindroma e hiperimunoglobulinës E është një sëmundje e rrallë, e trashëguar. Shkakton probleme me lëkurën, sinuset, mushkëritë, kockat dhe dhëmbët.

Sindroma e hiperimunoglobulinës E quhet edhe sindroma e punës. Isshtë emëruar pas karakterit biblik Job, besnikëria e të cilit u provua nga një sëmundje me plagë kulluese të lëkurës dhe pustula. Njerëzit me këtë gjendje kanë infeksione afatgjata, të rënda të lëkurës.

Simptomat janë më shpesh të pranishme në fëmijëri, por për shkak se sëmundja është kaq e rrallë, shpesh duhen vite para se të bëhet një diagnozë e saktë.

Kërkimet e fundit sugjerojnë se sëmundja shpesh shkaktohet nga një ndryshim gjenetik (mutacion) që ndodh në STAT3gjen në kromozomin 17. Se si kjo anomali e gjenit shkakton simptomat e sëmundjes nuk është kuptuar mirë. Sidoqoftë, njerëzit me sëmundjen kanë një nivel më të lartë se normal të një antitrupi të quajtur IgE.

Simptomat përfshijnë:

• Defekte të kockave dhe dhëmbëve, përfshirë frakturat dhe humbjen e dhëmbëve të qumështit vonë
• Ekzema
• Absceset e lëkurës dhe infeksioni
• Infeksione të përsëritura të sinusit
• Infeksione të përsëritura të mushkërive

Një provim fizik mund të tregojë:

• Lakimi i shtyllës kurrizore (kyfoskolioza)
• Osteomieliti
• Përsëritni infeksionet e sinusit

Testet e përdorura për të konfirmuar diagnozën përfshijnë:

• Numri absolut i eozinofileve
• CBC me diferencë gjaku
• Elektroforeza e globulinës në serum për të kërkuar nivel të lartë të IgE në gjak
• Testimi gjenetik i STAT3 gjen

Një ekzaminim i syve mund të zbulojë shenja të sindromës së syve të thatë.

Një radiografi në gjoks mund të zbulojë abscese të mushkërive.

Testet e tjera që mund të bëhen:

• Skanimi me CT i gjoksit
• Kulturat e faqes së infektuar
• Testet speciale të gjakut për të kontrolluar pjesë të sistemit imunitar
• Radiografia e eshtrave
• Skanimi me CT i sinuseve

Një sistem vlerësimi që kombinon problemet e ndryshme të sindromës Hyper IgE mund të përdoret për të ndihmuar në vendosjen e diagnozës.

Nuk ka shërim të njohur për këtë gjendje. Qëllimi i trajtimit është kontrolli i infeksioneve. Ilaçet përfshijnë:

• Antibiotikë
• Ilaçe antifungale dhe antivirale (kur është e përshtatshme)

Ndonjëherë operacioni është i nevojshëm për të kulluar absceset.

Globulin gama i dhënë përmes venës (IV) mund të ndihmojë në ndërtimin e sistemit imunitar nëse keni infeksione të rënda.

Sindroma Hyper IgE është një gjendje kronike gjatë gjithë jetës. Çdo infeksion i ri kërkon trajtim.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Infeksione të përsëritura
• Sepsis

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni simptoma të sindromës Hyper IgE.

Nuk ka asnjë mënyrë të provuar për të parandaluar sindromën Hyper IgE. Higjiena e mirë e përgjithshme është e dobishme në parandalimin e infeksioneve të lëkurës.

Disa ofrues mund të rekomandojnë antibiotikë parandalues ​​për njerëzit që zhvillojnë shumë infeksione, veçanërisht me Stafilokoku aureus. Ky trajtim nuk e ndryshon gjendjen, por mund të zvogëlojë ndërlikimet e tij.

Sindroma e punës; Sindromi hiper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Alergjia dhe imunologjia. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 4

Holland SM, Gallin JI. Vlerësimi i pacientit me dyshim të mungesës së imunitetit. Në: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas dhe Bennett's Principles and Practice of Sëmundjet Infektive. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 12

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Sindromi hiper mbizotërues autosomal hiper. Rishikimet e gjeneve. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Përditësuar më 7 qershor 2012. Qasur më 30 korrik 2019.